Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
testes de rastreamento de transtorno do espectro autista (TEA)
Exame
Útil para coletar informações na atenção primária, mas não deve ser usado como ferramenta independente para incluir ou descartar a necessidade de encaminhamento para avaliação especializada para TEA.[74]
Questionários para os pais, cada vez mais usados como adjuvantes à história clínica. Por exemplo: para crianças, o Questionário de Comunicação Social (SCQ), o teste de rastreamento de autismo infantil (CAST) e a escala de classificação de autismo infantil (CARS); para adultos, a escala de responsividade social (SRS) e o questionário de rastreamento de autismo (ASQ). American Academy of Child and Adolescent Psychiatry: practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder Opens in new window Todos são de uso comum e os profissionais costumam preferir um ao outro; poucos dados comparativos sobre sua utilidade estão disponíveis.
Organizado por um especialista treinado.
Realizado com crianças com suspeita de TEA.
Não é uma ferramenta para rastreamento da população.
Requer interpretação por um médico treinado em TEA.[129][130]
Resultado
pontuações acima de um determinado nível sugerem a necessidade de avaliação adicional para TEA; entretanto, algumas crianças com TEA têm uma pontuação abaixo do valor de corte do instrumento
escala de classificação de autismo infantil (CARS)
Exame
Usada principalmente como um questionário de rastreamento entre crianças, mas alguns médicos afirmam que também pode ser usada para estruturar uma avaliação diagnóstica.[131] Abrange 15 itens, cada um com uma escala de Likert de 4 pontos.
Resultado
pontuações acima de um determinado nível sugerem a necessidade de avaliação adicional para TEA; entretanto, algumas crianças com TEA têm uma pontuação abaixo do valor de corte do instrumento
checklist de autismo em bebês modificada (M-CHAT)
Exame
Trata-se de um questionário de 23 itens preenchido pelos pais, usado principalmente como um instrumento de rastreamento para crianças pequenas com suspeita de TEA.[132]
Resultado
pontuações acima de um determinado nível sugerem a necessidade de avaliação adicional para TEA; entretanto, algumas crianças com TEA têm uma pontuação abaixo do valor de corte do instrumento
teste de rastreamento de autismo infantil (CAST)
Exame
Trata-se de um instrumento de rastreamento preenchido pelos pais usado principalmente para crianças pequenas (4 a 11 anos) com suspeita de TEA de alto desempenho.[133]
Resultado
pontuações acima de um determinado nível sugerem a necessidade de avaliação adicional para TEA; entretanto, algumas crianças com TEA têm uma pontuação abaixo do valor de corte do instrumento
Investigações a serem consideradas
questionários de diagnóstico (por exemplo, Entrevista de Diagnóstico de Autismo revisada [ADI-R]; Entrevista Desenvolvimental, Dimensional e Diagnóstica [3di]; Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders [DISCO])
Exame
Entrevista padronizada e semiestruturada, realizada por médico treinado com os pais ou alguém que conheça bem a pessoa que está sendo avaliada.
Coleta informações comportamentais que ajudam o clínico a fazer o diagnóstico de TEA. Nem todas as crianças e adultos com TEA satisfazem os critérios.
Os algoritmos do instrumento levam em consideração pontuações de itens que coletam informações sobre os domínios social, de comunicação e de comportamentos repetitivos.
Nas crianças cujas pontuações atingem o valor de corte, um diagnóstico de TEA é provável.[113][134]
Entrevistas padronizadas são cada vez mais usadas no diagnóstico.
Poucos dados comparativos sobre a utilidade dos questionários diagnósticos estão disponíveis.
Resultado
se a pontuação da entrevista estiver acima do valor de corte, o diagnóstico de TEA é provável; entretanto, algumas crianças com TEA têm uma pontuação abaixo do valor de corte do instrumento
Programa de Observação Diagnóstica do Autismo (ADOS)
Exame
Uma avaliação padronizada e semiestruturada, realizada com a criança ou o adulto.
Realizado por um especialista treinado.
