Abordagem
A maioria dos pacientes é assintomática, e o rim em esponja medular (REM) pode ser diagnosticado com base nos achados incidentais após uma investigação radiológica por outros motivos. Quando presentes, esses sintomas estão relacionados à infecção do trato urinário (ITU) ou à nefrolitíase.
História
Para pacientes com sintomas, dor no flanco, hematúria (microscópica ou macroscópica), ITU recorrente, nefrolitíase recorrente, hipocitratúria, nefrolitíase e nefrocalcinose são manifestações bem descritas de REM.[3] A dor intensa crônica é rara em alguns pacientes.[29] O distúrbio é mais comum entre pacientes com hemi-hipertrofia, síndrome de Beckwith-Wiedemann, doença de Caroli, fibrose hepática congênita, síndrome de Ehlers-Danlos, história familiar de doença renal policística e doença renal crônica.
Exame físico
Com exceção de pacientes com complicações, como nefrolitíase ou ITU, o exame físico geralmente não tem nada digno de nota. Sensibilidade no ângulo costovertebral e dor na virilha ipsilateral podem ser sinais de nefrolitíase. Febre, taquicardia e hipotensão associadas podem indicar cálculo obstrutivo com infecção, exigindo o encaminhamento de emergência para o urologista.
Exames por imagem
REM costuma ser diagnosticado com base nos achados incidentais após uma investigação radiológica para outros motivos como nefrolitíase, infecção ou cólica. No entanto, se houver suspeita de REM, a urografia intravenosa (UIV) confirmará o diagnóstico.
Radiografia abdominal simples
Pode ser solicitada por dor abdominal inespecífica. Menos sensível e menos específica que a UIV. No entanto, é barata, rápida e requer menos radiação. Em pacientes que, sabidamente, tiveram cálculos radiopacos prévios observados em radiografia simples, é um teste diagnóstico de bom valor preditivo para REM. Pode mostrar nefrocalcinose em uma ou várias papilas. Além disso, nefrolitíase pode ser observada nos cálices, na pelve ou no ureter.[2]
Ultrassonografia renal
Pode ser solicitada por dor abdominal inespecífica, ou se houver suspeita de obstrução do trato urinário. É menos sensível e menos específica que UIV, mas mais sensível que as radiografias simples, e geralmente mostrará no máximo nefrocalcinose que pode sugerir REM. Uma tétrade de características ultrassonográficas dá suporte ao diagnóstico de REM: áreas medulares hipoecoicas; pontos hiperecoicos; dilatação microcística da zona papilar; e múltiplas calcificações (lineares, cálculos pequenos ou sedimento intracístico calcificado) em cada papila.[12]
urografia intravenosa
Esse teste poderá ser solicitado inicialmente quando houver uma forte suspeita de REM por causa de cálculos recorrentes, ou se uma cirurgia for planejada para cálculos complexos. É o principal método para diagnosticar REM. Mostrará túbulos coletores dilatados que podem ou não ter nefrolitíase. Agrupamentos de contraste dos túbulos ectasiados dilatados nas pontas das papilas provocam a aparência de um padrão de "realce papilar" ou "pincel". A maioria dos casos geralmente tem comprometimento bilateral, embora esse distúrbio possa estar limitado a uma única papila. O grau mínimo de comprometimento para fazer o diagnóstico não está estabelecido. Nefrocalcinose medular pode estar presente ou ausente.
Tomografia computadorizada (TC) sem contraste
Esse é o teste diagnóstico padrão ouro para detectar nefrolitíase. Infelizmente, a TC sem contraste provavelmente não detecta REM. Se TC sem contraste for realizada para cólica renal, REM não será diagnosticado. No entanto, a TC com multidetectores tem potencial para o diagnóstico de REM; em um estudo, os resultados mostraram sensibilidade e especificidade de 90% e 100%, respectivamente, em comparação com o UIV.[3][30]
urograma por tomografia computadorizada (TC)
Os pacientes podem precisar fazer um urografia por TC como primeiro exame para avaliação da hematúria que, incidentalmente, define o diagnóstico de REM.[31] A TC com multidetectores é realizada com meio de contraste intravenoso. Fornece imagens com contraste dos sistemas coletores renais, dos ureteres e da bexiga.[32][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Urografia por tomografia computadorizada (TC) mostrando realce papilar com cálculos nos túbulos coletores dilatados (setas)De Maw AM, et al. Am J Kidney Dis. julho de 2007;50(1):146-50, usado com permissão [Citation ends].
