Doença de príon

Critérios revistos da Organização Mundial da Saúde (OMS) de 1998 para a doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica[139]Zoonotic Disease Division of Emerging and other Communicable Diseases Surveillance and Control. Global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies: report of a WHO consultation. Geneva, Switzerland: WHO; 1998. http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/WHO_EMC_ZDI_98.9.pdf

Os critérios revistos pela OMS em 1998 apresentam muitas deficiências. O mutismo acinético, 1 de 4 sintomas enfatizados nos critérios, é um sinal comum de um estágio terminal da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), fazendo com que sua inclusão seja pouco útil para o diagnóstico precoce. Além disso, os sintomas visuais e cerebelares são listados coletivamente, embora eles sejam distintos tanto na localização neuroanatômica quanto no quadro clínico. Critérios diagnósticos revisados foram agora propostos para vários países.

WHO: bovine spongiform encephalopathies Opens in new window

Critérios diagnósticos de 2018 do CDC para doença de Creutzfeldt-Jakob[70]Centers for Disease Control and Prevention. CDC’s Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD). 2018 [internet publication] https://www.cdc.gov/prions/cjd/diagnostic-criteria.html

1. DCJ esporádica

Definitivo:

• Diagnosticada por técnicas neuropatológicas padrão; e/ou imunocitoquimicamente; e/ou PrP resistente à protease confirmada por Western blot; e/ou presença de fibrilas associadas a paraplexia epizoótica.

Provável:

• Transtorno neuropsiquiátrico associado a RT-QuIC positiva no líquido cefalorraquidiano (LCR) ou outros tecidos

ou

• Demência rapidamente progressiva; e pelo menos duas das quatro características clínicas a seguir:

  1. Mioclonia

  2. Sinais visuais ou cerebelares

  3. Sinais piramidais/extrapiramidais

  4. Mutismo acinético

E um resultado positivo em pelo menos um dos seguintes exames laboratoriais

• Um EEG típico (complexos periódicos de ondas agudas) durante uma doença de qualquer duração

• Um ensaio 14-3-3 no LCR positivo em pacientes com duração da doença inferior a 2 anos

• Sinal alto no núcleo caudado/putâmen na ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica ou em pelo menos duas regiões corticais (temporal, parietal, occipital) na imagem ponderada por difusão (IPD) ou na recuperação de inversão atenuada por fluido (FLAIR)

E sem investigações de rotina indicando um diagnóstico alternativo.

Possível:

• Demência progressiva; e pelo menos duas das quatro características clínicas a seguir:

  1. Mioclonia

  2. Sinais visuais ou cerebelares

  3. Sinais piramidais/extrapiramidais

  4. Mutismo acinético

E a ausência de um resultado positivo para qualquer um dos quatro exames acima que classificaria um caso como "provável"

E duração da doença inferior a dois anos

E sem investigações de rotina indicando um diagnóstico alternativo.

Critérios de consórcio da ressonância nuclear magnética (RNM) para a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica[66]Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2659-68. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2759336/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19773352?tool=bestpractice.com

Critérios diagnósticos europeus atuais

• Sinais clínicos: demência, cerebelar ou visual, piramidal ou extrapiramidal, mutismo acinético.

• Exames: complexos de onda poliespiculada periódicos e ondas agudas no eletroencefalograma (EEG); detecção da 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano (LCR; em pacientes com doença de duração <2 anos); anormalidades com sinal acentuado no núcleo caudado e putâmen ou pelo menos 2 regiões corticais (temporal-parietal-occipital) na sequência de imagem ponderada por difusão (IPD) ou de recuperação da inversão atenuada por fluidos (FLAIR).

DCJ provável: 2 sinais clínicos e pelo menos um resultado de exame positivo.

DCJ possível: 2 sinais clínicos e uma duração clínica <2 anos.