Abordagem
O diagnóstico baseia-se classicamente em sinais e sintomas de hidrocefalia obstrutiva e, menos frequentemente, em disfunção cerebelar, na presença de uma massa captada por contraste na fossa posterior. Isso é mais comum no quarto ventrículo e no vermis cerebelar, e menos frequente em isolamento dentro dos hemisférios laterais do cerebelo, ou invadindo o aspecto dorsal do tronco encefálico e se projetando para fora no quarto ventrículo e cerebelo.[25][26][27][28][29][30][31] Os sintomas podem estar presentes por semanas ou até meses antes do diagnóstico.
História
Como crianças muito pequenas podem não conseguir expressar como se sentem, muitas vezes os pais/cuidadores terão que descrever as mudanças de comportamento da criança (por exemplo, irritabilidade, diminuição da interação social). A hidrocefalia obstrutiva causada pelo tumor resulta em cefaleia, letargia, náuseas e vômitos e está presente em >80% dos pacientes na apresentação. Classicamente, a cefaleia e os vômitos ocorrem pela manhã e melhoram durante o dia, embora os sintomas possam ocorrer a qualquer momento do dia. Os vômitos ocorrem na ausência de febre e de outros sinais de infecção e, muitas vezes, melhoram a cefaleia.[24] Os pacientes também podem reportar distúrbios visuais, mais comumente diplopia. Os que possuem doença metastática na medula espinhal podem apresentar dorsalgia, fraqueza e/ou disfunção intestinal ou vesical.
Exame físico
Muitas vezes, o exame físico é normal. No caso da presença de sinais, geralmente eles estão relacionados com a hidrocefalia obstrutiva (por exemplo, comprometimento do olhar horizontal ou diplopia devidos à paralisia do sexto nervo, papiledema) em vez do tumor em si (por exemplo, ataxia, nistagmo, inclinação da cabeça, dismetria). Crianças com <18 meses de idade podem apresentar um rápido aumento do perímetro cefálico ou fontanela anterior abaulada. Os pacientes que apresentam somente neuropatias cranianas raramente têm meduloblastoma, sendo maior a probabilidade de apresentarem um glioma de tronco encefálico.
Investigações
A ressonância nuclear magnética (RNM) do cérebro é o exame preferido.[3][25] A TC é útil para avaliação rápida em caso agudo, ou se a RNM não estiver disponível/for contraindicada; no entanto, a RNM é o teste padrão ouro para o diagnóstico do tumor e avaliação das metástases cerebrais ou espinhais associadas. A vantagem da TC em relação à RNM é que ela é mais rápida, não requer sedação e é mais fácil de ser obtida com urgência. A vantagem da RNM em relação à TC é que ela proporciona uma melhor visualização anatômica do cérebro e não envolve exposição à radiação.[32] A TC não é adequada para o estadiamento de tumores.
A TC ou RNM cranioencefálica devem ser solicitadas para:[24]
Pacientes com cefaleias matinais, cefaleias intermitentes que aumentam em frequência ou intensidade, ou cefaleias diárias persistentes com duração >1 semana
Crianças com aumento do perímetro cefálico ou fontanela abaulada
Pacientes com comprometimento da supraversão do olhar
Náuseas e vômitos persistentes inexplicáveis
Pacientes atáxicos ou piora da coordenação e equilíbrio.
É obrigatória uma avaliação com RNM sem contraste e com contraste do cérebro e do neuroeixo.[3] A RNM do cérebro pode ser complementada por técnicas avançadas de neuroimagem, como perfusão por RM, espectroscopia por RM, e tomografia por emissão de pósitrons (PET), para aumentar a capacidade diagnóstica, diferenciar neoplasias ativas e orientar a biópsia.
O líquido cefalorraquidiano (LCR) deve ser examinado para células tumorais para todos os pacientes após a recuperação da cirurgia, mesmo que a RNM do cérebro e da coluna vertebral não mostre evidências de tumor metastático.[33] O LCR coletado por punção lombar pelo menos 10 dias após a cirurgia mostrou ser mais confiável que o LCR ventricular para fins de estadiamento.[3][25][34]
A RNM pós-operatória é essencial para avaliar a extensão da ressecção e deve ser realizada até 72 horas após a ressecção do tumor, idealmente nas primeiras 24 horas, uma vez que, depois, as mudanças pós-operatórias dificultam a interpretação da doença residual.[3] Caso ela não possa ser realizada dentro desse período, a RNM só deverá ser realizada após, pelo menos, 10 dias da cirurgia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: RNM: visão axial do meduloblastoma, ponderada em T1 com gadolínio, mostrando uma lesão sólida e cística, com forte realce pelo contraste, ocupando o quarto ventrículoDo acervo de Peter B. Storm; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: RNM: vista coronal do meduloblastoma, ponderada em T1 com gadolínio, mostrando uma lesão sólida e cística, com forte realce pelo contraste, ocupando o quarto ventrículo; presença de hidrocefalia obstrutivaDo acervo de Peter B. Storm; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: RNM: visão sagital, ponderada em T1 com gadolínio, mostrando várias metástases em gota, com forte realce pelo contraste, de um meduloblastoma posterior do quarto ventrículoDo acervo de Peter B. Storm; usado com permissão [Citation ends].
Patologia
O tumor deve ser removido cirurgicamente em todos os pacientes para obter diagnóstico e prognóstico baseados na subclasse histológica.[3][25] O diagnóstico baseia-se na revisão pelo patologista do espécime macroscópico, dos achados microscópicos e da coloração imuno-histoquímica.[4] A análise pode incluir sequenciamento de próxima geração de exoma total/DNA do genoma, sequenciamento de RNA e metilação de DNA. Uma amostra de sangue do paciente para o sequenciamento de linha germinativa correspondente também deve ser obtida e analisada em conjunto com a amostra tumoral.
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