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Évaluation du risque cardiovasculaire en première lignePublicada por: Domus MedicaÚltima publicação: 2010Cardiovasculaire risicobepaling in de eerste lijnPublicada por: Domus MedicaÚltima publicação: 2020Os pacientes com hipercolesterolemia podem ser acidentalmente diagnosticados com exames de sangue rotineiros, sem apresentar achados ao exame físico.
História
Na maioria dos casos, o médico se depara com as consequências de uma dislipidemia de longa duração. Portanto, é importante realizar uma revisão sistemática para doença vascular, focando nos sintomas da doença arterial coronariana, doença cerebrovascular e doença arterial periférica, como dor torácica, dispneia, fraqueza, disfasia ou claudicação. Também é útil obter uma história familiar detalhada para início precoce de doença coronariana e dislipidemia em familiares de primeiro grau e perguntar ao paciente sobre o nível de exercício e a dieta nesta etapa.
Exame físico
O paciente pode ser examinado para observar sinais diretos de hipercolesterolemia, como xantelasmas nas pálpebras, arco corneano (com início anterior aos 45 anos de idade) e xantomas. Os xantomas tendinosos nos tendões de Aquiles, cotovelo e joelho e nas articulações metacarpofalângicas são características das formas heterozigotas e homozigotas de hipercolesterolemia familiar.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Depósitos de lipídio extravasculares (xantelasma) (setas) em paciente tratado com margarina enriquecida com esteróis vegetaisVergès B, Athias A, Petit J-M, et al. Extravascular lipid deposit (xanthelasma) induced by a plant sterol-enriched margarine. BMJ Case Reports. 2009;2009:bcr10.2008.1108 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Xantomas do tendão de AquilesCenter for Preventive Cardiology, University of Maryland Medical Center [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Xantomas sobre as articulações metacarpofalângicasCenter for Preventive Cardiology, University of Maryland Medical Center [Citation ends].
Os xantomas palmares ou cutâneos podem estar presentes na forma homozigota de hipercolesterolemia familiar.
Os xantomas eruptivos sobre o tronco, costas, cotovelos, nádegas, joelhos, mãos e pés podem estar presentes em elevações intensas de triglicerídeos.
Os xantomas palmares e tuberosos são observados nos pacientes com disbetalipoproteinemia
Também pode haver evidência de doença vascular, como estase jugular ou crepitações bibasais na ausculta pulmonar (insuficiência cardíaca), hemiplegia (acidente vascular cerebral) ou pulsos diminuídos (doença arterial periférica).
Investigações
Em geral, os lipídios são medidos no estado de jejum. Isso incluiu o colesterol total (CT), os triglicerídeos, a lipoproteína de alta densidade (HDL) e a lipoproteína de baixa densidade (LDL) estimada. O colesterol não HDL (não HDL-C), definido como a subtração do HDL-C do colesterol total, é um marcador do colesterol transportado pelas lipoproteínas pró-aterogênicas: lipoproteína de muito baixa densidade e remanescentes, lipoproteína de densidade intermediária (IDL), LDL e lipoproteína(a).[34][35] O colesterol não HDL, assim como o colesterol total, o HDL-C e as apolipoproteínas B e A-I, pode ser medido sem necessidade de jejum. No entanto, evidências mostram que mesmo a LDL pode ser estimada com precisão em estados de não jejum, se os níveis de triglicerídeos forem <4.5 mmol/L (<400 mg/dL), especialmente se a estimativa pela Fórmula de Friedewald desatualizada for atualizada com o uso de métodos modernos de maior precisão (método de Martin-Hopkins).[36] Níveis de lipídio extremamente altos podem dar uma aparência leitosa ao plasma sanguíneo.
O teste de rotina do hormônio estimulante da tireoide é usado para avaliar o hipotireoidismo como uma causa subjacente de níveis elevados de lipídios. Testes adicionais podem ser indicados pela história e achados no exame físico para identificar as complicações da hipercolesterolemia. Eles podem incluir níveis de creatinina, glicemia e hemoglobina glicada em jejum, urinálise, eletrocardiograma (ECG), ecocardiografia, teste ergométrico, tomografia computadorizada cardíaca para medir os índices de cálcio coronário ou a obstrução luminal, cateterismo cardíaco e estudos vasculares, como exame por Doppler ou índice tornozelo-braquial.
Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar (HF)
Os profissionais da saúde devem ter atenção redobrada com os pacientes com potencial HF não diagnosticada. HF heterozigota é um distúrbio comum, que afeta aproximadamente 1 a cada 250 indivíduos.[37] Os pacientes com colesterol LDL (LDL-C) ≥4.9 mmol/L (≥190 mg/dL), achados físicos de HF (xantomas tendinosos, arco corneano com início antes dos 45 anos de idade), ou história pessoal ou familiar de doença cardiovascular aterosclerótica prematura com LDL-C ≥4.01 mmol/L (≥155 mg/dL) devem ser considerados para encaminhamento a uma clínica de controle lipídico, avaliação formal para HF e/ou testagem genética. Importante: para os pacientes já em recebimento de terapia hipolipemiante, os níveis de LDL-C antes do tratamento devem ser avaliados em relação a HF. Caso não estejam disponíveis, os profissionais da saúde devem estimar os níveis de LDL-C antes do tratamento com base nos níveis alcançados e na potência da terapia hipolipemiante. Por exemplo, um LDL-C de 3.1 mmol/L (120 mg/dL) durante o uso de uma estatina de alta intensidade pode ser resultado de uma redução de 50% a partir de um LDL-C basal de cerca de 6.2 mmol/L (240 mg/dL). A HF homozigótica é uma doença rara, mas com risco à vida, que afeta 1 em cada 250,000-360,000 indivíduos.[38] A identificação e o encaminhamento precoces para um especialista são essenciais, e o consenso europeu recomenda o rastreamento para HF homozigótica sempre que houver suspeita clínica e/ou com doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura.[38] Níveis não tratados do LDL-C >10 mmol/L (>400 mg/dL) sugerem HF homozigótica.[38]
O critério Dutch Lipid Clinic Network (DLCNC) pode ser usado para avaliar a HF (ver tabela).[39] A HF definida, provável, possível e improvável são diagnosticadas com >8 pontos, 6-8 pontos, 3-5 pontos e <3 pontos, respectivamente. A Declaração de Posição da Canadian Cardiovascular Society de 2019 sobre HF destaca que não existe um padrão ouro definitivo para o diagnóstico de HF. Os escores atuais, como o DLCNC, contam com um escore para aumentar a confiança no diagnóstico. A mensagem principal é a de que os médicos devem considerar o diagnóstico ao cuidarem de indivíduos com níveis muito elevados de LDL-C e buscar achados de apoio. A declaração canadense sugere os seguintes critérios de rastreamento: LDL-C ≥5.0 mmol/L (193 mg/dL) naqueles com idade ≥40 anos; ≥4.5 mmol/L (174 mg/dL) na faixa etária de 18-39 anos; e ≥4 mmol/L (154 mg/dL) nos indivíduos <18 anos.[40] As diretrizes da European Society of Cardiology/European Atherosclerosis Society de 2019 recomendam considerar a HF em pacientes com doença coronariana com menos de 55 anos em homens ou 60 anos em mulheres, naqueles com familiares com doença cardiovascular prematura, em pacientes com parentes que têm xantomas, em adultos com LDL >5 mmol/L (>190 mg/dL) ou crianças com LDL >4 mmol/L (>154 mg/dL), e naqueles com parentes de primeiro grau com HF.[41]
O teste genético tem um papel importante no tratamento de pacientes com potencial HF. Primeiro, pode ajudar a confirmar o diagnóstico, embora uma variante patogênica nos genes mais comuns seja identificada apenas em 30% a 80% dos indivíduos com HF clínica.[40] O mais importante é que, quando esses genes são identificados, isso facilita o rastreamento em cascata de familiares, que é essencial. Mesmo quando um gene não é identificado, o rastreamento de parente de primeiro grau com teste lipídico deve ser realizado.[40][42] Outra razão importante para se realizar a testagem genética é o prognóstico. Indivíduos com hipercolesterolemia grave em uma mutação de HF apresentam razão de chances para doença arterial coronariana 22 vezes maior que aqueles com LDL-C <3.4 mmol/L (<130 mg/dL), em comparação com uma razão de chances 6 vezes maior em indivíduos com hipercolesterolemia grave e níveis similares de LDL-C, mas sem mutação de HF.[43]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Critério Dutch Lipid Clinic Network para hipercolesterolemia familiarAdaptado da Organização Mundial da Saúde. Familial hypercholesterolemia - report of a second WHO Consultation. Geneva, Switzerland: World Health Organization, 1999 [Citation ends].
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