Diagnósticos diferenciais
comuns
Quimioterapia
História
pancitopenia transitória associada a agentes quimioterápicos
Exame físico
náuseas e vômitos, queda dos cabelos, hematomas frequentes, sangramento, palidez, febre, calafrios
Primeira investigação
- sangue periférico:
tamanho e formato irregulares dos eritrócitos (anisocitose e poiquilocitose), pontilhado basofílico
Radioterapia
História
pancitopenia transitória associada à radioterapia
Exame físico
náuseas e vômitos, queda dos cabelos, hematomas frequentes, sangramento, palidez, febre, calafrios
Primeira investigação
- sangue periférico:
tamanho e formato irregulares dos eritrócitos (anisocitose e poiquilocitose), pontilhado basofílico
Deficiência de vitamina B12
História
pode haver história de distúrbios autoimunes, dieta vegana, gastrectomia parcial ou total, ressecção ileal ou doença celíaca; surgimento gradual de fadiga
Exame físico
glossite e estomatite angular, hematomas frequentes ou sangramento espontâneo (raro), perda sensorial periférica, distúrbios do equilíbrio e distúrbio da marcha
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos macrocíticos ovais, eritrócitos de tamanho e forma irregulares (anisocitose e poiquilocitose), granulócitos hipersegmentados (>5 lobos)
Mais - contagem de reticulócitos séricos:
geralmente baixa
- vitamina B12 sérica:
baixa na deficiência de B12
Mais - aspirado de medula óssea:
hipercelular, eritroblastos megaloblásticos, metamielócitos gigantes
- lactato desidrogenase (LDH) sérico:
moderadamente elevada
- bilirrubina sérica:
moderadamente elevada, geralmente indireta
Outras investigações
- anticorpo antifator intrínseco:
pode ser positiva
Mais
Deficiência de ácido fólico
História
pode haver história de dieta pobre em vegetais, ressecção ileal, gestação com hiperêmese, surgimento gradual de fadiga
Exame físico
glossite e estomatite angular, hematomas frequentes ou sangramento espontâneo (raro), perda sensorial periférica, distúrbios do equilíbrio e distúrbio da marcha
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos macrocíticos ovais, eritrócitos de tamanho e forma irregulares (anisocitose e poiquilocitose), granulócitos hipersegmentados (>5 lobos)
Mais - contagem de reticulócitos séricos:
geralmente baixa
- folato de eritrócito sérico:
baixo na deficiência de folato
- aspirado de medula óssea:
hipercelular, eritroblastos megaloblásticos, metamielócitos gigantes
- lactato desidrogenase (LDH) sérico:
moderadamente elevada
- bilirrubina sérica:
moderadamente elevada, geralmente indireta
Outras investigações
Infiltração da medula óssea por neoplasia não hematológica
História
pode haver história de melanoma metastático ou malignidade de mama, próstata, pulmão, tireoide, rim e trato gastrointestinal em adultos; neuroblastoma, rabdomiossarcoma, sarcoma de Ewing, retinoblastoma em crianças; perda de peso, anorexia, fadiga
Exame físico
caquexia, baqueteamento digital, nódulo na mama, linfadenopatia, próstata irregular e aumentada, massa abdominal
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
formas de células leucoeritroblásticas
- aspirado de medula óssea:
aglomerados de células tumorais
Mais - radiografia torácica:
massa (câncer de pulmão)
- testes séricos da função hepática:
alanina aminotransferase e aspartato aminotransferase elevadas (metástases hepáticas)
- perfil de coagulação sérica:
prolongamento do tempo de protrombina e do tempo de tromboplastina parcial
- fibrinogênio sérico e dímero D:
fibrinogênio reduzido e dímero D elevado (indicativo de coagulação intravascular disseminada crônica)
Mais
Outras investigações
- tomografia computadorizada (TC) do abdome:
pode revelar massa abdominal ou renal
- antígeno prostático específico sérico:
elevado em câncer de próstata
- ultrassonografia da tireoide:
massa irregular ou nódulo
- imagens da mama:
massa ou calcificações
Linfoma não Hodgkin
História
surgimento gradual de fadiga, perda de peso, linfadenopatia, febre, calafrios, dificuldade respiratória, distensão abdominal
Exame físico
caquexia, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
