História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Uma história familiar de transtorno do espectro autista (TEA), ou história de irmãos ou pais com dificuldades de comunicação social, ou traços perfeccionistas ou obsessivos, estão fortemente associados a um diagnóstico de TEA.[126] Entretanto, a maioria das crianças com TEA não tem nenhum parente com TEA.
Os meninos são afetados com mais frequência que as meninas (4:1).[19]
atraso ou regressão na linguagem
Atraso ou regressão na linguagem ocorre em algumas crianças com TEA.
Durante o primeiro ano, os pais percebem que seus filhos podem ter um atraso no desenvolvimento da linguagem (falta de vocalização/balbucio).
As crianças podem não produzir as primeiras palavras na idade esperada ou não conseguem produzir palavras ou vocalizações. Elas podem perder, posteriormente, essas habilidades de linguagem (regressão).[4] Elas podem repetir palavras com frequência (ecolalia), mas, ao contrário das crianças com desenvolvimento típico nessa idade, não usam linguagem própria espontaneamente.
Quando mais velhas, essas crianças usam frases que ouviram outras pessoas usar na linguagem diária em um grau maior que crianças com desenvolvimento típico (fala estereotipada).
Por outro lado, algumas crianças podem desenvolver a linguagem muito cedo e ter uma fala relativamente "adulta".
deficit na comunicação verbal e não verbal
Presente em algum grau em todas as crianças com TEA.
Necessários para o diagnóstico.[2]
Pode haver poucos gestos de apontamento proto-declarativo (uso do dedo indicador para indicar um objeto de interesse para outra pessoa) ou poucos gestos de apontamento integrados com o ato de olhar para o objeto e de volta para a pessoa.
As crianças frequentemente não interagem com seus pais de forma recíproca durante o primeiro ano e não brincam em jogos sociais (por exemplo, esconde-esconde).
Pode ser muito difícil interpretar o humor da criança, pois seus métodos de comunicação não verbal (expressão facial, atitude, gestos) podem não mostrar como elas se sentem; portanto, pode-se ter a impressão de que o humor muda rapidamente.
Crianças mais velhas e adultos (particularmente do sexo feminino) podem desenvolver mecanismos de adaptação para lidar com situações que requeiram comunicação social (por exemplo, aprender "regras" sociais imitando os colegas). Isso pode mascarar os sintomas na avaliação.[108]
comprometimento social
Presente em algum grau em todas as crianças com TEA.
Necessários para o diagnóstico.[1][2]
As crianças frequentemente brincam sozinhas e podem mostrar-se relativamente desinteressadas em estar com outras crianças.
Outras crianças podem ser socialmente motivadas, mas suas abordagens podem ser menos sofisticadas que as de outras crianças: por exemplo, ser unilaterais ou impróprias de algum modo.
À medida que as crianças ficam mais velhas, as dificuldades nas interações com outras crianças podem ocasionar falta de amizades ou amizades muito breves que terminam em decorrência de desentendimentos.
Como adultos, alguns indivíduos com TEA ficam cada vez mais isolados socialmente, mas outros têm relacionamentos, famílias e emprego. Em geral, as mulheres com TEA podem ter mais desejo de amizades e aceitação em grupo de pares do que os homens.[108] Adultos com TEA (especialmente, mulheres) podem desenvolver mecanismos adaptáveis para controlar situações sociais, que podem mascarar os sintomas na avaliação.[104]
atividades, interesses ou comportamentos repetitivos, rígidos ou estereotipados
Presente em algum grau em todas as crianças com TEA.
Necessários para o diagnóstico.[1][2]
Em crianças, a linguagem pode ser repetitiva, ou podem ser feitas solicitações repetitivas para que os pais digam ou façam algo de uma forma particular (rituais verbais).
Nota-se que as crianças têm formas particulares de empreender atividades diárias.
Podem preferir que brinquedos e outros objetos fiquem em determinado lugar.
Necessidade de rotina e previsibilidade nas atividades diárias.
Geralmente ficam mais perturbadas que o esperado quando o ambiente em casa muda.
Interesses sensoriais ou sensibilidades e maneirismos motores são comuns.
Muitas pessoas com TEA têm interesses intensos e extremamente focados, cuja realização pode ser benéfica (e necessária) para o bem-estar delas. Exemplos incluem trens, números de placas de licenciamento de veículos ou códigos postais. Os interesses masculinos e femininos se sobrepõem, mas, em geral, as mulheres podem ser mais propensas a se interessar por domínios mais socialmente típicos do que os homens, como arte ou música.[109] Em comparação com os interesses normais buscados de maneira obsessiva, os interesses especiais no TEA são intensos e envolventes; eles podem ser realizados em detrimento de outras atividades (incluindo autocuidado/atividades da vida diária).
Outros fatores diagnósticos
comuns
calmo ou muito irritado quando bebê
Bebês que posteriormente são diagnosticados com TEA frequentemente são muito quietos e calmos, ou muito agitados, irritáveis e difíceis de lidar.
Alguns pais descrevem como os filhos ficam alterados se não forem carregados.
dificuldades na alimentação
As crianças podem ser muito difíceis de alimentar, recusam mamadeiras e são difíceis de desmamar para sólidos.
