História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
cefaleia
Normalmente é pior pela manhã e melhora durante o dia (sinal de hipertensão intracraniana).[24]
Muitas vezes, é aliviada pelos vômitos.
Outros fatores diagnósticos
comuns
alterações comportamentais
Como crianças muito pequenas podem não conseguir expressar como se sentem, muitas vezes os pais/cuidadores terão que descrever as mudanças de comportamento da criança (por exemplo, irritabilidade, diminuição da interação social).
diplopia
Deve-se à paresia do sexto nervo craniano.
oftalmoplegias
Pode ocorrer dificuldade no olhar lateral por paresia unilateral ou bilateral do sexto nervo craniano.
fontanela anterior abaulada
Comum em crianças <2 anos de idade.
Sinal de hipertensão intracraniana decorrente de hidrocefalia em um lactente ou tumor se ele tiver >6 meses.[24]
papiledema
Secundário à hipertensão intracraniana.
Incomuns
nistagmo
Muitas vezes ocorre tardiamente na apresentação ou não ocorre.
inclinação da cabeça
Geralmente, ocorre tardiamente na apresentação ou não ocorre.
ataxia
Inclui dificuldade de equilíbrio ou falta de coordenação com as mãos.
Geralmente, ocorre tardiamente na apresentação ou não ocorre.
dismetria
Geralmente, ocorre tardiamente na apresentação ou não ocorre.
letargia
Devido à hidrocefalia obstrutiva. Geralmente, ocorre tardiamente na apresentação ou não ocorre.
Fatores de risco
Fracos
idade entre 1 e 9 anos
A idade de pico da apresentação é entre 1 e 9 anos de idade; no entanto, pode ocorrer em qualquer idade.[5]
sexo masculino
Há uma pequena predominância masculina.[5]
síndromes familiares hereditárias associadas
Há associações relatadas com as seguintes doenças: ataxia-telangiectasia, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Gorlin (síndrome do carcinoma basocelular nevóide), síndrome de Turcot, síndrome de Lynch/deficiência constitucional de reparo de erro de pareamento, síndrome de Li-Fraumeni (mutação das linhas germinativas TP53) e outras mutações das linhas germinativas (BRCA2, PALB2, GPR161, ELP1, CREBBP e EP300).[13][14][15]
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