variável, pode apresentar células de linfoma em circulação
- aspirado de medula óssea:
proporção elevada de células linfoides
- imunofenotipagem (do sangue periférico ou medula óssea):
população clonal de células linfoides
- biópsia de linfonodos:
distúrbio linfoproliferativo
Outras investigações
- reação em cadeia da polimerase para marcadores tumorais:
Bcl1 e Bcl2; receptor de célula T
Leucemia de células pilosas
História
surgimento gradual de fadiga, perda de peso, linfadenopatia, febre, calafrios, dificuldade respiratória, distensão abdominal
Exame físico
caquexia, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
presença de células pilosas
Mais - aspirado de medula óssea:
proporção elevada de células linfoides
- imunofenotipagem (do sangue periférico ou medula óssea):
população clonal de células linfoides
Outras investigações
- citometria de fluxo:
positiva para marcadores imunofenotípicos para leucemia de células pilosas
Leucemia linfocítica crônica
História
surgimento gradual de fadiga, perda de peso, linfadenopatia, febre, calafrios, dificuldade respiratória, distensão abdominal
Exame físico
caquexia, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
células de leucemia em circulação
- aspirado de medula óssea:
proporção elevada de células linfoides
- imunofenotipagem (do sangue periférico ou medula óssea):
população clonal de células linfoides
Outras investigações
- biópsia de linfonodos:
distúrbio linfoproliferativo
Mielodisplasia
História
apresentação incidental comum, surgimento gradual de fadiga, dispneia, infecções recorrentes, hematomas frequentes, sangramento espontâneo das mucosas, plenitude abdominal
Exame físico
palidez, edema, púrpura ou petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
pode conter eritrócitos irregulares ou macrocíticos, granulócitos displásicos, as plaquetas podem ser grandes e hipogranulares
- contagem de reticulócitos séricos:
geralmente baixa, pode ser normal ou elevada
- aspirado de medula óssea:
geralmente hipercelular, raramente hipocelular (mielodisplasia hipocelular [SMD]), alterações displásicas
Outras investigações
- citogenética:
podem ser anormalidades citogenéticas associadas à SMD
Mais
Cirrose
História
doença hepática secundária a hepatite alcoólica, autoimune ou viral
Exame físico
palidez, esclera ictérica, distensão abdominal, ascite, hepatoesplenomegalia, vasos sanguíneos dilatados na face, aumento das mamas masculinas, vasos sanguíneos distendidos no abdome, atrofia dos testículos, palmas das mãos avermelhadas, unhas esbranquiçadas, diminuição dos pelos corporais, cãibras musculares, prurido, má qualidade do sono, disfunção sexual
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
macrócitos, células-alvo, estomatócitos, acantócitos
- contagem de reticulócitos:
elevada ou normal
- testes séricos da função hepática:
pode estar elevada
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Hepatite B
História
os principais fatores de risco incluem residência/viagem a uma região endêmica, uso de drogas intravenosas, múltiplos parceiros sexuais, homens que fazem sexo com homens, história familiar de infecção por hepatite B ou carcinoma hepatocelular, contato familiar com um indivíduo infectado, encarceramento
Exame físico
palidez, icterícia, dor abdominal, ascite, hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
macrócitos, células-alvo, estomatócitos, acantócitos
- contagem de reticulócitos:
elevada ou normal
- testes séricos da função hepática:
elevado
- teste para o antígeno de superfície da hepatite B (HBsAg) sérico:
positiva
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Hepatite C
História
uso de substâncias por via intravenosa ou transfusão, fadiga, mialgia, artralgia
Exame físico
palidez, icterícia, ascite, hemangioma em aranha
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
macrócitos, células-alvo, estomatócitos, acantócitos
- contagem de reticulócitos:
elevada ou normal
- testes séricos da função hepática:
normal ou elevado
- anticorpo do vírus da hepatite C (HCV) sérico:
