Diagnósticos diferenciais

Hemofilia A leve

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Os sintomas de sangramento podem ser semelhantes, embora pacientes com doença de von Willebrand (DVW) costumem ter mais sintomas de sangramento de mucosa.

Por história familiar, a DVW é herdada em um padrão autossômico e a hemofilia em um padrão ligado ao cromossomo X.

No entanto, devido à alta taxa de mutação em hemofilia A e à expressividade variável em DVW, uma história familiar positiva pode estar ausente em ambas.

Investigações

Pacientes com hemofilia A têm fator VIII reduzido, mas níveis normais de antígeno e atividade do fator de von Willebrand (FVW). Na DVW, os 3 são reduzidos. Estudos especiais de ligação ou análise de ácido desoxirribonucleico (DNA) são necessários para diferenciar DVW tipo 2N de hemofilia A.

Distúrbio de função plaquetária hereditário

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Os distúrbios de função plaquetária e a DVW têm sintomas de sangramento de mucosa predominantes.

Distúrbios raros e graves de função plaquetária, como a trombastenia de Glanzmann e a síndrome de Bernard-Soulier, são herdados em um padrão autossômico recessivo, mas a maioria dos distúrbios de função plaquetária herdados é autossômica dominante.

Investigações

O teste de agregação plaquetária é anormal em distúrbios plaquetários hereditários e normal em DVW.

Em DVW não tipo 2B, pode haver sensibilidade reduzida para aglutinação plaquetária induzida por ristocetina, mas isso é menos sensível para o diagnóstico de DVW que o ensaio do cofator de ristocetina.

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