O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética e clinicamente heterogênea. Cada paciente vai se deparar com desafios específicos e individuais relacionados aos efeitos que a doença tem sobre ele.
A epilepsia representará o maior desafio para a maioria dos pacientes com CET. Entre 60% e 90% dos pacientes com CET necessitarão de tratamento crônico para epilepsia.[21]Holmes GL, Stafstrom CE; Tuberous Sclerosis Study Group. Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recent developments and future challenges. Epilepsia. 2007 Apr;48(4):617-30.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2007.01035.x/full
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17386056?tool=bestpractice.com
Medicamentos, terapias nutricionais efetivas e abordagens cirúrgicas podem acarretar desfechos favoráveis para muitos pacientes, ainda que problemas vitalícios e contínuos persistam para a maioria deles. Isso é particularmente verdadeiro para as crianças que têm espasmos infantis que evoluem para epilepsia mais refratária.[2]Gomez M, Sampson J, Whittemore V, eds. The tuberous sclerosis complex. Oxford: Oxford University Press; 1999.[3]Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000 May;57(5):662-5.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10815131?tool=bestpractice.com
[24]DiMario FJ Jr. Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004 Sep;19(9):650-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15563010?tool=bestpractice.com
Entre 50% e 60% dos pacientes apresentarão problemas cognitivos e comportamentais; eles podem ser muitas vezes controlados por modificações educacionais e comportamentais, bem como por tratamento medicamentoso.[7]de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, et al. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157.
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0901-8
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30201051?tool=bestpractice.com
[38]Kopp CM, Muzykewicz DA, Staley BA, et al. Behavior problems in children with tuberous sclerosis complex and parental stress. Epilepsy Behav. 2008 Oct;13(3):505-10.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18602868?tool=bestpractice.com
Lesões dermatológicas podem ser tratadas com uma combinação de laserterapias direcionadas. Essa intervenção pode remover os angiofibromas da face e minimizar sua presença potencialmente comprometedora em termos estéticos e clínicos.[2]Gomez M, Sampson J, Whittemore V, eds. The tuberous sclerosis complex. Oxford: Oxford University Press; 1999.[3]Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000 May;57(5):662-5.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10815131?tool=bestpractice.com
[24]DiMario FJ Jr. Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004 Sep;19(9):650-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15563010?tool=bestpractice.com
A doença renal afetará muitas outras crianças mais velhas e adultos, pois a natureza progressiva dos angiomiolipomas será percebida nessas faixas etárias. Monitoramento e intervenções não cirúrgicas (embolização renal seletiva) podem ser benéficos para minimizar os efeitos prejudiciais das lesões específicas sobre a função renal e minimizar a probabilidade de hemorragia.