História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco incluem predisposição genética ou história familiar e idade >40 anos.
fraqueza dos membros superiores
Resulta em dificuldades na realização de atividades da vida diária, como escovar os dentes, vestir-se e pentear o cabelo. Pode ser o resultado de fraqueza do neurônio motor superior (NMS) ou do neurônio motor inferior (NMI).
rigidez, com comprometimento de coordenação e equilíbrio
A fraqueza como um sintoma de NMS geralmente é moderada, com definição progressiva resultante de rigidez associada, má coordenação e problemas de equilíbrio.
marcha espástica instável
Pode indicar fraqueza do NMS que afeta os membros inferiores.
espasmos musculares dolorosos
Sintoma do NMI.
dificuldades para se levantar de cadeiras e subir escadas
Causado por fraqueza do NMI que afeta a região proximal dos membros inferiores.
pé caído
Causado por fraqueza do NMI que afeta os membros inferiores distais; associada à tendência de tropeçar e cair.
rigidez e diminuição do equilíbrio com impacto na marcha
Causada por fraqueza torácica tipo NMS.
cabeça caída
Causada pela fraqueza do extensor do pescoço; resultado da fraqueza axial tipo NMI.
dificuldades progressivas de manter a postura ortostática, ao se inclinar
Causada pela fraqueza paraespinhal; resultado da fraqueza axial tipo NMI.
atrofia muscular
Sintoma do NMI.
aumento da lordose lombar e tendência de protuberância abdominal
Causada pela fraqueza abdominal e paraespinhal; resultado da fraqueza axial tipo NMI.
hiper-reflexia
Sinal do NMS.
A hiper-reflexia em um membro atrófico fraco é sugestiva da patologia de doença do neurônio motor. Em um membro plégico gravemente atrófico, a presença de mesmo um traço de reflexo é considerada patológica.
Reflexos patológicos, como sinal de Babinski, reflexo de Hoffmann ou Trömner positivo, adutores cruzados ou masseter exagerado, podem ser observados. O ressurgimento de reflexos primitivos, como reflexo orbicular da boca e palmomental, também podem ser observados.
Um sinal de Babinski equivoco/ausente será considerado positivo se o lado contralateral for claramente negativo.
dispneia
Dispneia e ortopneia resultam de fraqueza diafragmática progressiva.
A ortopneia causa despertares frequentes durante a noite, com a subsequente perda do sono.
tosse e sufocamento com líquidos (incluindo secreções) e eventualmente com alimentos
A disfagia do tipo NMS resulta da falta de coordenação da língua e dos músculos constritores da faringe.
A disfagia do tipo NMI resulta da fraqueza real dos músculos da língua e da faringe.
Em ambos os tipos, a consequência é a disfunção das fases oral e faríngea da deglutição, com aumento do risco de aspiração.
Embora a tosse intensa desencadeada pela aspiração de líquidos ou alimentos seja agudamente desgastante para o paciente e o cuidador, o sufocamento que leva à morte é muito incomum em pacientes com ELA.
Com a progressão dos sintomas, ocorre deficit nutricional e perda de peso.
fala lenta e comprimida
A disartria do tipo NMS (isto é, disartria espástica) resulta da falta de coordenação dos músculos da língua, dos lábios e da faringe.
fala indistinta, nasal e, às vezes, disfônica
A disartria do tipo NMI resulta da fraqueza real dos músculos da língua, dos lábios, do palato, da faringe e, às vezes, das pregas vocais.
A fala resultante é mal articulada (arrastada), hipofônica (anasalada) e, às vezes, disfônica (rouca).
fala hipofônica
O suporte respiratório insuficiente devido à fraqueza dos músculos respiratórios pode causar um padrão de fala hipofônico, em que a voz é baixa e não pode ser projetada, e pausas frequentes para a respiração interrompem as frases.
Outros fatores diagnósticos
comuns
propensão a quedas
Pode resultar da fraqueza do NMS ou NMI.
sialorreia
Geralmente resulta de uma combinação de diplegia facial com fechamento incorreto dos lábios e disfagia.
crises inadequadas de choro ou riso
Afeto pseudobulbar, também chamado de incontinência emocional.
Crises inadequadas de choro ou riso, desencadeadas por estímulos que não deveriam causar esse tipo de reação, e que são difíceis de parar.
Incomuns
comprometimento cognitivo
Vários domínios das funções cognitivas podem ser afetados em um paciente com ELA, incluindo velocidade psicomotora, linguagem, função executiva e memória.[42]
A manifestação mais proeminente é a de degeneração frontotemporal.
características da demência frontotemporal
Pode preceder o diagnóstico de ELA ou pode ocorrer durante a evolução da doença. Tem início e progressão graduais.
Pode apresentar disfunção comportamental (incluindo embotamento emocional, falta de conhecimento, conduta social anormal, irritabilidade) e/ou comprometimento cognitivo (especialmente disfunção executiva e diminuição da geração de palavras) com uma relativa preservação da memória.
A presença de ELA pode estar relacionada à evolução mais rápida da doença.[43][44]
Fatores de risco
Fortes
predisposição genética ou história familiar
A ELA familiar representa cerca de 10% de todos os casos de ELA; sendo o restante esporádico.[22] A maioria dos casos de ELA hereditária não pode ser distinguida da ELA esporádica.
Os padrões de herança envolvem predominantemente a genética autossômica dominante, embora também ocorram formas autossômicas recessivas menos comuns.
A causa mais comum da ELA familiar (30% a 40% dos casos) é a expansão do hexanucleotídeo no gene C9orf72. Os números normais de repetição do hexanucleotídeo no gene C9orf72 estão abaixo de 30, mas os pacientes com ELA autossômica dominante podem ter de 700 a 1600 repetições.[23] Os pacientes com expansão no C9orf72 podem apresentar ELA, ELA com demência frontotemporal (DFT) ou DFT. Até na mesma família, os pacientes podem ter diferentes apresentações fenotípicas.
Os outros genes incluem o SOD1 (15% a 20% dos casos de ELA familiar), TARDBP e FUS.[21][24] Os genes descobertos mais recentemente associados com a ELA incluem o VCP, SQSTM1, TBK1, KIF5A, TIA1, CHCHD10 e OPTN.[22] Os painéis comerciais podem testar 30 genes associados com a ELA.
idade >40 anos
A ELA é rara em indivíduos com menos de 40 anos de idade.[13] A idade média de início da ELA é, aproximadamente, 62 anos, com pico de incidência entre 60 e 75 anos.[10] A idade de início está associada à velocidade de progressão da doença, com a doença em pacientes mais jovens apresentando uma evolução mais lenta que nos pacientes mais velhos.
Fracos
serviço militar
atividade atlética profissional
O risco de evoluir para ELA pode ser maior em atletas profissionais, como jogadores de futebol e de futebol americano, e parece estar correlacionado ao número de anos de exposição.[28] Atividade física em grande quantidade ao longo da vida pode aumentar levemente o risco de desenvolver ELA, principalmente em indivíduos com predisposição genética.[29][30]
tabagismo
exposição a substâncias químicas agrícolas
Foi descrita uma associação positiva entre ELA e exposição ocupacional a pesticidas, herbicidas, inseticidas, fungicidas e fertilizantes.[33]
exposição ao chumbo
Descobriu-se que a exposição ocupacional ao chumbo (exposição total de 200 horas ao longo da vida) tem uma correlação com aumento do risco de ELA.[34]
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