As crianças podem se incomodar com o sabor dos alimentos ou com a sensação de uma colher na boca ou com a presença de comida ao redor dos lábios. A sensibilidade a determinados tipos ou texturas de alimentos, ou ao modo como o alimento é disposto no prato, pode permanecer pelo resto da vida.
postura incomum
Podem desenvolver posturas incomuns de rigidez transitória com as mãos ou com o corpo todo.
estereotipias motoras
Abanar as mãos, agitar os dedos ou maneirismos de corpo todo, por exemplo, balançar, rodopiar, pular e correr para frente e para trás repetitivamente.
interesses ou dificuldades sensoriais
Evidências dos seguintes interesses sensoriais: visual (olhar para luzes, olhar objetos pelo canto do olho, examinar objetos mais de perto que o esperado); tátil (tocar ou acariciar objetos ou pessoas); olfativo (cheirar objetos ou pessoas familiares ou desconhecidas); gustativo (lamber ou sentir o gosto de objetos ou pessoas). Por outro lado, pode haver dificuldades relacionadas ao aspecto sensorial como uma reação negativa e, às vezes, de hipersensibilidade a determinadas texturas, sons e outros estímulos sensoriais.[13]
Incomuns
evidência de outro transtorno do neurodesenvolvimento
Sinais de síndrome do cromossomo X frágil, esclerose tuberosa, dismorfismos (podem indicar alteração cromossômica) são pouco associados ao TEA.[127]
macrocefalia
Algumas crianças com TEA têm a cabeça grande; uma comparação com o perímetro cefálico dos pais deve ser feita quando possível.[128]
Fatores de risco
Fortes
sexo masculino
Os meninos são afetados com mais frequência que as meninas (4:1).[10][19] No entanto, não se sabe ao certo até que ponto essa diferença na prevalência constatada se deve a um relativo subdiagnóstico nas meninas e mulheres. O TEA em meninas e mulheres é consistentemente sub-relatado, em comparação com homens.[72][73] Provavelmente, isso está relacionado a diferenças na apresentação e nos níveis de comprometimento.[74] Além disso, os instrumentos de rastreamento e diagnóstico podem ser menos precisos para identificar características de TEA em pacientes do sexo feminino.[74]
história familiar positiva
Um estudo com gêmeos do mesmo sexo revelou concordância para transtorno do espectro autista (TEA) de 60% em gêmeos monozigóticos (MZ) versus concordância de 0% em gêmeos dizigóticos (DZ).[75]
Outro estudo com gêmeos demonstrou que, em gêmeos MZ discordantes para TEA, 76% dos pares eram concordantes para anormalidades sociais e cognitivas relacionadas ao TEA, sugerindo uma base genética para variantes fenotípicas mais leves.[76]
Vários estudos estimam que a hereditariedade esteja entre 50% e 80%.[40][41][42][43][44]
As evidências constatadas em estudos de famílias com TEA apontam uma forte predisposição genética para o TEA; a chance de um irmãos desenvolver qualquer tipo de transtorno global do desenvolvimento é de 20%.[45][46]
Entretanto, apesar dos estudos sobre hereditariedade, é importante reconhecer que a maioria das crianças com TEA não tem um parente com TEA.
exposição a valproato durante a gestação
Estudos relatam um forte aumento da probabilidade de TEA em filhos de mães que tomam valproato de sódio durante a gravidez.[59][60][61] A associação parece estar relacionada à dose e permanece forte após o ajuste para fatores de confusão (por exemplo, extensão das convulsões durante a gravidez). O valproato está associado a desfechos de desenvolvimento neurológico mais desfavoráveis durante a gravidez, em comparação com outros medicamentos antiepilépticos, e agora é tipicamente contraindicado na gravidez.[77]
Fracos
anormalidades cariotípicas (cromossômicas)
Várias anormalidades cromossômicas têm sido associadas ao TEA. Algumas anormalidades comuns estão listadas a seguir.
As síndromes mais comuns desse tipo em crianças com TEA são inversões/duplicações do cromossomo 15q11-15.[78]
Os indivíduos com esclerose tuberosa têm uma chance de cerca de 30% a 50% de também desenvolverem TEA.[79][80]
Cerca de 25% das pessoas com neurofibromatose do tipo 1 têm TEA.[81]
Cerca de 10% das pessoas com síndrome de Down têm TEA.[82]
Cerca de 30% das pessoas com síndrome do cromossomo X frágil têm TEA.[83]
A síndrome de Rett também foi associada ao TEA.[84]
maior idade parental
O aumento da idade dos pais parece contribuir para o desenvolvimento do TEA tanto de base genética como não genética. A idade da mãe e do pai aumentam a probabilidade de TEA de maneira independente, com aumentos estimados em 18% (para as mães) e 21% (para os pais) para cada 10 anos de aumento na idade parental.[61]
prematuridade
O nascimento prematuro (até 37 semanas) está associado à uma maior probabilidade de TEA, embora o efeito seja o maior nos lactentes extremamente prematuros.[61][85][86] O cérebro de um lactente prematuro é mais vulnerável a lesões cerebrais das substâncias branca e cinzenta que afeta as conectividades subcortical e cortical, embora o nascimento prematuro esteja associado a uma maior probabilidade de TEA, mesmo sem danos neurológicos evidentes.[62] As complicações relacionadas à prematuridade, como anóxia, provavelmente também representem um fator de desenvolvimento de TEA em alguns bebês prematuros.
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