Abordagem
O transtorno do espectro autista (TEA) é um diagnóstico clínico feito por pediatras, psiquiatras infantis, psiquiatras de adultos ou psicólogos, e outros profissionais, que normalmente funciona em equipes multidisciplinares; treinamento específico no diagnóstico e tratamento de TEA é essencial para quem faz um diagnóstico. Portanto, os especialistas fazem esse diagnóstico de acordo com critérios clínicos padronizados. O diagnóstico baseia-se na coleta de informações sobre o funcionamento em mais de um ambiente (por exemplo, escola/trabalho e residência).[29] Mais de 80% das crianças com um TEA mostram sinais de comportamento claros por volta dos 24 meses de idade, e há vários sinais de alerta nos domínios de desenvolvimento social e de linguagem e padrões de brincadeira e comportamento em crianças de 12 a 18 meses de idade que alertariam os pais ou profissionais de saúde de vigilância comunitária para a necessidade de avaliação adicional.[87] Muitos comportamentos sugestivos de TEA geralmente são observados em crianças pequenas com desenvolvimento comum, em diferentes fases do seu desenvolvimento. Entretanto, a presença de sinais de alerta sempre deve ser considerada com seriedade pelos profissionais, e as crianças devem ser encaminhadas a alguém com experiência em TEA. O diagnóstico precoce é benéfico para permitir a intervenção precoce para a criança e o aconselhamento genético para os pais. Nos adultos, o diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, inclusive em idade avançada, contanto que exista um informante que possa falar sobre a história do desenvolvimento do indivíduo.
Esteja atento e tente mitigar quaisquer barreiras potenciais ao diagnóstico. De forma anedótica, pessoas com TEA e seus pais relatam desafios e atrasos frequentes no processo de diagnóstico, geralmente descrevendo-o como uma “batalha”. Isso pode ser um problema particular para meninas e mulheres, que podem ter uma apresentação diferente dos homens e que geralmente são adeptas de mascarar os sintomas do autismo.[88] Também pode haver o equívoco, mesmo entre os médicos, de que o TEA é um transtorno do sexo masculino. Evidências sugerem que as mulheres têm menor probabilidade do que os homens de receber um diagnóstico, apesar dos níveis comparáveis de gravidade dos sintomas.[89][90] Evidências também sugerem que crianças negras com TEA têm maior probabilidade do que crianças brancas de receber um diagnóstico tardio ou serem diagnosticadas erroneamente (por exemplo, com um transtorno de conduta ou adaptação).[91]
História familiar
Em um pequeno número de famílias nas quais há uma pessoa com TEA, pode haver outros parentes com TEA ou outro transtorno relacionado ao TEA. Mais comumente, os pais ou outros parentes de primeiro ou segundo grau podem ter dificuldades específicas de aprendizagem, como na leitura, escrita ou ortografia. Alguns pais e irmãos de crianças com TEA reconhecem que eles têm características comportamentais ou de personalidade relativamente leves que estão relacionadas ao TEA. Quando não estão associadas a um diagnóstico de TEA, essas dificuldades são conhecidas como fenótipo mais amplo de autismo (BAP).[55][92] O BAP não é um termo diagnóstico clínico. Consequentemente, não deve ser usado em uma situação clínica sem ser devidamente elaborado. Em vez disso, a natureza exata da vulnerabilidade deve ser descrita entre esses indivíduos. Por exemplo: "Ele reconhece que tem alguma dificuldade de comunicação social e rigidez associadas ao TEA. No entanto, essas dificuldades não são significativas o suficiente para um diagnóstico de TEA e não causam o grau de comprometimento observado nas pessoas com diagnóstico clínico de TEA. Entretanto, pode ser necessário apoio na escola, na universidade e no local de trabalho. Estratégias do tipo usado com pessoas com TEA podem ser úteis."
