História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os aspectos principais incluem uma positividade para o alelo HLA-DQB1*0602, uma ligação com o cromossomo 4p13-q21, genes no cromossomo 6 ou no cromossomo 21, uma baixa concentração de hipocretina no líquido cefalorraquidiano, algumas síndromes, como a síndrome de Prader-Willi ou a doença de Niemann-Pick tipo C, e uma história familiar de distúrbios do sono.
sonolência diurna excessiva
Ao contrário da sonolência diurna excessiva de outros distúrbios do sono, a sonolência da narcolepsia costuma melhorar temporariamente após um breve cochilo durante o dia, e há um período refratário de aproximadamente 1 a várias horas antes do próximo episódio, durante o qual o paciente se sente mais funcional.
cataplexia
A perda de tônus muscular dura de 0.5 a 2 minutos, mas pode chegar a 30 minutos. A consciência geralmente permanece intacta. Frequentemente desencadeada por estímulos emocionais, como risadas, excitação ou raiva.
alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas
Prováveis intrusões de sonhos do sono de movimento rápido dos olhos na vigília no início da noite ou ao despertar. Os pacientes geralmente se lembram desses eventos, às vezes assustadores.
paralisia do sono
A imobilidade pode vir acompanhada por alucinações hipnopômpicas ou uma sensação de sufocamento, podendo ser assustadora.
Outros fatores diagnósticos
comuns
fadiga crônica ou cansaço
Os pacientes podem relatar baixa energia física ou mental, fatores os quais estão frequentemente correlacionados aos distúrbios do sono.
baixo desempenho no trabalho
Os pacientes podem relatar capacidades reduzidas, incluindo a desatenção e uma incapacidade de sustentar tarefas repetitivas, especialmente em ambientes com poucos estímulos.
falta de memória e baixa concentração
São relatadas com frequência, podem mostrar uma deterioração progressiva e frequentemente são atribuídas ao envelhecimento.
acidentes de carro
Podem ser relatados; causados por sonolência e cochilo visível, especialmente em situações de baixo estímulo.
fala indistinta
Pode preceder os ataques de sono.
visão turva
Pode preceder os ataques de sono.
padrão respiratório irregular
Pode preceder os ataques de sono.
ataques de sono
Alta propensão a adormecer em situações indevidas várias vezes ao dia. Isso pode ocorrer durante atividades monótonas e sedentárias, no período pós-prandial e quando a pessoa está totalmente envolvida em uma tarefa.
sono noturno fragmentado
Pode haver um despertar espontâneo muitas vezes durante a noite, seguido por dificuldade de retornar a dormir.
sintomas de outros distúrbios do sono
As pessoas com narcolepsia apresentam uma incidência maior que a esperada de outros distúrbios do sono, como apneia obstrutiva do sono, transtorno do movimento periódico dos membros durante o sono e distúrbio comportamental do sono de movimento rápido dos olhos (REM).[1][80][82]
Os pacientes com narcolepsia apresentam períodos frequentes de sono REM no início do sono, ou intrusões de REM na vigília. Isso pode ser deduzido na anamnese como sonhos durante as transições do sono para a vigília e vice-versa, sonhos em cochilos curtos durante o dia e dificuldade em distinguir entre a realidade e esses episódios de sonho.
obesidade
Pode contribuir para a apneia obstrutiva do sono. A obesidade também está associada à síndrome de Prader-Willi.
Incomuns
status cataplecticus
Manifestação rara de cataplexia, caracterizada por cataplexia prolongada que dura várias horas.[5]
hepatomegalia
Associada à doença de Niemann-Pick tipo C.
paresia
Associada à esclerose múltipla.
Fatores de risco
Fortes
baixa concentração de hipocretina no líquido cefalorraquidiano
A deficiência está firmemente estabelecida como causa da narcolepsia tipo 1. Os níveis são normais na narcolepsia do tipo 2.[1]
antígeno leucocitário humano (HLA)-DQB1*0602
Quase todos os pacientes com narcolepsia testam positivo para o haplótipo HLA-DQB1*0602 do antígeno leucocitário humano (HLA), incluindo aqueles sem cataplexia, mas com deficiência de hipocretina.[1]
ligação com o 4p13-q21
Embora geralmente esporádicos, alguns casos familiares apresentam uma forte ligação com o 4p13-q21. Os genes subjacentes a esses casos familiares geralmente são desconhecidos, mas 8 famílias japonesas com narcolepsia mostraram ligação com um local no cromossomo 4p13-q21, que pode atuar em conjunto com a predisposição sinalizada pelo HLA.[58]
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