positiva
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Hepatite autoimune
História
fadiga, mal-estar, anorexia, náuseas, prurido
Exame físico
palidez, icterícia, ascite, hepatoesplenomegalia, encefalopatia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
macrócitos, células-alvo, estomatócitos, acantócitos
- contagem de reticulócitos:
elevada ou normal
- testes séricos da função hepática:
elevado
- rastreamento de autoanticorpos:
positiva
Mais
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
vírus da imunodeficiência humana (HIV)
História
doença por HIV ou fatores de risco, doença semelhante à gripe (influenza) (soroconversão aguda), fadiga, hematomas frequentes, sangramento espontâneo, febre, calafrios (doença crônica por HIV)
Exame físico
caquexia, linfadenopatia generalizada, lesões na pele associadas ao HIV (leucoplasia pilosa oral, molusco contagioso, sarcoma de Kaposi)
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
linfócitos atípicos (soroconversão aguda), eritrócitos empilhados (formação de rouleaux), neutrófilos displásicos
- contagem de reticulócitos:
reduzida
- sorologia do HIV:
positiva
- aspirado de medula óssea:
hipercelular (soroconversão aguda), hipocelular, diseritropoese
Outras investigações
- eletroforese de proteínas:
hipergamaglobulinemia policlonal
Infecção por citomegalovírus
História
febre, mal-estar, artralgia, linfadenopatia sensível à palpação, faringite
Exame físico
febre, linfadenopatia sensível à palpação generalizada, exsudatos faríngeos, esplenomegalia leve, desconforto abdominal
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
linfócitos atípicos, esferócitos se houver hemólise coexistente
- imunoglobulina M (IgM) e imunoglobulina G (IgG) específicas para citomegalovírus:
positiva
Mais - teste de amplificação de ácido nucleico quantitativo:
número de cópias genômicas por volume de amostra
- aspirado de medula óssea:
celularidade geralmente elevada, hemofagocitose pode ser proeminente
- biópsia da medula óssea por trefina:
celularidade geralmente elevada
Outras investigações
Infecção micobacteriana
História
doença por vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou outra imunossupressão crônica, febre, perda de peso, lesões na pele, tosse
Exame físico
caquexia, linfadenopatia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
Eritrócitos empilhados (formação de rouleaux)
- contagem de reticulócitos:
reduzida
- aspirado de medula óssea:
celularidade reduzida, hemofagocitose
- biópsia da medula óssea por trefina:
celularidade reduzida, granulomas, fibrose
- cultura de medula óssea:
positivas para organismo
Outras investigações
- cultura de escarro:
cultura micobacteriana atípica positiva
Incomuns
Leucemia mieloide aguda
História
mais comum em idosos (mas poderia ocorrer em qualquer idade); surgimento rápido de fadiga, dispneia, febre, calafrios
Exame físico
linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, sangramento das mucosas
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
blastos no esfregaço sanguíneo, presença de bastonetes de Auer
- tempo de protrombina (TP) sérica, tempo de tromboplastina parcial (TTP), fibrinogênio, dímero D:
pode ser anormal; suspeita de coagulação intravascular disseminada
- aspiração da medula óssea:
geralmente hipercelular com blastos, raramente hipocelular
Mais - biópsia da medula óssea:
presença de blastos, infiltração, bastonetes de Auer
- imunofenotipagem:
detecção de população clonal de blastos
- citogenética:
identificação ou anormalidades cromossômicas não aleatórias
Outras investigações
Leucemia linfoide aguda (LLA)
História
surgimento rápido de fadiga, dispneia, febre, calafrios
Exame físico
febre, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, infiltração da gengiva, palidez, petéquias, púrpura, papiledema, rigidez da nuca e meningismo
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
blastos podem ou não estar presentes
- aspirado de medula óssea:
hipercelular com blastos, ocasionalmente hipocelular (leucemia linfocítica aguda [LLA] infantil)
