Diagnósticos diferenciais
Retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento
SINAIS / SINTOMAS
Meninas baixas com 12 a 15 anos de idade podem apresentar retardo puberal devido à condição benigna conhecida como retardo constitucional.
Ausência de características dismórficas ou defeitos congênitos associados.
Investigações
Um diagnóstico primariamente clínico, com investigações tipicamente negativas.
O hormônio folículo-estimulante não está elevado, e o hormônio antimülleriano não está baixo.
A idade óssea é levemente tardia.
O exame citogenético é raramente necessário e é normal.
Síndrome de Noonan
SINAIS / SINTOMAS
As características distintivas são cardiomiopatia hipertrófica e estenose pulmonar, fácies triangular, deformidade proeminente da parede torácica e possível deficiência intelectual, os quais não são comuns na síndrome de Turner.
Podem ocorrer em indivíduos fenotipicamente masculinos e femininos. Distúrbio autossômico.
Investigações
Cariótipo normal.
Diversos genes têm sido implicados nesse distúrbio autossômico dominante.
Disgenesia gonadal 46,XX
SINAIS / SINTOMAS
Defeitos genéticos desconhecidos no desenvolvimento ovariano.
Manifesta-se com amenorreia primária.
Ausência de características dismórficas típicas da síndrome de Turner.
Ausência de baixa estatura ou defeitos cardíacos congênitos.
Investigações
O cariótipo é normal (46,XX) para o sexo feminino.
Hormônio folículo-estimulante elevado e hormônio antimülleriano baixo.
Disgenesia gonadal 46,XY completa
SINAIS / SINTOMAS
Defeito genético no desenvolvimento testicular.
Manifesta-se com amenorreia primária.
Ausência de características dismórficas.
Ausência de baixa estatura ou defeitos cardíacos congênitos.
Investigações
O cariótipo é 46,XY.
Hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante elevados.
Insensibilidade completa ao androgênio
SINAIS / SINTOMAS
Defeito genético no receptor de androgênio.
Manifesta-se com amenorreia primária. Ausência de útero.
Ausência de pelos pubianos, características dismórficas.
Ausência de baixa estatura ou defeitos cardíacos congênitos.
Investigações
O cariótipo é 46,XY.
Nível de testosterona elevado.
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