A perspectiva futura para os pacientes depende do tipo de talassemia alfa presente.
Portadores silenciosos de talassemia alfa e pacientes com traços de talassemia alfa geralmente são assintomáticos e necessitam apenas de educação e de aconselhamento genético adequado.
Os pacientes que têm doença da hemoglobina (Hb) H possuem um fenótipo de gravidade variável, embora normalmente levem vidas normais. Os pacientes devem ser instruídos sobre as complicações (exacerbações da hemólise, colelitíase, úlceras e retardo de crescimento) e devem ser monitorados à medida que envelhecem quanto ao desenvolvimento de sobrecarga de ferro.
Pacientes grávidas com doença da Hb H devem ser cuidadosamente acompanhadas quanto ao desenvolvimento de anemia grave e outras complicações.
Talassemia alfa maior
Sem intervenção, o feto está sujeito a hipóxia grave, causando a manifestação de hidropisia fetal e a morbidade e a mortalidade associadas.[11]Chui DH, Waye JS. Hydrops fetalis caused by alpha-thalassemia: an emerging health care problem. Blood. 1998 Apr 1;91(7):2213-22.
https://ashpublications.org/blood/article/91/7/2213/261092/Hydrops-Fetalis-Caused-by-Thalassemia-An-Emerging
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9516118?tool=bestpractice.com
A talassemia alfa major pode, no entanto, estar associada a sobrevivência na infância se a mãe optar por receber transfusões intrauterinas (IUT).[37]MacKenzie TC, Amid A, Angastiniotis M, et al. Consensus statement for the perinatal management of patients with alpha thalassemia major. Blood Adv. 2021 Dec 28;5(24):5636-9.
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/5/24/5636/477884/Consensus-statement-for-the-perinatal-management
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34749399?tool=bestpractice.com
Uma revisão dos dados do registro de talassemia alfa (Registro Internacional de Pacientes com Talassemia Alfa) indica que os fetos com talassemia alfa major que receberam pelo menos duas IUTs tiveram parto prematuro tardio, remissão da hidropisia, desfechos de neurodesenvolvimento normais e excelente sobrevida.[96]Schwab ME, Lianoglou BR, Gano D, et al. The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry. Blood Adv. 2023 Jan 24;7(2):269-79.
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/7/2/269/486857/The-impact-of-in-utero-transfusions-on-perinatal
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36306387?tool=bestpractice.com
Relatos de casos e de séries de casos trazem resultados semelhantes.[97]Kreger EM, Singer ST, Witt RG, et al. Favorable outcomes after in utero transfusion in fetuses with alpha thalassemia major: a case series and review of the literature. Prenat Diagn. 2016 Dec;36(13):1242-9.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27862048?tool=bestpractice.com
[98]Hui PW, Pang P, Tang MHY. 20 years review of antenatal diagnosis of haemoglobin Bart's disease and treatment with intrauterine transfusion. Prenat Diagn. 2022 Aug;42(9):1155-61.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35226373?tool=bestpractice.com
Os pacientes que sobreviverem à talassemia alfa maior no útero necessitarão de transfusão vitalícia, com a necessidade concomitante de quelação de ferro, ou precisarão de um transplante de células-tronco hematopoiéticas.[37]MacKenzie TC, Amid A, Angastiniotis M, et al. Consensus statement for the perinatal management of patients with alpha thalassemia major. Blood Adv. 2021 Dec 28;5(24):5636-9.
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/5/24/5636/477884/Consensus-statement-for-the-perinatal-management
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34749399?tool=bestpractice.com