Outras investigações
- imunofenotipagem (do sangue periférico ou medula óssea):
detecção de população clonal de blastos; linhagem linfoide específica; antígenos de superfície celular clinicamente importantes
- citogenética:
pode detectar anormalidades citogenéticas (por exemplo, cromossomo Filadélfia)
Mieloma múltiplo
História
surgimento gradual de fadiga, perda de peso, febre, calafrios, dorsalgia, constipação (devido à hipercalcemia), dor óssea
Exame físico
palidez, colapso vertebral; menos comumente síndrome de hiperviscosidade (púrpura, defeitos visuais, confusão, neuropatia)
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos empilhados (formação de rouleaux), plasmócitos circulantes podem raramente estar presentes
- aspirado de medula óssea:
infiltrado de plasmócitos, plasmócitos anormais, plasmoblastos
- imunofenotipagem (do sangue periférico ou medula óssea):
plasmócitos exibem restrição de expressão de cadeia leve kappa ou lambda
- imunofixação sérica e urinária:
faixa de paraproteína IgG, IgA, IgM, IgD ou IgE; e cadeia leve kappa ou lambda)
Outras investigações
- radiografia de esqueleto:
lesões líticas e/ou osteopenia
Mielofibrose
História
surgimento gradual de fadiga, perda de peso, febre, sudorese noturna, desconforto do quadrante superior esquerdo
Exame físico
caquexia, palidez, esplenomegalia, hepatomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos em formato de gota, leucoeritroblásticas
- aspirado de medula óssea:
hipercelular e fibrótico, frequentemente "medula seca" e sem diagnóstico
Outras investigações
- folato eritrocitário e sérico:
geralmente reduzido
- vitamina B12 sérica:
geralmente elevado
Doenças do armazenamento lisossomal
História
surgimento gradual de fadiga, febre, calafrios, dor óssea, desconforto abdominal, fraturas, hematomas espontâneos ou sangramento das mucosas
Exame físico
palidez, esplenomegalia ou hepatoesplenomegalia, púrpura e petéquias
Primeira investigação
- atividade da glicocerebrosidase nos leucócitos:
reduzidos ou ausentes
- esfregaço periférico:
pancitopenia
- contagem de reticulócitos:
pode ser alta, normal ou reduzida
- aspirado de medula óssea:
macrófagos carregados de substrato na doença de Gaucher
Outras investigações
- tempo de sangramento:
prolongado
Anorexia nervosa
História
pode haver história prévia de transtornos alimentares, imagem corporal distorcida e comportamento de autoflagelação, amenorreia
Exame físico
índice de massa corporal reduzido, inchaço da parótida, lanugem, bradicardia, hipotensão
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
acantócitos de células vermelhas, poiquilocitose e pontilhado basofílico
- contagem de reticulócitos:
baixa
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, células hematopoiéticas reduzidas, podem apresentar transformação gelatinosa
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular sem infiltração ou fibrose
- teste de diepoxibutano:
normal
Outras investigações
Doença do enxerto contra o hospedeiro (DECH)
História
transfusão de produto celular não irradiado em pacientes imunocomprometidos, fadiga, hematomas espontâneos e/ou sangramento das mucosas, febre, diarreia
Exame físico
erupção cutânea (particularmente mãos e pés), icterícia, palidez, púrpura, petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
nenhuma característica específica
- contagem de reticulócitos:
baixa
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, células hematopoiéticas reduzidas, macrófagos elevados, eritrofagocitose
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular sem infiltração ou fibrose, macrófagos elevados
- tipagem de antígeno leucocitário humano (HLA) de linfócitos do sangue periférico:
quimerismo
Mais
Outras investigações
- biópsia de pele, fígado, trato gastrointestinal superior:
pode ser necessário para confirmar ou descartar definitivamente o diagnóstico de DECH
- culturas de urina, sangue e fezes:
descarta a possibilidade de infecção
Intoxicação por metais pesados (arsênico)
História
