História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
baixo crescimento
Uma menina com síndrome de Turner é relativamente baixa desde a primeira infância e, aos 10 anos de idade, geralmente se enquadra abaixo do 5° percentil para altura em curvas de crescimento específicas para idade e sexo.
baixa estatura
A baixa estatura frequentemente é o sintoma primário. Uma menina com síndrome de Turner é relativamente baixa desde a primeira infância, mas é proporcional. A predição da altura média parental ajuda a identificar uma criança que é baixa em relação aos pais e não está seguindo sua trajetória genética.
desenvolvimento puberal tardio/ausente
Pelos pubianos são tipicamente escassos, e o desenvolvimento puberal é mínimo. O maior número de detecções ocorre entre os 10 e 16 anos de idade, devido à combinação das características de baixa estatura e puberdade tardia.
amenorreia primária
Os ovários se formam normalmente em fetos 45,X do sexo feminino, embora muitos demonstrem morte acelerada de oócitos e degeneração ovariana em fitas fibrosas.[21] As pacientes apresentam puberdade tardia e amenorreia primária.
defeitos cardíacos congênitos
A coarctação aórtica e as valvas aórticas bicúspides são as anormalidades mais comuns. Outras anormalidades cardíacas incluem drenagem anômala parcial das veias pulmonares, hipoplasia do coração esquerdo e dilatação aórtica. A prevalência de defeitos cardiovasculares é muito maior naquelas com clara evidência de linfedema fetal, como pescoço alado. Dois genes, TIMP1 e TIMP3, que estão ambos localizados no braço curto do cromossomo X quando o hemizigoto aumenta o risco de aortopatia com razão de chances de 12.86.[19]
anormalidades esqueléticas
Ângulo de carregamento do cotovelo aumentado (>30 graus) devido à sua rotação interna (cúbito valgo), encurtamento do quarto metacarpo ou metatarso e, raramente, deformidade de Madelung (ulna distal proeminente), bem como escoliose.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Estigmas clássicos da síndrome de TurnerDe Ullrich O. Eur J Pediatr. 1930;49:271-276; usada com permissão [Citation ends].
Incomuns
pescoço alado
Pregas cutâneas que se estendem da mastoide ao acrômio. É uma manifestação comum de linfedema fetal (edema de tecidos fetais, especialmente da cabeça e do pescoço, devido a desenvolvimento linfático deficiente).
A prevalência de cardiopatia congênita é muito maior naquelas com pescoço alado.
linfedema periférico
Manifesta-se com inchaço dos dorsos das mãos ou dos pés. Pode estar presente no período neonatal, permitindo a suspeita do diagnóstico.
Outros fatores diagnósticos
comuns
características dismórficas
Orelhas de implantação baixa ou com má-rotação, fenda palpebral oblíqua, ptose ou olhos cobertos e linha posterior de implantação dos cabelos baixa são patognomônicos. O palato arqueado, apesar de comum, não é específico para síndrome de Turner.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Estigmas clássicos da síndrome de TurnerDe Ullrich O. Eur J Pediatr. 1930;49:271-276; usada com permissão [Citation ends].
Orelhas de implantação baixa e linha posterior de implantação dos cabelos baixa são sequelas comuns de linfedema fetal (edema de tecidos fetais, especialmente da cabeça e do pescoço, devido a desenvolvimento linfático deficiente).
amenorreia secundária
Aproximadamente 15% das meninas continuam a apresentar tecido ovariano funcional com puberdade espontânea e podem menstruar por vários anos antes de apresentarem insuficiência ovariana prematura.[7] Algumas meninas iniciam o desenvolvimento e depois o interrompem.
nevos melanocíticos múltiplos
Comumente observados na síndrome de Turner.
otite média recorrente/grave
Crises frequentes ou extraordinariamente graves de otite são comuns na infância.
sopro e/ou clique sistólico de ejeção
Sugestivos de valva aórtica bicúspide, ocorrendo em aproximadamente 30% das pacientes.
habilidades sociais deficientes
Frequentemente observadas na síndrome de Turner.
anomalias oculares
Estrabismo, ambliopia, hiperopia e miopia, ptose e cegueira de cores foram relatados. Meninas com síndrome de Turner têm uma dobra epicântica (dobra na pálpebra superior que cobre o canto interno do olho) e hipertelorismo (maior distância entre os olhos).
Incomuns
hipertensão em membros superiores
A hipertensão em um ou ambos os membros superiores sugere coarctação aórtica.
unhas distróficas e/ou hiperconvexas
Presentes em meninas com síndrome de Turner.
Fatores de risco
Fortes
não há fatores de risco conhecidos
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