Exames laboratoriais
Urinálise, eletrólitos séricos, ureia/creatinina (para avaliar a função renal), cálcio, fósforo, ácido úrico e hemograma completo devem ser solicitados na investigação para nefrolitíase, ITU ou pielonefrite. A urinálise pode revelar hematúria microscópica com ou sem cálculos e piúria (urina com pus) com ITU. Uma contagem leucocitária elevada pode indicar infecção (pielonefrite). A urocultura confirmará a infecção. Os perfis de risco de cálculo ajudam a determinar fatores de risco metabólicos para cálculos de cálcio como hipocitratúria, hiperoxalúria, hipercalciúria ou pH urinário elevado. A análise da composição do cálculo fornece informações para o tratamento preventivo.
Avaliação da patologia no momento da nefrostolitotomia percutânea para remoção do cálculo
Um estudo descreveu os achados de pacientes com REM que se submeteram à nefrostolitotomia percutânea (PCNL) para a remoção de cálculos.[25] A aparência endoscópica foi de malformação papilar, seja segmentar ou difusa. As papilas afetadas estavam aumentadas e "onduladas" devido ao aumento dos dutos coletores medulares internos, com cálculos pequenos e móveis no local. Também se notou a dilatação dos dutos de Bellini, às vezes obstruídos por precipitados de cálcio. Não foi determinado se a maioria dos urologistas consegue reconhecer de modo confiável essa aparência como a da REM durante os procedimentos urológicos.
A literatura mais antiga sobre a patologia de rins removidos de pacientes com REM demonstrado radiograficamente relatou que as papilas renais incluíam células intersticiais não diferenciadas, com dutos coletores medulares internos dilatados contendo epitélio multicamada anormal.[33][34] Esses achados não seriam demonstrados por biópsia renal percutânea conforme realizado no diagnóstico de lesões glomerulares, mas têm sido observados por biópsias papilares obtidas no momento da PCNL para remoção do cálculo.[25] Conforme os relatos mais antigos baseados em amostras tiradas de nefrectomia, havia epitélio hiperplásico multicamada nos dutos coletores medulares internos não dilatados, epitélio de camada única nos dutos coletores dilatados e células intersticiais primitivas que pareciam células embrionárias. Entretanto, os autores concluíram que embora a biópsia papilar fosse definitiva, ela não era prática ou necessária para o diagnóstico clínico.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Imagens endoscópicas da papila renal de formadores de cálculo em rim em esponja medular (REM). As papilas afetadas são caracterizadas por um arredondamento dos contornos e alargamento, o que cria uma aparência ondulada (a e b). Como parte do arredondamento geral do contorno, as pontas das papilas são atenuadas. Essas papilas também mostram sítios com placas brancas (painel a, ponta da seta) e amarelas (a, setas), e abertura dilatada dos dutos de Bellini com (c, setas duplas) e sem depósitos (a, asterisco). Nota-se um cálculo calicial ocasional (c). As papilas não afetadas apresentam uma morfologia normal, conforme observado no composto papilar em (d) e na papila única em (e) (caso 5); observe diversos sítios com placas brancas (pontas de seta) e um cálculo aderido (ponta de seta dupla). A morfologia única das papilas afetadas de pacientes com REM pode ser característica de todas as papilas (padrão difuso) de um rim ou apenas de algumas papilas (padrão segmentar)De Evan AP, et al. Anat Rec. maio de 2015;298(5):865-77, usado com permissão [Citation ends].
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