exposição ambiental (madeira, produção de vidros, indústria de semicondutores, fundição, pesticidas), cefaleias, dores abdominais
Exame físico
palidez, icterícia, sinais de hipertensão portal podem estar presentes
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
pontilhado basofílico
- aspirado de medula óssea:
hipocelular sem infiltrado ou fibrose, células hematopoiéticas reduzidas, diseritropoese
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular sem infiltração ou fibrose, diseritropoese
- teste de diepoxibutano:
normal
- citometria de fluxo para hemoglobinúria paroxística noturna clonal:
negativo
- nível de arsênico (soro, urina, cabelo, unhas):
elevado
Mais
Outras investigações
Infecção por parvovírus em anemia falciforme (e outras anemias hemolíticas)
História
fraqueza, letargia secundária à crise aplásica associada
Exame físico
palidez, erupção cutânea
Primeira investigação
- Hemograma completo:
queda na concentração de hemoglobina >30% secundária à interrupção completa da eritropoiese
- contagem de reticulócitos:
redução ou ausência de reticulócitos mensuráveis
- biópsia da medula óssea:
notável para aplasia grave
Outras investigações
Disceratose congênita (DC):
História
surgimento na terceira ou quarta década da vida, fadiga, hematomas espontâneos e sangramento das mucosas, febre, calafrios (menos comum), lacrimejamento crônico, dificuldade em urinar
Exame físico
atrofia das unhas e pele, dutos lacrimais bloqueados, estenose no meato uretral, pigmentação da pele reticulada, palidez, púrpura, petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos geralmente macrocíticos
- contagem de reticulócitos:
baixa ou ausente
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, células hematopoiéticas reduzidas, diseritropoese comum
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular sem infiltração ou fibrose
- teste de diepoxibutano:
normal (linfócitos do sangue periférico)
- citometria de fluxo para hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clonal:
pode estar presente
Mais - imunofenotipagem do sangue periférico e/ou medula óssea:
normal
- citogenética da medula óssea e/ou sangue:
anormalidades clonais presentes em alguns pacientes
Outras investigações
- estudos genéticos:
podem identificar uma de várias mutações genéticas
Mais - comprimento do telômero:
anormalmente curto, comprimento em linfócitos e granulócitos <1 percentil para a idade
Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
História
trombose venosa prévia, fadiga, dor abdominal intermitente e urina escura, sangue nas fezes
Exame físico
palidez, icterícia, hipertensão portal
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
policromasia
- contagem de reticulócitos:
reticulocitose relativa
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, células hematopoiéticas reduzidas, mastócitos podem estar elevados
Outras investigações
- teste de diepoxibutano:
normal
- citometria de fluxo para HPN clonal:
positiva
Mais
Anemia aplásica idiopática
História
hepatite soronegativa, exposição a drogas, surgimento rápido de fadiga, febre, calafrios, hematomas espontâneos, sangramento das mucosas
Exame físico
palidez, edema, púrpura, petéquias, estomatite
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos normocíticos ou ligeiramente macrocíticos, nenhum precursor imaturo presente
- contagem de reticulócitos séricos:
baixa ou ausente
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, diseritropoese leve
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular sem fibrose ou infiltrado
- teste de diepoxibutano (DEB; linfócitos do sangue periférico):
normal
Mais - citometria de fluxo para hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clonal:
pode ser detectável em até 30% dos pacientes
Mais - imunofenotipagem da medula óssea, sangue periférico:
normal
- citogenética da medula óssea, sangue periférico:
clones anormais presentes em uma minoria de pacientes
Outras investigações
- teste genético:
pode identificar anormalidade genética
Mais
anemia de Fanconi
História
