Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
diagnóstico clínico
Exame
Uma história completa e o exame físico são fundamentais para o processo diagnóstico, acompanhados por exames eletrodiagnósticos, quando necessário, em busca de evidências adicionais de envolvimento oculto do neurônio motor inferior.
Resultado
presença de sinais dos neurônios motores superior e inferior, progressão da doença e ausência de alguma outra explicação para a manifestação
Investigações a serem consideradas
eletromiografia (EMG) e estudos da condução nervosa
Exame
Evidência de denervação difusa, contínua (potenciais de fibrilação e ondas positivas) e crônica (potenciais da unidade motora com grande amplitude e longa duração) envolvendo músculos inervados por diferentes nervos ou raízes nos membros superiores, membros inferiores (segmentos cervicais e lombossacrais) e nos músculos paraespinhais torácicos ou no músculo da língua (bulbar).
Pode ser normal ou pode mostrar redução da amplitude do potencial de ação motora composta (PAMC), com perda axonal grave.
A presença de alentecimento intenso da velocidade de condução motora ou o achado do bloqueio de condução nos nervos motores indica a presença de uma etiologia alternativa e elimina a esclerose lateral amiotrófica (ELA) como o diagnóstico.[39]
Os estudos de condução nervosa sensitiva devem ser normais.[40][41]
A EMG dos membros ou músculos não afetados clinicamente pode demonstrar doença do neurônio motor inferior e ser diagnóstica em pacientes cujo quadro clínico está limitado a um ou dois membros.
Resultado
evidências de denervação difusa, contínua e crônica
estimulação nervosa repetitiva
Exame
Raramente indicada, pois a miastenia gravis não deve ser confundida com a ELA na maioria das situações.
Anormal em >50% dos pacientes com ELA, mas anormalidades mais leves que as típicas em miastenia.
Resultado
apenas diminuições modestas na amplitude da ação motora composta após estímulos repetitivos
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica e da coluna
Exame
Em pacientes sem sinais bulbares claros, uma combinação de compressão da medula espinhal e de várias raízes espinhais pode se assemelhar à ELA; as imagens são realizadas para descartar essa possibilidade.
Resultado
normal na ELA
anticorpos anti-GM1
Exame
O título de anticorpo contra gangliosídeo GM1 deve ser obtido em pacientes com suspeita de mononeuropatia multifocal; os anticorpos anti-GM1 são positivos em até 80% dos pacientes com essa doença, embora este teste não apresente alta especificidade.[45]
Resultado
geralmente negativo na ELA
anticorpos contra o canal de cálcio dependente de voltagem
Exame
Para descartar a síndrome de Lambert-Eaton.
Resultado
negativo na ELA
anticorpos antirreceptor da acetilcolina (AChR) e antitirosina quinase músculo-específica (MuSK)
Exame
Para avaliar miastenia gravis.
Resultado
negativo na ELA
vitamina B₁₂
Exame
Deve ser verificada quando o quadro clínico consiste em uma combinação de neuropatia e mielopatia.
Resultado
normal na ELA
creatina quinase
Exame
Consequência dos músculos desnervados na ELA. Níveis mais altos sugerem um diagnóstico alternativo.
Resultado
pode ser elevada até no máximo 1000 unidades/L
punção lombar
Exame
Raramente necessária. Hemograma completo, glicose, proteína e citologia.
Resultado
normal na ELA
teste de HIV
Exame
Considerar: teste de HIV com história de exposição.
Resultado
pode ser negativo ou positivo
teste genético
Exame
As diretrizes recomendam que seja oferecido a todos os pacientes com ELA testes genéticos com um painel genético para ELA que inclua os genes C9orf72, SOD1, FUS e TARDBP. Testes genéticos adicionais são recomendados para os genes fortemente e definitivamente associados à ELA, conforme determinado pela ClinGen, e qualquer gene para o qual exista uma terapia genética-alvo aprovada.[24]
Aconselhamento e educação genética devem ser fornecidos a todos os pacientes com ELA, e isto deve preceder a oferta de testes. O aconselhamento pré-teste deve abranger a gama de desfechos possíveis do teste e preparar os pacientes para possíveis impactos pessoais, psicológicos e econômicos do teste em si próprios e nos membros da família. O aconselhamento pós-teste também deve ser fornecido, dando aos pacientes a oportunidade de discutir seus resultados e compreender as implicações para eles e suas famílias.[24]
Resultado
pode ser positiva
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