História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

idade avançada

A SMD ocorre principalmente em idosos; a idade média ao diagnóstico é 70-75 anos.[9][10]

A SMD pode ocorrer em qualquer idade e deve ser considerada em pacientes mais jovens com exposição prévia a quimioterapia ou radioterapia, ou que têm doença congênita.

fadiga

Geralmente relacionada com a anemia, a qual é comum ao diagnóstico.[56]

Os pacientes podem estar assintomáticos, com a citopenia como achado incidental durante exames de sangue de rotina.

intolerância ao exercício

Sintoma de anemia, que é comum ao diagnóstico.[56]

Os pacientes podem estar assintomáticos, com a citopenia como achado incidental durante exames de sangue de rotina.

palidez

Associada com a anemia, a qual é comum ao diagnóstico.[56]

Os pacientes podem estar assintomáticos, com a citopenia como achado incidental durante exames de sangue de rotina.

hematomas ou sangramentos

Hematomas ou sangramentos (inclusive petéquias e púrpura) devidos a trombocitopenia ocorrem em aproximadamente 20% dos pacientes.[56] Isso pode se tornar mais proeminente à medida que a doença evolui.

Os pacientes podem estar assintomáticos, com a citopenia como achado incidental durante exames de sangue de rotina.

Incomuns

quimioterapia e/ou radioterapia prévias

A SMD deve ser considerada em pacientes mais jovens que tiverem tido exposição prévia a quimioterapia e/ou radioterapia.[35][36][37][38][39]

doença congênita

A SMD deve ser considerada em pacientes mais jovens que têm uma doença congênita, como síndrome de falência medular hereditária (por exemplo, anemia de Fanconi, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Shwachman-Diamond, disceratose congênita, neutropenia congênita grave [síndrome de Kostmann]), síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), ataxia-telangiectasia, xeroderma pigmentoso, síndrome de Bloom, defeito no gene glutationa transferase teta 1 (GSTT1) e síndrome de Li-Fraumeni.[15][16][18][26]​​[27]​[28][29][30]

infecções bacterianas

Aproximadamente 40% a 50% dos pacientes com SMD apresentam neutropenia; apenas um subgrupo apresenta infecções recorrentes, geralmente bacterianas.[3][57]

Outros fatores diagnósticos

Incomuns

presença de fatores de risco

Os principais fatores de risco incluem: >70 anos de idade; quimioterapia prévia; radioterapia prévia; transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas prévio; e doenças congênitas.

doenças autoimunes

Doenças autoimunes (por exemplo, vasculite, doença do tecido conjuntivo, artrite inflamatória) são relatadas em aproximadamente 25% dos pacientes com SMD.[6][7][8]

esplenomegalia

Rara na SMD. Pode ocorrer na leucemia mielomonocítica crônica (LMC), uma neoplasia mieloide com características patológicas e moleculares que se sobrepõem à SMD.[1]

hepatomegalia

Rara na SMD. Pode ocorrer na leucemia mielomonocítica crônica (LMC), uma neoplasia mieloide com características patológicas e moleculares que se sobrepõem à SMD.[1]

linfadenopatia

Rara na SMD. Pode ocorrer na leucemia mielomonocítica crônica (LMC), uma neoplasia mieloide com características patológicas e moleculares que se sobrepõem à SMD.[1]

Fatores de risco

Fortes

idade >70 anos

A SMD ocorre principalmente em idosos; a idade média ao diagnóstico é 70-75 anos.[9][10]

A SMD pode ocorrer em qualquer idade e deve ser considerada em pacientes mais jovens com exposição prévia a quimioterapia ou radioterapia, ou que têm doença congênita.

quimioterapia prévia

Os agentes alquilantes (por exemplo, clorambucila, ciclofosfamida, melfalana), inibidores da topoisomerase (por exemplo, etoposídeo, teniposídeo), antraciclinas (por exemplo, doxorrubicina, daunorrubicina) e agentes derivados da platina (por exemplo, cisplatina, carboplatina) estão associados a aumento do risco de SMD secundária.[35][36]​​[37]

radioterapia anterior

A radioterapia está associada com um aumento do risco de SMD secundária.[37] A radioterapia combinada com quimioterapia aumenta o risco, em comparação com a radioterapia isolada.[38][39]

transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas prévio

Provavelmente relacionado com dano ao DNA em decorrência de agentes quimioterápicos (por exemplo, esquemas condicionantes) antes do transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas.[40]

doenças congênitas

A SMD em crianças e adultos jovens normalmente está associada com doenças congênitas.[18]

O risco de SMD é maior em indivíduos com síndrome de falência medular hereditária (por exemplo, anemia de Fanconi, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Shwachman-Diamond, disceratose congênita, neutropenia congênita grave [síndrome de Kostmann]), síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), ataxia-telangiectasia, xeroderma pigmentoso, síndrome de Bloom, defeito no gene glutationa transferase teta 1 (GSTT1) e síndrome de Li-Fraumeni.[15][16][18][26][27][28][29][30]​

Fracos

tabagismo

Um mutágeno conhecido.[32]

benzeno

Dados observacionais sugerem um aumento do risco de evolução para SMD após a exposição ocupacional ao benzeno.[44][45] Os possíveis mecanismos incluem a indução da apoptose, por alteração do microambiente da medula óssea e a indução da desregulação da resposta imune.[46]

anemia aplásica

Pode se transformar em SMD.[18][31]​

hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)

O clone da SMD pode surgir.[18][31]​

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