Síndrome de Turner

Os seguintes critérios são usados no diagnóstico da síndrome de Turner, com base em uma diretriz consensual de 2017:[5]Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. https://academic.oup.com/ejendo/article/177/3/G1/6655349 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28705803?tool=bestpractice.com

Ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual em uma pessoa de fenótipo feminino com uma ou mais características clínicas típicas de síndrome de Turner, como:

Características faciais específicas

• Isso inclui palato estreito; pescoço curto e largo; membrana; e pina anômala de implantação baixa.

Baixa estatura

• Altura menor que o 2.5° percentil para meninas de mesma idade ou maior que 2 desvios padrão abaixo do esperado para a altura-alvo da média dos pais.

Insuficiência ovariana prematura

• Ausência de desenvolvimento puberal ou menopausa precoce com gonadotropinas elevadas (hipogonadismo hipergonadotrófico).

Defeitos cardíacos congênitos

• Os defeitos cardiovasculares comuns incluem valva aórtica bicúspide e coarctação aórtica.