Administrado de forma semiestruturada que permita ao médico observar comportamentos relevantes para o TEA.
As informações ajudam o clínico a fazer o diagnóstico de TEA. Nem todas as crianças com TEA atendem aos critérios de TEA do ADOS.[112][134]
Ferramentas de observação padronizadas são cada vez mais usadas no diagnóstico.
Outras avaliações observacionais estão disponíveis; o ADOS é a avaliação observacional usada com mais frequência.
Resultado
a pontuação da avaliação de observação ajuda a estabelecer se o diagnóstico de TEA é provável
exame de pele com lâmpada de Wood
Exame
Realizado quando clinicamente indicado para buscar máculas hipopigmentadas (sugestivas de esclerose tuberosa).[29]
Resultado
pode demonstrar máculas hipopigmentadas na presença de esclerose tuberosa
teste genético
Exame
Síndrome do cromossomo X frágil, alterações cromossômicas e variantes no número de cópias e variantes de nucleotídeo único estão associadas ao TEA.
A identificação desses distúrbios tem implicações importantes para aconselhamento genético.[29]
Em algumas regiões, como no Reino Unido, testes genéticos direcionados (por exemplo, pesquisa do cromossomo X frágil e análise por microarray clínico) são geralmente oferecidos apenas a crianças e adultos com deficiência intelectual, anormalidades congênitas ou dismorfismo.[12][103] No entanto, nos EUA e em partes do Canadá, a avaliação genética (inclusive pesquisa do cromossomo X frágil) é recomendada como parte do trabalho etiológico para todas as famílias de crianças com TEA.[29] Um consenso sugere que esse teste seja realizado em todas as crianças com TEA.[125] A prática clínica varia consideravelmente no âmbito regional e nacional sobre quais crianças devem receber uma análise por microarray. Uma sugestão é que crianças com dismorfismo e deficiência intelectual sejam testadas, mas que alguns serviços ofereçam o teste para todas as crianças com TEA.[49] O sequenciamento completo do exoma é mais uma opção se o microarray não identificar nenhuma etiologia, conforme orientação da equipe local especializada em genética, mas o rendimento pode não ser mais alto.[124] A prática difere muito. Por isso, os médicos devem seguir as orientações regionais e nacionais apropriadas sobre testes genéticos. O aconselhamento genético é geralmente útil.[29]
Resultado
pode demonstrar anormalidade se houver um distúrbio genético associado
eletroencefalograma (EEG)
Exame
O EEG e a ressonância nuclear magnética (RNM) não devem ser realizados, a menos que indicados por achados clínicos específicos na história ou no exame físico (por exemplo, regressão da linguagem quando com mais de 3 anos de idade após desenvolvimento típico, ou evidência de um possível transtorno convulsivo).[29]
Resultado
pode ser normal ou anormal, dependendo da presença de qualquer comorbidade clínica ou associada
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Exame
Nem o EEG e nem a RNM devem ser realizados, a menos que indicados por achados clínicos específicos na história ou no exame físico (por exemplo, regressão da linguagem quando com mais de 3 anos de idade após desenvolvimento típico).[29]
Resultado
pode ser normal ou anormal, dependendo da presença de qualquer comorbidade clínica ou associada
audiologia
Exame
Considerada se uma perda auditiva que cause atraso na linguagem não tiver sido descartada. A perda auditiva pode também se apresentar como problemas comportamentais ou desatenção em crianças.[29]
Resultado
pode ser anormal se uma perda auditiva está causando atraso na linguagem
exame específico para distúrbios genéticos (por exemplo, deleção da proteína de ligação a M-metil-CpG [MECP2])
Exame
O rendimento diagnóstico para outros exames é baixo.
Exames bioquímicos ou genéticos devem ser realizados se houver suspeita de um transtorno específico após a história clínica ou o exame físico (por exemplo, a deleção da proteína de ligação M-metil-CpG [MECP2] deve ser testada em meninas com TEA, características clínicas da síndrome de Rett e regressão).[29]
Resultado
pode ser normal ou anormal, dependendo da condição subjacente
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