trombocitopenia, leucopenia anterior à pancitopenia, anormalidades cardíacas ou geniturinárias anteriores, fadiga, hematomas espontâneos e sangramento das mucosas, febre, calafrios, pode ter uma longa história de achados anormais
Exame físico
baixa estatura, anormalidades estruturais dos membros superiores e inferiores, olhos, orelhas, gônadas, hiperpigmentação, manchas "café com leite", púrpura, petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos geralmente macrocíticos
- contagem de reticulócitos:
baixa ou ausente
- aspirado de medula óssea:
diseritropoese hipocelular
- teste de diepoxibutano (linfócitos do sangue periférico):
quebra cromossômica elevada
Outras investigações
- teste genético:
identificará a mutação, na maioria dos casos
Outras citopenias hereditárias raras (por exemplo, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Shwachman-Diamond e trombocitopenia amegacariocítica)
História
Anemia e/ou trombocitopenia, leucopenia anterior à pancitopenia, anomalias congênitas anteriores características de qualquer uma dessas síndromes (por exemplo, cardíacas, geniturinárias esqueléticas, orofaciais); fadiga, hematomas espontâneos e sangramento das mucosas, febre, calafrios; podem apresentar uma longa história de achados anormais em citopenias de uma única célula
Exame físico
baixa estatura, anormalidades estruturais características dos membros superiores e inferiores, olhos e orelhas; palidez, púrpura, petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos geralmente macrocíticos
- contagem de reticulócitos:
baixa ou ausente
- aspirado de medula óssea:
diseritropoese hipocelular
- hemoglobina fetal e atividade de adenosina desaminase de eritrócitos (anemia de Diamond-Blackfan):
elevado
- enzimas pancreáticas:
anormais (principalmente, elastase fecal; síndrome de Shwachman-Diamond)
Outras investigações
- teste genético:
pode identificar anormalidade genética
Mais
Hipertensão portal idiopática
História
sangramento gastrointestinal secundário a varizes esofágicas, sem história de doença hepática
Exame físico
palidez, ascite, esplenomegalia, hepatomegalia, edema
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
nenhuma característica específica
- contagem de reticulócitos:
elevada ou normal
- testes séricos da função hepática:
normal ou com discreta elevação
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Leucemia mieloide crônica
História
febre, calafrios, mal-estar, perda de peso, anorexia
Exame físico
esplenomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
células mieloides maduras, basófilos, eosinófilos elevados
- citogenética:
cromossomo Filadélfia positivo
- biópsia da medula óssea:
hiperplasia de granulócitos
Outras investigações
- reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa:
identificação do tamanho e tipo de splice e detecção e quantificação da fusão BCR::ABL
Brucelose
História
viagem a áreas de alto risco (por exemplo, a Bacia do Mediterrâneo [Portugal, Espanha, sul da França, Itália, Grécia, Turquia, norte da África], México, América do Sul e Central, Europa Oriental, Ásia, África, Caribe, Oriente Médio); febre; mialgia
Exame físico
esplenomegalia, hepatomegalia, palidez, púrpura, petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
nenhuma característica específica
- aspirado de medula óssea:
hipercelularidade de todas as linhagens, hemofagocitose
- culturas da medula óssea e sangue:
positivas para organismo
Outras investigações
Leishmaniose
História
febre, linfadenopatia, descoloração da pele
Exame físico
linfadenopatia, esplenomegalia, hepatomegalia, palidez, púrpura, petéquias
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos empilhados (formação de rouleaux); organismos raramente vistos em esfregaço de sangue periférico
- aspirado de medula óssea:
hipercelularidade de todas as linhagens; organismos podem ser observados em macrófagos (corpos Leishman-Donovan)
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipercelularidade de todas as linhagens, hemofagocitose, pequeno granuloma
- reação em cadeia da polimerase no sangue periférico ou aspirado de medula óssea:
