Rastreamento
A população assintomática geralmente não é rastreada para síndrome de Turner, e recomenda-se que seja realizada uma investigação apenas quando houver sinais típicos ou características específicas.[5]
O diagnóstico tardio ou errado de síndrome de Turner pode causar problemas significativos para os indivíduos. Caso o diagnóstico não seja feito na primeira infância, muitas vezes é feito anos após o deficit de crescimento se tornar evidente, quando resta pouco ou nenhum potencial de crescimento. O diagnóstico precoce possibilita a intervenção oportuna de problemas associados, inclusive perda auditiva, anormalidades cardíacas, estrabismo e outros; também pode oferecer a oportunidade de preservar a fertilidade com o uso de tecnologia de reprodução assistida (TRA).[5]
Rastreamento pré-natal
A ultrassonografia de rotina no primeiro trimestre pode sugerir características da síndrome de Turner. A translucência nucal elevada é um achado comum na síndrome de Turner (mas também pode indicar uma síndrome de trissomia autossômica), e higroma cístico comumente indica síndrome de Turner.
O teste pré-natal não invasivo (TPNI) é um teste de rastreamento que envolve exame de sangue materno, realizado no início da gestação, cada vez mais utilizado na prática. Caso seja identificada uma preocupação em relação à síndrome de Turner, é necessária a confirmação por amostra de vilosidade coriônica ou amniocentese para fazer um diagnóstico pré-natal devido ao baixo valor preditivo do TPNI (21.4% para síndrome de Turner).[8]
Caso haja suspeita de síndrome de Turner antes do teste pré-natal, a cariotipagem deve ser realizada após o parto para confirmar o diagnóstico.[5]
Rastreamento do neonato
A síndrome de Turner não costuma ser rastreada em neonatos assintomáticos.
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