Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Exame
A RNM é o exame mais específico e sensível para a avaliação do tumor e das metástases cerebrais e espinhais associadas.
A RNM é realizada com e sem gadolínio.[3][35]
Solicitar exame para: pacientes com cefaleia matinal, cefaleias intermitentes que aumentam em frequência ou intensidade, ou cefaleias diárias persistentes com duração de >1 semana; lactentes com aumento do perímetro cefálico ou com fontanela abaulada; pacientes com comprometimento da supraversão do olhar e pacientes atáxicos.[24]
A vantagem da RNM em relação à TC é que ela proporciona uma melhor visualização anatômica do cérebro e não envolve exposição à radiação.[32][Figure caption and citation for the preceding image starts]: RNM: visão axial do meduloblastoma, ponderada em T1 com gadolínio, mostrando uma lesão sólida e cística, com forte realce pelo contraste, ocupando o quarto ventrículoDo acervo de Peter B. Storm; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: RNM: vista coronal do meduloblastoma, ponderada em T1 com gadolínio, mostrando uma lesão sólida e cística, com forte realce pelo contraste, ocupando o quarto ventrículo; presença de hidrocefalia obstrutivaDo acervo de Peter B. Storm; usado com permissão [Citation ends].
A RNM do cérebro pode ser complementada por técnicas avançadas de neuroimagem, como perfusão por RM, espectroscopia por RM, e PET, para aumentar a capacidade diagnóstica, diferenciar neoplasias ativas e orientar a biópsia.
Resultado
hemisfério cerebelar lateral ou massa no quarto ventrículo surgindo do vérmis cerebelar ou tronco encefálico dorsal com realce após o gadolínio; hidrocefalia obstrutiva
tomografia computadorizada (TC) cerebral
Exame
A TC é útil para avaliação rápida em caso agudo, ou se a RNM não estiver disponível/for contraindicada.[3] As vantagens da TC em relação à RNM são que ela é mais rápida, não requer sedação e é mais fácil de ser obtida com urgência. A TC não é adequada para o estadiamento de tumores.
Solicitar exame para: pacientes com cefaleia matinal, cefaleias intermitentes que aumentam em frequência ou intensidade, ou cefaleias diárias persistentes com duração de >1 semana; lactentes com aumento do perímetro cefálico ou com fontanela abaulada; pacientes com comprometimento da supraversão do olhar; pacientes atáxicos.[24]
Resultado
hemisfério cerebelar lateral ou massa no quarto ventrículo surgindo do vérmis cerebelar ou tronco encefálico dorsal com realce após o gadolínio; hiperdenso, raramente calcificado; hidrocefalia obstrutiva
histologia
Exame
Observa-se atipia celular variável, variando de células pequenas com mitoses raras a atipia extrema, com células mitoticamente ativas.
A roseta de Homer Wright é um grupo esférico de células tumorais escuras ao redor de uma área central, pálida e eosinofílica que contém neurofibrilas, mas não contém lúmen.
Imunocoloração adicional pode ser útil para a caracterização molecular inicial.
Em consulta com a patologia, a análise molecular do tumor deve ser realizada para fins de diagnóstico, subagrupamento molecular e classificação de risco. A análise pode incluir sequenciamento de próxima geração de exoma total/DNA do genoma, sequenciamento de RNA e metilação de DNA. Uma amostra de sangue do paciente para o sequenciamento de linha germinativa correspondente também deve ser obtida e analisada em conjunto com a amostra tumoral. O teste de linha germinativa pode identificar predisposição subjacente de linha germinativa ao câncer, o que pode ter impacto no tratamento e no prognóstico.
Resultado
variável dependendo do subtipo; o meduloblastoma clássico tem aparência típica com células pequenas monótonas, atipia, roseta de Homer Wright; a imuno-histoquímica mostrará positividade para INI-1 (gene supressor do tumor) e glicoproteína sinaptofisina, reatividade variável para GFAP, EMa e citoqueratina; meduloblastoma ativado por wingless (WNT) será positivo pra betacatenina nuclear , geralmente com YAP1 positivo; meduloblastoma ativado por sonic hedgehog (SHH) será positivo para GAB1 e YAP1, com coloração de betacatenina citoplasmática; meduloblastoma não WNT/não SHH será negativo para os três marcadores
RNM da coluna cervical, torácica e lombar
Exame
É obrigatória uma avaliação com RNM sem contraste e com contraste do cérebro e do neuroeixo.[3][Figure caption and citation for the preceding image starts]: RNM: visão sagital, ponderada em T1 com gadolínio, mostrando várias metástases em gota, com forte realce pelo contraste, de um meduloblastoma posterior do quarto ventrículoDo acervo de Peter B. Storm; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
possível evidência de metástases leptomeníngeas
punção lombar
Exame
O líquido cefalorraquidiano (LCR) deve ser examinado quanto a células tumorais após a recuperação da cirurgia. O LCR coletado por punção lombar pelo menos 10 dias após a cirurgia mostrou ser mais confiável que o LCR ventricular para fins de estadiamento.[3][25][34] Todos os pacientes devem fazer punção lombar, mesmo na ausência de tumor metastático na RNM do cérebro e da coluna vertebral.[33]
Resultado
células malignas se disseminadas para o LCR
ressonância nuclear magnética (RNM) pós-operatória
Exame
A RNM pós-operatória é essencial para avaliar a extensão da ressecção e deve ser realizada até 72 horas após a ressecção do tumor, idealmente em até 24 horas, uma vez que, depois, as mudanças pós-operatórias dificultam a interpretação da doença residual.[3] Caso ela não possa ser realizada dentro desse período, a RNM só deverá ser realizada após, pelo menos, 10 dias da cirurgia.
Resultado
possível doença residual
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