Apresentação nas crianças
Clinicamente, o TEA é muito heterogêneo. Ele se manifesta de maneira diferente nas crianças, dependendo de um número de fatores que incluem idade, linguagem e habilidades cognitivas. Os principais sintomas ocorrem em dois domínios: comunicação/interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento.[1]
Em crianças, considere a possibilidade de TEA se houver preocupações sobre o desenvolvimento ou comportamento, e sempre leve as preocupações dos pais e cuidadores a sério, mesmo que essas preocupações não sejam compartilhadas por outras pessoas.[12] Geralmente, os pais são os primeiros a identificar os sinais iniciais de autismo nas crianças, com frequência relatando preocupações em relação à linguagem (por exemplo, atraso) e à comunicação.[93]
A lista abaixo apresenta algumas características comuns de TEA em crianças de diferentes idades, mas saiba que as manifestações do TEA variam consideravelmente entre os indivíduos. Observe que muitos dos recursos descritos abaixo não são específicos para o autismo e podem ocorrer em crianças sem TEA.
Características gerais
Lactentes (0-2):
Podem ser quietos e calmos, ou muito agitados, irritáveis e difíceis de lidar[94][95]
Podem ficar alterados se não forem carregados no colo.
Idade pré-escolar (2-4):
Os comportamentos que ocorrem nos primeiros 2 anos podem persistir em graus variados.
Crianças mais velhas:
Os principais sintomas de TEA podem contribuir para conflitos em casa e no ambiente escolar, além de agravar a exclusão social e o início de problemas de saúde mental
As crianças maiores podem desenvolver conflitos com os pais e funcionários da escola.
Comer e beber
Lactentes (0-2):
Podem ser difíceis de alimentar, recusar mamadeiras e/ou difíceis de desmamar para alimentos sólidos
Podem se angustiar com o sabor dos alimentos ou com a sensação de uma colher na boca ou com a presença de comida ao redor dos lábios.
Idade pré-escolar (2-4):
Os comportamentos que ocorrem nos primeiros 2 anos persistem em graus variados. A sensibilidade a determinados tipos ou texturas de alimentos, ou ao modo como o alimento é disposto no prato, pode permanecer pelo resto da vida.
Crianças mais velhas:
As crianças maiores com TEA podem apresentar comportamentos restritos e ritualísticos para comer e beber.[96]
Comunicação não verbal
Lactentes (0-2):
Pode haver redução na indicação em geral, ou mais especificamente no contexto protodeclaratório (isto é, o uso de um dedo indicador para mostrar um objeto de interesse para outra pessoa)
Geralmente, há dificuldade para integrar corretamente a indicação e o contato visual (isto é, ajustar o contato visual entre o objeto de interesse e o alvo desejado)
Pode haver atraso no uso de gestos, como fazer sim e não com a cabeça, acenar ou usar outros gestos.
Idade pré-escolar (2-4):
Pode ser muito difícil interpretar o humor da criança, pois seus métodos de comunicação não verbal (por exemplo, contato visual, expressão facial, atitude, gestos) podem não mostrar como elas se sentem[97]
Portanto, pode-se ter a impressão de que o humor muda rapidamente.
Crianças mais velhas:
Crianças maiores com TEA frequentemente mostram, em algum grau, os mesmos comportamentos descritos em crianças menores
A frustração por não conseguir expressar os sentimentos, pensamentos e necessidades aos demais pode levar a explosões vocais ou comportamento desafiador.
Desenvolvimento da linguagem falada
Lactentes (0-2):
Durante o primeiro ano, os pais podem perceber que seus filhos apresentam um atraso no desenvolvimento da linguagem (por falta de vocalização/balbucio).
Crianças pequenas frequentemente apresentam atrasos na fala de palavras isoladas ou frases simples, e sua articulação pode não ser clara.[98]
Idade pré-escolar (2-4):
Crianças autistas que utilizam frases simples frequentemente usam enunciados que elas ouviram outras pessoas falar na linguagem diária em um grau maior que crianças com desenvolvimento típico (fala estereotipada)
A linguagem pode ser repetitiva, ou podem ser feitas solicitações repetitivas para que os pais digam ou façam algo de uma forma particular
Pode haver perda de habilidades de linguagem previamente adquiridas (regressão).[4]
Crianças mais velhas:
Crianças maiores com TEA frequentemente mostram, em algum grau, os mesmos comportamentos descritos em crianças menores
As habilidades linguísticas variam muito entre crianças com TEA; algumas são não verbais, outras podem ter problemas de compreensão ou para usar a linguagem falada, e outras (cerca de 1 a cada 10, de acordo com um estudo) alcançam níveis de linguagem comuns[99]
Algumas crianças podem desenvolver a linguagem muito cedo e ter uma fala relativamente "adulta".
Comunicação social e brincadeiras
Lactentes (0-2):
Crianças com TEA tendem a usar menos expressões faciais e gestos, e tendem a não integrar o contato visual com vocalização ou comunicação não verbal
As crianças frequentemente não interagem reciprocamente com seus pais durante o primeiro ano
Elas podem não participar de brincadeiras sociais (por exemplo, esconde-esconde) ou podem não demonstrar espontaneamente interesse em se envolver com seus pais
Podem ser menos propensas a trazer e mostrar brinquedos ou livros aos pais, ou a brincar socialmente, que seus colegas
As crianças com TEA costumam brincar sozinhas e podem mostrar-se relativamente desinteressadas em estar com outras crianças
Muitas crianças mantêm contato visual reduzido; outras olham para seus pais, mas não usam o contato visual socialmente para interagir.
Idade pré-escolar (2-4):
Entre 1 e 3 anos, a maioria das crianças prefere brincar sozinha ou pode brincar superficialmente com outras crianças (por exemplo, estando com elas), mas se envolve em menos brincadeiras dinâmicas que o esperado
Algumas crianças sentam-se sozinhas e brincam com determinados objetos ou brinquedos por horas (muitas vezes olhando para eles ou brincando de modo não funcional)
As crianças podem brincar com seus pais ou crianças maiores quando itens são trazidos a elas, mas frequentemente trazem, mostram e iniciam contatos e jogos sociais menos que outras crianças
Embora o desenvolvimento atípico possa ter estado presente nos primeiros anos de vida, muitas crianças só despertam a atenção de profissionais na idade pré-escolar ou escolar, quando suas dificuldades de comunicação social ficam mais evidentes.
Crianças mais velhas:
Embora o desenvolvimento atípico possa ter estado presente nos primeiros anos de vida, muitas crianças só despertam a atenção de profissionais na idade pré-escolar ou escolar, quando suas dificuldades de comunicação social ficam mais evidentes
Com frequências, as crianças com TEA não entendem corretamente as sutilezas das relações sociais, apresentando dificuldades em fazer amizades como resultado
As crianças podem continuar encontrando dificuldade nos relacionamentos com colegas conforme as demandas sociais aumentam no meio da infância.
Atividades, interesses ou comportamentos repetitivos, rígidos ou estereotipados
Lactentes (0-2):
Podem apresentar formas particulares de empreender atividades diárias, podem preferir que brinquedos fiquem em determinado lugar e ficam mais agitadas que o esperado se o ambiente em casa mudar: por exemplo, se os móveis ou outros itens domésticos mudarem de lugar
Podem colecionar ou acumular itens incomuns, ou mostrar interesse particular sobre itens incomuns para sua idade cronológica.
Idade pré-escolar (2-4):
Os comportamentos que ocorrem nos primeiros 2 anos persistem em graus variados.
Crianças mais velhas:
Com frequência, existe a necessidade de rotina, ou obsessões ou interesses que podem ser buscados em sala de aula ou durante a interação com colegas
Indivíduos jovens podem buscar seus próprios interesses à exclusão de todo o resto
Dificuldades com mudanças geralmente tornam-se cada vez mais acentuadas, à medida que a criança cresce, em um momento em que mudanças são frequentes e muitas vezes parte da vida diária.
Comportamentos sensoriais
Lactentes (0-2):
Podem se interessar no odor, sabor ou sensação de objetos, roupas, cabelos ou pessoas e podem se engajar em comportamentos sensoriais repetitivos em circunstâncias inadequadas (por exemplo, tocar o cabelo de um estranho em público)
Pode haver dificuldades sensoriais como uma reação negativa (e, às vezes, idiossincrática) a determinadas texturas, sons e outros estímulos sensoriais.[13]
Idade pré-escolar (2-4):
Os comportamentos que ocorrem nos primeiros 2 anos persistem em graus variados.
Crianças mais velhas:
Crianças maiores com TEA frequentemente mostram, em algum grau, os mesmos comportamentos descritos em crianças menores
Os interesses sensoriais podem persistir na sala de aula e interferir na aprendizagem.
Estereótipos motores
Lactentes (0-2):
As crianças frequentemente apresentam maneirismos motores repetitivos, como rodopiar, pular, sacudir as mãos ou objetos/materiais ou agitar os dedos (às vezes, chamado de "stimming")
Podem desenvolver posturas incomuns de rigidez transitória com as mãos ou com o corpo todo.
Idade pré-escolar (2-4):
Os comportamentos que ocorrem nos primeiros 2 anos persistem em graus variados.
Crianças mais velhas:
Os comportamentos motores podem persistir na sala de aula e interferir na aprendizagem.
Observe que o TEA é clinicamente muito heterogêneo, e que as crianças ainda podem ter TEA apesar dos seguintes fatores:[12]
Bom contato visual, sorrir e demonstrar afeto pelos familiares
Relato de brincar de faz de conta ou marcos de linguagem normais
Uma avaliação prévia que concluiu que não há TEA, caso novas informações sejam disponibilizadas.
Crianças maiores com TEA podem saber mascarar os sinais e sintomas com perfeição, devido a mecanismos compensatórios, que podem ser auxiliados por um ambiente de suporte. Em particular, o diagnóstico pode não ser feito em crianças que se expressam verbalmente.[12][74] A presença de afecções concomitantes, como TDAH, pode fazer com que os médicos não reconheçam os sintomas de TEA; isso está associado, em média, a um atraso no diagnóstico de TEA.[100] O reconhecimento também pode ser desafiador em crianças minimamente verbais, em quem costuma ser difícil avaliar o entendimento social. Também pode ser difícil diagnosticar transtornos psiquiátricos comórbidos em crianças minimamente verbais.
Pode ocorrer regressão das habilidades sociais e de linguagem.[101] Em crianças menores de 3 anos, é um sinal de alerta que sugere um possível TEA e justifica o encaminhamento a uma equipe de especialistas para avaliação diagnóstica.[12] A regressão das habilidades de linguagem em uma criança de mais de 3 anos, ou a regressão das capacidades motoras em qualquer idade, devem levar os médicos a pensar em outros diagnósticos possíveis e justificar o encaminhamento a um pediatra ou neurologista pediátrico.[12]
Para todas as outras crianças e jovens com possível diagnóstico de autismo, considere o encaminhamento para uma avaliação diagnóstica, levando em consideração:[12]
A gravidade e a duração dos sinais/sintomas
Até que ponto os sinais/sintomas estão presentes em diferentes ambientes
O nível de preocupação demonstrado pela criança e/ou pela família
Qualquer fator específico que possa aumentar a probabilidade de TEA
A probabilidade de um diagnóstico alternativo
Apresentação em adultos
Os adultos com TEA podem procurar um profissional da saúde a qualquer momento ou idade, mas a apresentação pode ser mais comum em momentos de incerteza, mudanças ou estresse, ou na transição para a fase adulta ou após um luto.[74] O TEA em adultos pode ser identificado como uma causa de dificuldades em casa, nas relações sociais ou com um parceiro, ou no local de trabalho. A gravidade do TEA em adultos varia substancialmente; algumas pessoas requerem cuidados ou apoio vitalício, enquanto outras vivem de forma independente e conseguem manter a carreira, a família e a vida social.
Muitos jovens e adultos com TEA têm diagnósticos de saúde mental concomitantes, como transtorno de ansiedade, depressão ou TDAH, e essas comorbidades podem ser uma característica presente e ter um impacto negativo na função. Assim, recomenda-se que o TEA seja rotineiramente considerado quanto um adulto comparece aos serviços de saúde mental com um transtorno psiquiátrico.[102]
Em adultos, considere a possibilidade de TEA se um ou mais dos seguintes fatores estiverem presentes e se tiveram início na infância:[103]
Dificuldades persistentes de interação social
Dificuldades persistentes de comunicação social
Comportamentos estereotipados (rígidos e repetitivos), resistência a mudanças ou interesses restritos
E, se um ou mais dos seguintes fatores estiverem presentes:
Problemas para conseguir ou manter um trabalho ou curso
Dificuldades para iniciar ou manter relações sociais
Contato prévio ou atual com serviços de saúde mental ou de dificuldade de aprendizagem/deficiência intelectual
História de transtornos do neurodesenvolvimento (inclusive uma deficiência intelectual ou TDAH) ou transtorno de saúde mental.
Assim como ocorre com crianças maiores, os adultos com TEA podem saber usar mecanismos adaptáveis para controlar situações sociais, que podem mascarar os sintomas na avaliação.[104][105] Outras barreiras para o diagnóstico em adultos incluem a presença de transtornos do neurodesenvolvimento ou de saúde mental comórbidos, que podem complicar ou ocultar o diagnóstico de TEA. Também pode haver dificuldades para obter uma história de desenvolvimento adequada de um cuidador primário.[106] Quando não houver nenhuma informação disponível de um cuidador primário, o diagnóstico deve se basear na história disponível e na avaliação atual, incluindo relatórios de local de trabalho ou estudo.[107]
Diferenças baseadas no sexo na apresentação do TEA
O TEA em meninas e mulheres é consistentemente sub-relatado, em comparação com homens.[72][73] Provavelmente, isso está relacionado a diferenças na apresentação e nos níveis de comprometimento.[74] Além disso, os instrumentos de rastreamento e diagnóstico podem ser menos precisos para identificar características de TEA em pacientes do sexo feminino.[74]
Embora o conjunto de evidências sobre diferenças baseadas no sexo ainda esteja nos estágios iniciais, seguem algumas sugestões:[74]
Mulheres podem ter mais desejo de contato social, amizades e aceitação em grupos de pares do que os homens (apesar de apresentarem dificuldade de desenvolver e manter amizades)[108]
Meninas com TEA podem ser mais capazes de mascarar deficits de atividade social por imitarem pares não afetados[108]
Os interesses das meninas podem estar em domínios mais socialmente típicos do que os interesses masculinos (por exemplo, literatura ou música)[109]
Mulheres podem ter melhores habilidades de enfrentamento do que homens com níveis equivalentemente altos de traços autistas, o que se reflete em menos diagnósticos e em diagnósticos mais tardios[72][73]
Mulheres podem apresentar sinais mais sutis de comportamentos e interesses repetitivos e restritivos do que os homens[109]
Mulheres podem demonstrar menos comprometimento, em teoria, das tarefas mentais do que os homens[108]
Mulheres têm maior probabilidade de apresentar transtornos alimentares do que homens[108]
As mulheres podem se apresentar como tímidas, perfeccionistas ou "mandonas" (o chamado "fenótipo autista feminino"), que não contribuem para um diagnóstico de autismo por meio de critérios de diagnóstico estabelecidos, e que também são frequentemente vistos em pessoas sem TEA.[107]
Uso de entrevista padronizada e ferramentas de avaliação observacional
O diagnóstico de TEA deve ser confirmado ou realizado por um profissional devidamente treinado, de preferência que faça parte de uma equipe multidisciplinar. Há uma série de ferramentas de avaliação especializadas que podem ser úteis tanto para rastreamento quanto durante o diagnóstico; no entanto, é possível que a equipe de especialistas realize o diagnóstico de TEA sem o uso dessas ferramentas.
Existem muitos questionários de rastreamento disponíveis a serem usados com pais de filhos com TEA, e com adultos e parentes.
Em crianças, questionários de rastreamento podem ser úteis para a coleta de informações na atenção primária, mas as evidências são insuficientes para determinar se algum instrumento específico seria eficaz na detecção de crianças com maior probabilidade de TEA.[12] Por conseguinte, eles não devem ser utilizados como ferramenta independente para determinar se seria necessário um encaminhamento para avaliação do TEA.[74] Na atenção secundária, médicos especialistas usam a história e a observação para estabelecer o diagnóstico. Uma combinação de história do neurodesenvolvimento, entrevista padronizada e avaliação observacional (por exemplo, Programa de Observação Diagnóstica do Autismo), é usada por alguns médicos para coletar informações que permitam o diagnóstico.[110][111] A observação das crianças na escola ou em outro contexto é geralmente muito útil.[112][113]
Para adultos, a pesquisa sobre os pontos fortes e fracos comparativos de diferentes ferramentas diagnósticas de rastreamento é limitada. As ferramentas normalmente usadas durante o diagnóstico em adultos são questionários estruturados (por exemplo, autorrelato ou medidas breves preenchidas por informante usadas como ferramentas de rastreamento, às vezes na atenção primária) e medidas diagnósticas (por exemplo, ferramentas de avaliação mais aprofundadas preenchidas por um especialista equipe, que geralmente inclui entrevistas semiestruturadas e tarefas interativas).
Há evidências muito limitadas que respaldem o uso de questionários estruturados para rastreamento do TEA.[114] Em geral, essas ferramentas parecem ter sensibilidade razoável, mas especificidade limitada (ou seja, menos eficazes na identificação de pessoas sem TEA).[106] O Quociente do Espectro Autista - 10 itens (AQ-10) é um pequeno questionário recomendado pelo National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Ele foi concebido para adultos com possível TEA como base para determinar a necessidade de encaminhamento para uma avaliação diagnóstica mais abrangente.[103] O AQ-10 requer autopreenchimento e pode não ser adequado para pessoas com deficiência intelectual; é recomendado para uso apenas em pessoas com QI maior que 70.[74][103] Uma metanálise publicada em 2018, que examinou evidências publicadas de acordo com as diretrizes do NICE, constatou que o AQ-10 apresentou sensibilidade razoável, mas baixa especificidade. Ele foi associado a um aumento do risco de falsos positivos na presença de condições de saúde mental, como transtorno de ansiedade generalizada, e não diferenciou adequadamente o TEA da esquizofrenia, o que sugere que, usado isoladamente, não é um indicador confiável de quem poderia precisar de uma avaliação completa quanto a TEA por uma equipe especializada.[115][116] Em geral, questionários estruturados podem ser úteis na atenção básica para coletar informações sobre um possível diagnóstico de TEA mas, normalmente, não devem ser usados isoladamente para incluir ou descartar uma avaliação mais aprofundada do TEA.[106]
Duas medidas diagnósticas, o Programa de Observação Diagnóstica do Autismo - Genérico (ADOS-G) e a Entrevista de Diagnóstico de Autismo Revisada (ADI-R), são recomendadas para uso pelo NICE em cuidados secundários como parte de uma avaliação abrangente para adultos com suspeita de TEA, com e sem deficiência intelectual.[103] O ADOS-G parece ter boa sensibilidade e especificidade em geral, embora a especificidade seja reduzida em pessoas com esquizofrenia, psicose e transtorno de personalidade.[117][118][119][120] Verificou-se, em um estudo, que o ADI-R apresenta boa especificidade, mas baixa sensibilidade. O NICE recomenda o uso de ferramentas diagnósticas para auxiliar no diagnóstico de pacientes em que o diagnóstico de TEA não esteja claro; nesse cenário, o NICE recomenda o uso de uma combinação de ferramentas diagnósticas para melhorar a precisão, sendo essa abordagem respaldada por uma quantidade limitada de evidências.[103][121]
Ferramentas diagnósticas podem ser usadas quando necessário em conjunto com observação direta e informações de outras fontes (por exemplo, membros da família) para dar informações sobre a história de desenvolvimento inicial do adulto.
