Rastreamento

Rastreamento de portadores

​No Reino Unido, o rastreamento para anemia falciforme e talassemia é oferecido às gestantes, e aos seus parceiros reprodutivos quando o rastreamento pré-natal mostra que a mãe é portadora genética.[39] Diretrizes do Reino Unido recomendam a consideração de testes pré-concepção (ou testes pré-matrimoniais, se apropriados) para hemoglobinopatias nas mulheres de grupos étnicos de alto risco.[57] Se for descoberto que a mulher é portadora, o rastreamento deve ser oferecido ao seu parceiro.[57]

O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o teste de hemoglobinopatia universal para aqueles que planejam a gravidez.[40][41]​​ A eletroforese de hemoglobina ou o teste genético molecular devem ser realizados durante o planejamento da gravidez, ou na consulta pré-natal inicial se não houver resultados de testes anteriores disponíveis.[40] Se for descoberto que a mulher é portadora, deve ser oferecido ao seu parceiro reprodutivo o rastreamento.[41] Informação e aconselhamento devem ser oferecidos juntamente com o rastreamento.[41][42]

Um aconselhamento genético completo, incluindo uma discussão sobre as opções reprodutivas e a opção de transfusão intrauterina, deve ser oferecido a todos os indivíduos com resultado positivo no rastreamento.[37][39]

Diagnóstico pré-natal

O teste genético pré-implantação para evitar uma gestação com talassemia alfa maior é uma opção para os futuros pais que estiverem considerando a fertilização in vitro.[37]

Os testes disponíveis para pacientes que já estão grávidas incluem a amostragem de vilosidades coriônicas (normalmente realizada a 10-12 semanas de gestação nos EUA; 11-14 semanas de gestação no Reino Unido) e a amniocentese (normalmente realizada após 15 semanas de gestação).[36]​​[37][39]​ Todos esses exames são invasivos e apresentam risco de perda fetal.

A ultrassonografia é um importante meio não invasivo de detecção da talassemia alfa major em gestações de risco, o qual pode reduzir a necessidade de testes invasivos.​​[58][59][60]​ Geralmente ela é realizada relativamente tardiamente na gestação.

O teste de DNA fetal na circulação materna está surgindo como um teste pré-natal não invasivo para hemoglobinopatias, como a talassemia e a doença falciforme.[40][61][62]

Rastreamento do neonato

A talassemia alfa não está incluída no Recommended Uniform Screening Panel dos Estados Unidos para programas estaduais de rastreamento neonatal. No entanto, as metodologias de rastreamento atuais usadas para detectar a doença falciforme (relatada por todos os estados) também detectam talassemia alfa.[35]

Paciente assintomático com microcitose

O rastreamento também pode ser realizado em um paciente assintomático com anemia leve e microcitose para estabelecer um diagnóstico, evitando, portanto, uma suplementação de ferro desnecessária e, talvez, prejudicial.

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