Caso clínico
Caso clínico #1
Gêmeos falsos adotados com seis meses de idade se apresentam ao pediatra para a primeira consulta médica. Não há história familiar disponível. As crianças são saudáveis e o gêmeo A aparentemente tem desenvolvimento normal, ao passo que o gêmeo B não emite tantos sons, visualmente é menos interativo, não consegue se sentar e apresenta sobressaltos frequentes. Os exames físicos são normais; entretanto, ambos têm várias máculas hipopigmentadas. Em um exame cuidadoso com a lâmpada de Wood, é encontrada uma grande mácula (3 cm) e quatro menores (<1.5 cm) na pele de cada criança. O exame oftalmológico revela dois pequenos hamartomas retinianos no gêmeo B. Uma tomografia computadorizada (TC) cranioencefálica dos bebês identifica nódulos subependimários calcificados e uma ressonância nuclear magnética (RNM) mostra, além desses nódulos, vários túberos corticais. Um eletroencefalograma (EEG) é normal para o gêmeo A, mas é gravemente anormal para o gêmeo B, demonstrando hipsarritmia com espasmos infantis concomitantes. Os bebês apresentam ecocardiografia e ultrassonografia renal normais. Eles têm um diagnóstico definitivo de complexo da esclerose tuberosa (CET).
Caso clínico #2
Uma mulher saudável de 28 anos de idade se apresenta para uma ultrassonografia de rotina aos 6 meses de gestação. A ultrassonografia identifica uma massa cardíaca no feto. Ela se submete posteriormente a uma RNM fetal, que revela duas massas cardíacas no interior do septo ventricular, sem obstruir o fluxo cardíaco. O bebê nasceu a termo, sem complicações perinatais. As massas cardíacas permanecem assintomáticas e o eletrocardiograma (ECG) é normal. Não há máculas hipomelanóticas. O bebê se submete a uma RNM, que identifica nódulos periventriculares e túberos corticais. O exame oftalmológico é normal, da mesma forma que uma ultrassonografia renal subsequente. É feito um diagnóstico definitivo de CET. A mãe é examinada e constata-se que ela apresenta angiofibromas faciais, não possui máculas hipomelanóticas e o exame oftalmológico é normal. A RNM cranioencefálica subsequente é normal, mas ela apresenta diversos angiomiolipomas renais bilaterais e recebe o diagnóstico definitivo de CET. Nenhum outro membro da família da mãe apresenta sintomas ou sinais de CET.
Outras apresentações
Um diagnóstico de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) pode ser feito em bebês com flanco palpável bilateral/massas abdominais e imagem renal confirmatória. Os bebês afetados têm vários cistos grandes com pouco parênquima renal normal remanescente. A DRPAD pode ser parte de uma grande síndrome de deleção de gene contígua identificada em 3% a 5% dos pacientes com CET, porque o gene para DRPAD é adjacente e contínuo com o gene TSC2.
Uma avaliação inicial para atrasos no desenvolvimento e/ou autismo em crianças pode revelar máculas hipomelanóticas, o que deve imediatamente suscitar investigações adicionais e um diagnóstico definitivo de CET. A incidência de comprometimento cognitivo em pacientes com CET varia amplamente de acordo com diferentes estudos, mas é estimada como tão alta quanto 64%, com até 50% dos pacientes apresentando transtorno do espectro do autismo.[6][7][8]
O pneumotórax espontâneo em mulheres jovens com linfangioleiomiomatose pulmonar previamente não reconhecida é uma apresentação incomum.
Ocasionalmente, os nódulos subependimários calcificados característicos serão achados incidentais em imagens do cérebro, levando ao diagnóstico de CET na ausência de epilepsia.
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