História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os principais fatores de risco incluem história familiar positiva e etnia de região geográfica com incidência de malária.

sintomas de anemia

Fadiga, tontura e dispneia são úteis na determinação da gravidade da doença subjacente, no caso da presença de anemia.

esplenomegalia

A esplenomegalia é mais comum na doença da hemoglobina (Hb) H não delecional que na delecional.[5][43]

Outros fatores diagnósticos

comuns

infância ou início da vida adulta

Uma vez que a talassemia alfa pode ter uma variabilidade tão grande nas manifestações clínicas, os pacientes podem apresentar desde hidropisia fetal no período intrauterino a microcitose assintomática em qualquer instante da vida adulta. No entanto, os pacientes com as manifestações mais graves as demonstrarão geralmente na infância ou no início da vida adulta.

história familiar de talassemia alfa

A história familiar conhecida de talassemia alfa facilitará o diagnóstico.

sintomas de cálculos biliares

Sintomas de distensão abdominal, dor abdominal e flatulência são sugestivos de cálculos biliares, que são bastante comuns na doença da Hb H.

retardo de crescimento

Observado em crianças com doença da Hb H.[5][45]

Incomuns

história prévia de suplementação de ferro

A suplementação de ferro pode ter sido dada desnecessariamente no passado para anemia microcítica.

icterícia

Descoloração amarela da esclera, da pele e das membranas mucosas pode ser observada na doença da Hb H e da “Hb Constant Spring” (alongamento da globina alfa).[5][43]

aspectos faciais dismórficos leves

Hipertrofia maxilar, bossa frontal, proeminência das eminências malares.[43]​[45]​

hematopoese extramedular

Tem sido descrita hematopoese extramedular ocasionando massas paraespinhais.[46][47]

Fatores de risco

Fortes

etnia de uma região geográfica com incidência de malária

A talassemia alfa é mais comumente uma doença hereditária, e sua epidemiologia corresponde a regiões geográficas com incidência de malária (África subsaariana, bacia mediterrânea, Oriente Médio, subcontinente indiano e o sudeste asiático).[19][20][21]

Variantes de talassemia alfa (0) com probabilidade de acarretar doença da Hb H e talassemia alfa maior são mais comumente observadas no sudeste asiático e também na região do Mediterrâneo.[11]

história familiar positiva

A história familiar também é importante para determinar a probabilidade da doença.

Portanto, a ausência de história familiar não exclui a presença de talassemia alfa em um neonato. Pais com fenótipo leve ou até mesmo silencioso podem gerar filhos com um fenótipo mais intenso (ou seja, se ambos os progenitores forem heterozigotos para a deleção (--SEA), terão uma probabilidade de 25% de conceber uma criança que apresente o quase universalmente fatal genótipo homozigoto (--SEA/--SEA)).

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