Exame físico clínico
Muitas crianças com TEA são fisicamente saudáveis. Outros quadros clínicos nos quais o TEA é encontrado com frequência (por exemplo, síndrome do cromossomo X frágil ou esclerose tuberosa) precisam ser especificamente descartados.[122] O parecer de especialistas é normalmente necessário para interpretar os resultados, e o aconselhamento genético é útil para explicar os motivos dos testes e os resultados subsequentes. Uma condição médica subjacente (por exemplo, síndrome do cromossomo X frágil, anormalidades cromossômicas, esclerose tuberosa) é mais comumente encontrada em crianças com TEA que apresentam dificuldades de aprendizagem e/ou dismorfismo.[123] Todas as crianças com comprometimento sociocomunicativo de início precoce também devem fazer uma audiometria.
Recomenda-se que todas as crianças sejam examinadas com lâmpada de Wood uma única vez após o diagnóstico, a fim de procurar máculas hipopigmentadas (associadas à esclerose tuberosa).[12] No entanto, se uma lâmpada de Wood não estiver disponível, o exame visual da pele para estigmas de esclerose tuberosa deve ser suficiente. Um exame neurológico completo, incluindo medição do perímetro cefálico, é realizado rotineiramente em todas as crianças. Embora a macrocefalia esteja associada ao TEA, os motivos fisiopatológicos não estão claros e as implicações não estão bem definidas. Existe uma associação conhecida entre macrocefalia e determinadas síndromes genéticas, algumas das quais (por exemplo, deleção de PTEN) estão associadas ao TEA. Desse modo, evidências de macrocefalia e dismorfismo associado devem levar à procura de uma dessas síndromes.
Algumas pessoas com TEA demonstram sintomas de estresse ou irritabilidade. Entender se a criança ou o adulto tem dor pode ser desafiador no contexto de comprometimento de comunicação ou incapacidade intelectual. Anamnese, exames adequados e, às vezes, investigação, são necessários para resolver as inquietudes dos pais/cuidadores sobre a dor.
Investigações
Em algumas regiões, como no Reino Unido, testes genéticos direcionados (por exemplo, pesquisa do cromossomo X frágil e análise por microarray clínico) são geralmente oferecidos apenas a crianças com deficiência intelectual, anormalidades congênitas ou dismorfismo.[103][12] A justificativa para restringir os testes genéticos a determinados grupos de pessoas com TEA é que o rendimento de resultados positivos é normalmente considerado baixo em outras pessoas com TEA.[124] No entanto, nos EUA e em partes do Canadá, a avaliação genética (inclusive pesquisa do cromossomo X frágil) é recomendada como parte do trabalho etiológico para todas as famílias de crianças com TEA.[29] Um recente consenso sugere que esse teste deve ser realizado em crianças com TEA; a prática clínica varia consideravelmente.[125] O parecer de especialistas é normalmente necessário para interpretar os resultados, e o aconselhamento genético é útil para explicar os motivos dos testes e os resultados subsequentes. O sequenciamento completo do exoma é mais uma opção se o microarray clínico e a pesquisa do cromossomo X frágil não identificarem nenhuma etiologia, conforme orientação da equipe local especializada em genética. Quando é identificada uma etiologia genética específica para o TEA, a família pode receber informações sobre a probabilidade de recorrência em irmãos subsequentes. A prática em testes genéticos para o TEA difere regional e nacionalmente. Por isso, os médicos devem seguir as orientações locais apropriadas sobre protocolos de teste.
Os exames de eletroencefalograma e RNM cranioencefálica, além de exames de sangue/urina, são investigações subsequentes que podem ser realizadas se houver suspeita de um transtorno específico após a história clínica ou o exame físico. Por exemplo, exames de sangue nutricionais se uma dieta restrita for identificada, e a deleção da proteína de ligação a M-metil-CpG (MECP2) deve ser pesquisada em meninas com TEA, características clínicas da síndrome de Rett e regressão.[29] A síndrome de Rett é um transtorno do neurodesenvolvimento na infância caracterizado por desenvolvimento normal seguido por lentificação do crescimento da cabeça e do cérebro, anomalias de marcha, perda do uso intencional das mãos, deficiência intelectual e convulsões. A audiologia também poderá ser considerada se não tiver sido descartada uma perda auditiva que cause atraso na linguagem.[29]
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