Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
cariótipo
Exame
As anormalidades incluem 45,X não mosaico; 45,X mosaico (uma parte das células apresenta constituição cromossômica normal) e X ou Y fragmentados (deleções Xp, cromossomos isoXq, deleções Xq e cromossomos X ou Y em anel como deleções intersticiais substanciais).
No mínimo, 20 células devem ser analisadas para contagem de cromossomos. A análise está completa se o mosaicismo for confirmado. Caso seja observada uma célula com perda, ganho ou reorganização do cromossomo sexual nas 20 primeiras células analisadas, pelo menos 10 células adicionais devem ser avaliadas.
O exame identifica mosaicismo de 10% ou mais, com 95% de confiança.[5][28][29]
Em pacientes com forte suspeita do diagnóstico, se o exame comprovar <10% de células anormais, mais metáfases deverão ser contadas juntamente com a hibridização in situ por fluorescência (FISH), ou outros tipos celulares deverão ser analisados com o FISH de interfase, em consulta a um geneticista e/ou citogeneticista.[30]
Resultado
pelo menos 10% das células com perda completa ou parcial de um cromossomo sexual
Investigações a serem consideradas
exame de audiologia
Exame
Deve ser realizado no momento do diagnóstico e reavaliado a cada 3-5 anos.
Resultado
o resultado pode ser anormal
exame oftalmológico
Exame
Meninas com síndrome de Turner têm uma dobra epicântica (dobra na pálpebra superior que cobre o canto interno do olho) e hipertelorismo (maior distância entre os olhos).Um exame oftalmológico abrangente deve ser realizado entre 12 e 18 meses de idade, ou no momento do diagnóstico, se ocorrer em idade mais avançada, para avaliar erros refrativos e outros problemas de visão.
Resultado
Estrabismo, ambliopia, hiperopia e miopia, ptose e cegueira de cores foram relatados
idade óssea
Exame
A radiografia é o método usado para avaliar maturação esquelética. Feita em meninas pré-púberes para avaliar o potencial de crescimento.
Resultado
retardo leve; tipicamente 2 anos a menos que a idade cronológica
ecocardiograma
Exame
A coarctação da aorta pode se manifestar no período neonatal com insuficiência cardíaca ou com hipertensão. A valva aórtica bicúspide ocorre em aproximadamente 30% das pacientes.
A ecocardiografia transtorácica de rotina pode não permitir a visualização adequada da valva aórtica, aorta torácica e veias pulmonares, exceto talvez em neonatos.
Resultado
valva aórtica bicúspide; coarctação da aorta; dilatação aórtica; drenagem anômala parcial das veias pulmonares; hipoplasia do coração esquerdo
ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
Exame
A RNM cardíaca (RNMC) é mais efetiva que a ecocardiografia e permite excelente visualização de toda a aorta torácica e os grandes vasos, incluindo as veias pulmonares.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca revelando arco aórtico normal em formato de bengala à esquerda, comparado com uma coarctação aórtica não diagnosticada anteriormente, imediatamente após a origem da artéria subclávia esquerda (seta), detectada por RNM em uma mulher adulta com síndrome de Turner com hipertensão grave dos membros superioresDo acervo pessoal de Carolyn Bondy, MS, MD (estudo do National Institutes of Health [NIH]) [Citation ends].
No entanto, a ressonância magnética (RM) requer sedação em pacientes mais jovens e, portanto, se as avaliações clínica e ecocardiográfica parecerem normais, é razoável esperar até que a menina tenha idade suficiente para cooperar sem sedação (geralmente 9-10 anos).
Resultado
valva aórtica bicúspide; coarctação da aorta; dilatação aórtica; drenagem anômala parcial das veias pulmonares; hipoplasia do coração esquerdo
Hormônio folículo-estimulante e hormônio antimülleriano séricos
Exame
Hormônio folículo-estimulante (FSH) elevado e/ou hormônio antimülleriano (HAM) reduzido são preditores de falência ovariana completa. No entanto, o potencial ovariano não pode ser predito com certeza em meninas jovens, já que, em meninas com falência ovariana, os níveis de FSH se elevam à faixa da menopausa na idade da puberdade normal.
Resultado
FSH (anormalmente) alto; HAM (anormalmente) baixo
radiografia do esqueleto
Exame
Realizada na infância, aos 5-6 anos e 12-14 anos, para avaliar anomalias associadas, como deformidades do punho e escoliose.[5]
A deformidade de Madelung (ulna distal proeminente) é encontrada em apenas cerca de 5% das pacientes, mas é comum a ocorrência de graus menores de anomalias do punho que podem causar problemas funcionais.
Resultado
deformidades do punho e escoliose
ultrassonografia pélvica
Exame
Realizada em meninas mais velhas e em mulheres.
Os ovários se formam normalmente em fetos 45,X do sexo feminino, embora muitos demonstrem morte acelerada de oócitos e degeneração ovariana em fitas fibrosas.[21]
Resultado
útero imaturo e ovários em fita
ultrassonografia renal
Exame
As anormalidades estruturais renais afetam aproximadamente 25% das pacientes com síndrome de Turner.[3][4]
A função renal geralmente é normal, mas a obstrução do sistema coletor está associada à infecção urinária e pode requerer correção.
Resultado
rim único ou em ferradura ou sistema coletor duplicado
testes da função tireoidiana
Exame
Realizados em todos os pacientes no momento do diagnóstico.
As doenças autoimunes tireoidianas (tireoidite de Hashimoto e, menos comumente, doença de Graves) são complicações comuns da síndrome de Turner. Devem ser repetidos anualmente.
Resultado
hipotireoidismo ou hipertireoidismo
anticorpos antitireoide
Exame
As doenças autoimunes tireoidianas (tireoidite de Hashimoto e, menos comumente, doença de Graves) são complicações comuns da síndrome de Turner.
Resultado
positiva
TFHs/gama-glutamiltransferase/fosfatase alcalina
Exame
Cerca de 30% a 40% das pacientes desenvolvem uma complicação de 'hepatite de Turner'. Devem ser realizados testes após os 10 anos de idade, e repetidos anualmente.
Resultado
AST, ALT, gama-glutamiltransferase elevada
glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c)
Exame
O diabetes é uma complicação comum da síndrome de Turner. O rastreamento anual para diabetes inclui glicemia de jejum e HbA1c. Devem ser realizados testes após os 10 anos de idade, e repetidos anualmente.
Resultado
elevado
lipídios séricos
Exame
A dislipidemia é comum na síndrome de Turner. Devem ser realizados testes se a pessoa tiver 18 anos de idade ou mais, e se houver pelo menos um fator de risco para doença cardiovascular (verifique também as recomendações regionais).
Resultado
elevado
Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual
Exame
Doença celíaca é comum na síndrome de Turner. Devem ser realizados testes a partir dos 2 anos de idade, e repetidos a cada 2 anos até à fase adulta e, a partir desse momento, se o paciente estiver sintomático, devem ser repetidos a cada 5 anos.[5]
Resultado
elevado
níveis de vitamina D
Exame
Os níveis de vitamina D devem ser verificados a cada 2-3 anos após os 9 anos de idade, até à fase adulta, e, em seguida, a cada 3-5 anos.[5]
Resultado
pode estar baixo
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