Epidemiologia
A síndrome de Turner ocorre igualmente em todas as raças e regiões do mundo. A ocorrência é esporádica exceto por casos raros em que uma pequena deleção no cromossomo X pode ser passada de mãe para filha.
O número de pacientes do sexo feminino diagnosticadas no período pré-natal pode se elevar com o aumento do uso de testes pré-natais não invasivos (TPNI).[8] De qualquer forma, o cariótipo pós-parto é necessário para confirmar o diagnóstico.[5] Historicamente, menos de 10% dos casos são diagnosticados em exame pré-natal; outros 20% são detectados na primeira infância devido à presença de linfedema, pescoço alado ou defeitos congênitos do coração. Relativamente poucas pacientes são diagnosticadas durante a primeira infância e, geralmente, apresentam baixa estatura. O maior número de detecções ocorre entre os 10 e 16 anos de idade, devido à combinação das características de baixa estatura e puberdade tardia. Outros 10% dos casos são diagnosticados na idade adulta, devido à amenorreia secundária. Os perfis de investigação são semelhantes para a Europa e os EUA.[9][10]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Dados do perfil de investigação da síndrome de Turner; 300 indivíduos do sexo feminino; idade (em anos) ao diagnósticoDo acervo pessoal de Carolyn Bondy, MS, MD (National Institute of Child Health and Human Development natural history study 2001-2007); McCarthy K, et al. Expert Rev Endocrinol Metab. 2008;3:771-775) [Citation ends].
Embora o rastreamento citogenético de neonatos em larga escala, conduzido nas décadas de 1970 e 1980, tenha indicado uma incidência de síndrome de Turner de cerca de 1 caso por 2000-2500 nascidos vivos do sexo feminino,[11][12] pesquisas mais recentes sugerem uma incidência menor, de cerca de 1 caso por 5000 nascidos vivos do sexo feminino, devido ao diagnóstico pré-natal associado à interrupção da gravidez.[13]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal