Investigações

Primeiras investigações a serem solicitadas

actigrafia e diário do sono

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Recomenda-se que o teste múltiplo de latência do sono seja precedido por, pelo menos, 1 semana de actigrafia, com registro ou diário do sono, para esclarecer se os resultados poderiam ser confundidos por sono insuficiente, trabalho em turnos ou outro distúrbio do ritmo circadiano.[1][90]

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sem evidências de sono de curta duração, sem distúrbio do ritmo circadiano que possa explicar os sintomas e/ou causar uma curta latência do sono ou episódios de sono REM precoce

polissonografia noturna

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Pode ser normal (latência de sono do tipo movimento rápido dos olhos [REM] normal: de 80 a 100 minutos); no entanto, é geralmente observada uma latência do sono curta (≤8 minutos) e um episódio de sono REM precoce.[1][82]

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frequentemente mostra roncos, despertares frequentes, eficiência reduzida do sono, períodos do sono REM nos primeiros 15 minutos de sono e múltiplos despertares

teste múltiplo de latência do sono (TMLS)

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Um TMLS será realizado somente se a PSG realizada na noite anterior revelar mais de 6 horas de sono total.[82][84]

Os medicamentos supressores do sono do tipo movimento rápido dos olhos (REM) (como antidepressivos ou estimulantes) ou a suspensão desses medicamentos podem produzir episódios de sono REM precoce (SOREMP) como um fenômeno de rebote.

Os medicamentos que podem afetar o sono REM e/ou a latência do sono sem movimento rápido dos olhos devem ser reduzidos gradualmente antes do TMLS para minimizar os efeitos dos medicamentos e de substâncias, e o paciente deve ser observado enquanto estiver fora dos agentes por um período de tempo suficiente antes do teste.[84]

Durante o TMLS, o paciente tem 5 oportunidades para tirar uma soneca, com as tentativas começando a cada 2 horas.​[84]​ Um indivíduo saudável adormece em cerca de 10 a 15 minutos, enquanto alguém com narcolepsia geralmente adormece em <8 minutos.[1][84][85]

O TMLS apresenta resultados falso-negativos em 20% a 30% dos pacientes, com sensibilidade reduzida em pacientes idosos.[87]​ O TMLS não é apropriado para diagnosticar narcolepsia em pessoas que trabalham em turnos, a menos que tenham retomado um padrão circadiano normal.[1]

Outros distúrbios do sono (apneia do sono não tratada, privação do sono, síndrome do atraso das fases do sono) e pacientes não afetados também podem apresentar períodos SOREMP.[86][91]

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latência do sono ≤8 minutos associada a ≥2 SOREMP indica narcolepsia

Investigações a serem consideradas

tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)

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A maioria das pessoas com narcolepsia é HLA-DQB1*0602 positiva, incluindo aquelas sem cataplexia, mas com deficiência de hipocretina (qualquer paciente que seja HLA-negativo tem probabilidade muito maior de ter níveis normais de hipocretina-1).

Não específico para a narcolepsia. Também encontrado em 12% a 38% da população geral.[1]

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positivos para DQ0602

nível de hipocretina-1 no líquido cefalorraquidiano

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A deficiência está firmemente estabelecida como causa da narcolepsia do tipo 1 e é um marcador diagnóstico.[1]

Indicado se os resultados do TMLS não forem interpretáveis ou forem ambíguos devido a má eficiência do sono (por exemplo, distúrbios do sono concomitantes) ou se o TMLS não for adequado (por exemplo, trabalho em turnos ou incapacidade de descontinuar medicamentos psicoativos com ação supressora do sono REM).[88][89]

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baixo ou indetectável em 90% dos pacientes com cataplexia: níveis de 110 picograma/mL ou menos de um terço dos valores médios obtidos em indivíduos normais com o mesmo ensaio padronizado são um marcador diagnóstico para narcolepsia do tipo 1; os pacientes com narcolepsia do tipo 2 apresentam níveis normais de hipocretina-1

teste da manutenção da vigília

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Pode ser indicado quando a incapacidade de permanecer acordado constituir um risco à segurança. O protocolo de 40 minutos é o padrão utilizado. O teste inicial deve começar em 1.5-3.0 horas após o término do sono da noite anterior em casa e um teste subsequente deve começar 2 horas após o início da tentativa anterior.[82][84]

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positivo se o início do sono ocorrer dentro de 40 minutos

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