Abordagem

O diagnóstico de narcolepsia baseia-se na anamnese, seguida pela polissonografia (PSG) e o teste múltiplo de latência do sono (TMLS).

Para obter os critérios diagnósticos da classificação internacional de distúrbios do sono (ICSD) completos para narcolepsia dos tipos 1 e 2, consulte Critérios diagnósticos.[1]

História

Quase todos os pacientes com narcolepsia apresentam sonolência diurna excessiva (SDE). Os pacientes também podem relatar fadiga ou cansaço crônicos e problemas de memória. Pode haver história de baixo desempenho no trabalho ou de acidentes de carro. A Escala de Sonolência de Epworth (ESE) pode ser usada para avaliar a SDE.[73][74][75]​ As pessoas com narcolepsia não tratada geralmente apresentam escores na ESE ≥15.

As pessoas com narcolepsia também são sujeitas a ataques de sono, que se manifestam como uma alta propensão a adormecer em situações impróprias várias vezes ao dia.[76][77] Isso pode ocorrer durante atividades monótonas e sedentárias; no período pós-prandial; ou quando a pessoa está totalmente envolvida em uma tarefa. Os episódios podem durar desde alguns minutos até 1 hora.[78][79] Os pacientes podem relatar baixa energia física ou mental, fatores frequentemente correlacionados aos distúrbios do sono; memória fraca ou baixa concentração, com possível deterioração progressiva, frequentemente atribuída ao envelhecimento; habilidades de trabalho reduzidas, incluindo a desatenção e a incapacidade de sustentar atividades repetitivas; e acidentes de carro causados por sonolência e cochilo.

A maioria (mas não todas) as pessoas com narcolepsia do tipo 1 têm cataplexia (fraqueza muscular generalizada que causa colapso parcial ou completo), a qual pode estar presente no momento do diagnóstico ou manifestar-se 3 a 5 anos após o início percebido da sonolência.[16] A narcolepsia do tipo 2 não está associada à cataplexia.[1]​ A cataplexia costuma ser desencadeada por estímulos emocionais, como risadas, excitação ou raiva.[5] Durante um ataque, a fala pode ficar comprometida; a visão, turva; e a respiração, irregular. Uma perda completa de tônus muscular pode causar colapso, com risco de trauma cranioencefálico ou fraturas ósseas. O status cataplecticus é uma manifestação rara de cataplexia, caracterizado por cataplexia prolongada que dura várias horas.[5] Os pacientes frequentemente adormecem após um ataque catapléctico. As pessoas costumam relatar alucinações hipnagógicas (percepções visuais ou auditivas ao adormecer) ou alucinações hipnopômpicas (percepções visuais ou auditivas ao despertar).

Muitas pessoas com narcolepsia também relatam paralisia do sono, que pode vir acompanhada por alucinações hipnopômpicas e uma sensação de sufocamento. Às vezes é difícil distinguir entre esses episódios e ataques de ansiedade. Na ansiedade, um medo inexplicável muitas vezes é o evento inicial, seguido por incapacidade de se mover.

Pode haver uma história de sono noturno agitado ou outros distúrbios do sono, como uma apneia obstrutiva do sono (AOS), transtorno do movimento periódico dos membros durante o sono e um distúrbio comportamental do sono de movimento rápido dos olhos (REM), os quais são mais comuns na narcolepsia.[1][80]​ É importante diagnosticar eventuais distúrbios do sono comórbidos, pois eles podem contribuir para a SDE, e a terapia é diferente.[5] Os pacientes com narcolepsia apresentam períodos frequentes de sono REM no início do sono, ou intrusões de REM na vigília. Isso pode ser deduzido na anamnese como sonhos durante as transições do sono para a vigília e vice-versa, sonhos em cochilos curtos durante o dia e dificuldade em distinguir entre a realidade e esses episódios de sonho.

Pode haver uma história familiar de distúrbios do sono ou uma história de trauma ou de infecção do sistema nervoso central.

