Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo com diferencial
esfregaço de sangue periférico
Exame
O esfregaço de sangue periférico apresentará citopenias (mais comumente anemia) e displasia.[16]
Geralmente, a anemia é normocrômica ou macrocítica.
Pode mostrar granulócitos hipolobulados e hipogranulares (pseudoanomalia de Pelger-Huet).[61][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço que mostra neutrófilos normais (direita) e neutrófilos displásicos com citoplasma agranular e núcleo hipolobuladoImagem usada com permissão do BMJ 1997;314:883 [Citation ends].
Resultado
citopenias; eritrócitos macrocíticos ou normocrômicos; displasia; granulócitos hipogranulares e hipolobulados (pseudoanomalia de Pelger-Huet)
contagem de reticulócitos
Exame
Normalmente baixa na SMD.[50]
Resposta reticulocitária inadequada para o grau de anemia; se uma resposta adequada estiver presente, outros diagnósticos são mais prováveis.
Resultado
inadequadamente normal ou baixa
folato eritrocitário
Exame
Usado para descartar a deficiência de folato como causa da anemia.
Resultado
normal
vitamina B12 sérica
Exame
Realizado para descartar deficiência de vitamina B12 como causa da anemia.
Resultado
normal
perfil de ferro
Exame
Ferro sérico, capacidade total de ligação do ferro e ferritina são realizados para descartar a deficiência de ferro.
Resultado
normal
aspiração da medula óssea com coloração para ferro
Exame
O diagnóstico de SMD pode ser feito em um paciente com citopenia persistente, na presença de um dos três critérios a seguir: displasia de medula óssea significativa (≥10% em uma ou mais das três principais linhagens da medula óssea); blastos no sangue periférico e/ou medula óssea (<20%); ou anormalidade citogenética clonal ou mutação somática.[1][2][11] As características biológicas são mais importantes que o valor de corte rigoroso de blastos.[15] Os pacientes com blastos ≥20% devem ser avaliados quanto a leucemia mieloide aguda. (Consulte Leucemia mieloide aguda)
A coloração do ferro com azul da Prússia do aspirado da medula óssea pode mostrar sideroblastos em anel - células precursoras eritroides anormais que possuem grânulos ao redor do núcleo.
Talvez seja necessário repeti-la para avaliar: a transformação em LMA; a persistência de anormalidades morfológicas (pois outras condições, como deficiência de vitamina B12 e infecções, podem causar anormalidades displásicas transitórias).
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Grandes megacariócitos mononucleares na medula óssea de paciente com SMD-del(5q)Imagem usada com permissão do BMJ 1997;314:883 [Citation ends].
Resultado
displasia (≥10% em uma ou mais das três principais linhagens de medula óssea); sideroblastos em anel; blastos de medula óssea (<20%)
punção por agulha grossa (core biopsy) da medula óssea
Exame
Pode avaliar a arquitetura e a celularidade gerais da medula óssea e ajudar a diferenciar a SMD da doença mieloproliferativa (depósitos de reticulina, fibrose). A medula óssea hipocelular pode ser observada em alguns pacientes com SMD, mas ela é rara.
Talvez seja necessário repeti-la para avaliar: a transformação em LMA; a persistência de anormalidades morfológicas (pois outras condições, como deficiência de vitamina B12 e infecções, podem causar anormalidades displásicas transitórias).
Resultado
geralmente medula hipercelular; raramente medula hipocelular
teste genético
Exame
Os testes genéticos para anormalidades citogenéticas associadas à SMD (por exemplo, -5, del(5q), -7, del(7q), del(11q), del(12p), -17, del(17p), del(20q)) e mutações somáticas (por exemplo, DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, SF3B1) fundamentam o diagnóstico e a estratificação de risco prognóstica.[11][15]
A presença de certas anormalidades citogenéticas ou mutações somáticas (por exemplo, -7/del(7q), del(5q) ou SF3B1) pode estabelecer o diagnóstico sem displasia.[1][2]
Os testes genéticos podem ser realizados no sangue periférico, se a testagem da medula óssea não for possível.
Os pacientes com displasia significativa que não têm anormalidade citogenética clonal ou mutação somática devem ser submetidos a avaliações adicionais para descartar uma causa não maligna de displasia.
Resultado
Anormalidades citogenéticas associadas à SMD (por exemplo, -5, del(5q), -7, del(7q), del(11q), del(12p), -17, del(17p), del(20q)); mutações somáticas associadas à SMD (por exemplo, DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, SF3B1)
Investigações a serem consideradas
sorologia viral
Exame
Testes para infecções virais (por exemplo, HIV, hepatite B, C e E; citomegalovírus; parvovírus) podem ser realizados se houver fatores de risco para exposições prévias.[11][15][16]
A infecção por HIV pode causar alterações displásicas na medula óssea similares àquelas observadas na SMD.[51]
Resultado
pode ser positiva para infecção viral
eritropoetina sérica
lactato desidrogenase
tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)
Exame
Útil para candidatos a transplante de células-tronco hematopoiéticas ou para aqueles que precisarem de transfusões extensas de plaquetas.[53]
Resultado
varia
citometria de fluxo
Exame
Pode ser realizada em amostras da medula óssea para dar suporte a um diagnóstico de SMD (ao identificar características displásicas e blastos).[52]
Pode ser usada (em conjunto com o teste de mutação STAT3) para a avaliação de um clone de hemoglobinúria paroxística noturna concomitante, e possível leucemia linfocítica granular grande.[3][15]
Resultado
displasia (≥10% em uma ou mais das três principais linhagens da medula óssea); blastos de medula óssea (<20%)
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