Caso clínico
Caso clínico #1
Uma mulher vietnamita de 21 anos se apresenta ao seu clínico geral para estabelecer cuidado médico inicial. Ela havia emigrado do Vietnam 12 anos antes e não tinha recebido cuidados médicos regulares em nenhum dos dois países. Ela informa apresentar fadiga crônica que interfere com sua capacidade de concluir seus estudos universitários. Sua história médica pregressa não mostra nada digno de nota e ela nunca engravidou. No momento, ela é sexualmente ativa. Ela não possui irmãos ou irmãs e seus pais não apresentam problemas médicos dignos de nota. No exame físico, seu fígado apresenta uma extensão de 10 cm e seu baço é palpado 5 cm abaixo da margem costal esquerda. Não há linfonodos palpáveis.
Caso clínico #2
Uma mulher negra de 26 anos se apresenta na décima terceira semana de gestação com fadiga. Verifica-se que ela está levemente anêmica, com hemoglobina de 110 g/L (11 g/dL) e um volume corpuscular médio (VCM) de 75 fentolitros. O tratamento é iniciado empiricamente com a administração de comprimidos de sulfato de ferro e ela desenvolve constipação significativa. Quatro semanas depois, ela não havia apresentado melhora na hemoglobina, tendo sido encaminhada ao setor de hematologia. Ela nunca tinha estado grávida previamente. Não há história familiar conhecida de anemia. O exame físico não apresenta nada digno de nota.
Outras apresentações
A ocorrência de talassemia alfa após o período neonatal tem um quadro clínico amplamente variável, desde anemia clinicamente silenciosa até, menos comumente, anemia grave, que exige transfusões regulares.[8]
Uma vez que a síntese da cadeia de globina alfa é necessária para a oxigenação fetal, os pacientes com deleção de todos os 4 genes da globina alfa (--/--) apresentam intrauterinamente talassemia alfa maior, quase sempre acarretando a morte fetal ou do recém-nascido se não houver intervenção.
Os pacientes com doença da Hb H (3 deleções dos genes da globina alfa ou 2 deleções associadas a uma mutação ou inserção pontual no gene da globina alfa) serão identificados ao nascimento por uma Hb Bart elevada (gama 4) nas áreas em que os testes de rastreamento neonatal para talassemia alfa são realizados.[9]
Raramente, a Hb H também pode ocasionar hidropisia fetal.[10][11]
Mutações hereditárias raras no cromossomo 16 ou no cromossomo X (síndrome ATR-X) levam à talassemia alfa/síndrome de retardo mental ligada ao cromossomo X e a outras anormalidades.[12]
Raramente, a talassemia alfa também pode se apresentar como uma doença adquirida, mais comumente em homens, associada a síndrome mielodisplásica (TASMD), e parece ser causada predominantemente por mutações somáticas inativadoras do ATRX.[13][14][15]
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