Exame físico clínico

Geralmente normal, exceto em pacientes com narcolepsia devida a uma doença clínica, em que os sinais clínicos da doença subjacente podem ser percebidos (por exemplo, obesidade na síndrome de Prader-Willi, hepatomegalia na doença de Niemann-Pick e paresia na esclerose múltipla).

Testes diagnósticos

Embora a narcolepsia (com ou sem cataplexia) às vezes seja diagnosticada clinicamente, um diagnóstico definitivo requer testes diagnósticos adicionais.[1][81][82]​​​​

PSG e TMLS

A primeira investigação nas pessoas com suspeita de narcolepsia é uma PSG noturna, a qual geralmente é seguida por TMLS.[83] É altamente recomendável que o TMLS seja precedido por pelo menos 1 semana de actigrafia com um registro ou um diário do sono para esclarecer se os resultados podem estar confundidos por sono insuficiente, trabalho em turnos ou outro distúrbio circadiano do sono.[1] A PSG verifica a qualidade do sono antes do TMLS e pode identificar causas alternativas ou coexistentes de SDE, como AOS, transtorno do movimento periódico dos membros ou distúrbio comportamental do sono REM.[1][80][82]​​​​​​ A PSG pode estar normal, mas muitas vezes registra roncos, despertares frequentes, leve redução da eficiência do sono, redução da latência do sono (<10 minutos), períodos de sono REM nos primeiros 15 minutos de sono e fragmentação do REM por múltiplos despertares espontâneos.

Um TMLS será realizado somente se a PSG realizada na noite anterior revelar >6 horas de sono total.[84] Em geral, os cochilos tirados por pacientes com narcolepsia contêm períodos de sono REM. Uma latência média do sono ≤8 minutos associada a 2 ou mais episódios de sono REM precoce (SOREMP) é diagnóstica de narcolepsia.[1][84] Em contraste, sujeitos saudáveis geralmente adormecem em 10 a 15 minutos.[85]

Entretanto, o TMLS apresenta vários pontos fracos em sua capacidade de diagnosticar definitivamente a narcolepsia, e outros fatores, como sexo, idade, trabalho em turnos e uso de medicamentos também podem afetar os SOREMP.[86][87]​ Portanto, se houver forte suspeita de narcolepsia, o TMLS deverá ser repetido.[86]​ O TMLS não é apropriado para diagnosticar narcolepsia em pessoas que trabalham em turnos, a menos que tenham retomado um padrão circadiano normal.[1]

Outros testes

A tipagem do antígeno leucocitário humano (HLA) pode ser útil em certas situações, porque a maioria dos pacientes com narcolepsia é positiva para HLA-DQB1*0602, mas isso não é diagnóstico para narcolepsia. A tipagem HLA pode ser considerada se a punção lombar estiver sendo considerada para medir os níveis de hipocretina-1 no líquido cefalorraquidiano (LCR), uma vez que qualquer paciente HLA-negativo tem grande probabilidade de ter níveis normais de hipocretina-1.[1]

Níveis baixos de hipocretina-1 no LCR (110 picograma/mL ou menos de um terço dos valores médios obtidos em indivíduos normais com o mesmo ensaio padronizado) são um marcador diagnóstico para narcolepsia do tipo 1 em pacientes com SDE.[1] No entanto, isso requer uma punção lombar, que é dolorosa para os pacientes e geralmente é indicada apenas se os resultados do TMLS não forem interpretáveis ou equívocos devido a má eficiência do sono (por exemplo, distúrbios do sono concomitantes) ou se o TMLS não for adequado (por exemplo, trabalho em turnos ou incapacidade de descontinuar medicamentos psicoativos com ação supressora do sono REM.[1][88][89]​​​ Os níveis de hipocretina no LCR não são afetados pela privação de sono, distúrbios circadianos, distúrbios respiratórios ou uso ou descontinuação de medicamentos, mas podem estar reduzidos em alguns pacientes gravemente enfermos.[1]

O teste da manutenção da vigília (TMV) pode ser indicado quando a incapacidade de permanecer desperto representa um risco à segurança.[84] 

A actigrafia pode ser usada no monitoramento de despertares/movimentos dos membros durante a noite ou para documentar os padrões circadianos.[90]

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