positivas para organismo
Outras investigações
- exame microscópico do espécime relevante:
forma amastigota da espécie de Leishmania em macrófagos ou monócitos
Síndromes hemofagocíticas
História
podem ser primárias (por exemplo, linfo-histiocitose hemofagocítica) ou secundárias a um distúrbio sistêmico (por exemplo, linfoma de células T), mal-estar, fadiga, erupção cutânea eritematosa, desconforto abdominal
Exame físico
febre, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, achados neurológicos em distúrbios familiares (por exemplo, irritabilidade, rigidez da nuca, hipotonia, hipertonia, convulsões, paralisias do nervo craniano, ataxia, hemiplegia, quadriplegia, cegueira, coma)
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
nenhuma característica específica
- aspirado de medula óssea:
hipercelularidade de todas as linhagens, hemofagocitose
- culturas da medula óssea e sangue:
positivas para organismo
Pancitopenia imune induzida por medicamentos
História
ingestão de medicamentos (por exemplo, quinina, sulfonamidas, metotrexato e rifampicina), início rápido de fadiga, facilidade de hematomas, sangramento espontâneo
Exame físico
palidez, púrpura, petéquias, raramente esplenomegalia leve, icterícia leve
Primeira investigação
- anticorpos específicos de plaquetas:
positiva
- esfregaço periférico:
nenhuma característica específica
- contagem de reticulócitos:
elevado
- aspirado de medula óssea:
hipercelular
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipercelular
Outras investigações
Síndrome de Evans com neutropenia associada
História
fadiga, urina escura, icterícia, hematomas frequentes, sangramento espontâneo das mucosas
Exame físico
palidez, púrpura, petéquias; linfadenopatia e hepatoesplenomegalia, que podem ser sutis com uma duração de >6 meses
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
policromasia, esferócitos
- contagem de reticulócitos:
elevado
- teste de antiglobulina direto:
positiva
- plaquetas, anticorpos neutrofílicos específicos:
positiva
- aspirado de medula óssea:
normal ou hipercelularidade de todas as linhagens
- biópsia da medula óssea por trefina:
normal ou hipercelularidade de todas as linhagens
Outras investigações
- testes adicionais para síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA):
pode haver células T duplamente negativas elevadas; apoptose defeituosa dos linfócitos; mutação da linha germinativa relacionada a SLPA ou resultados positivos de outros ensaios funcionais
Mais
Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA)
História
bicitopenia ou pancitopenia, outros órgãos (por exemplo, o fígado) podem causar os sintomas, pode haver uma história familiar; em crianças com bicitopenia ou pancitopenia autoimune (síndrome de Evans), sugere-se fortemente uma investigação diagnóstica para SLPA
Exame físico
esplenomegalia e/ou linfadenopatia por >6 meses, que podem ser sutis
Primeira investigação
- análise das células T:
células T duplamente negativas elevadas
- apoptose dos linfócitos:
pode ser defeituosa
- análise genética:
pode ser detectada mutação da linha germinativa relacionada a SLPA
Outras investigações
Lúpus eritematoso sistêmico
História
doença do tecido conjuntivo estabelecida, dor nas articulações, inchaço, fadiga, hematomas frequentes
Exame físico
sinovite, deformidade nas articulações, erupção cutânea malar, esplenomegalia
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos empilhados (formação de rouleaux)
- triagem autoimune:
fator antinuclear positivo e anti-DNA de fita dupla
- ultrassonografia de abdome:
esplenomegalia
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, alterações displásicas, hemofagocitose
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular, agregados linfoides benignos, fibrose da medula óssea
Outras investigações
Artrite reumatoide
História
doença do tecido conjuntivo estabelecida, dor nas articulações, inchaço, fadiga, hematomas frequentes
Exame físico
sinovite, deformidade nas articulações
Primeira investigação
- esfregaço periférico:
eritrócitos empilhados (formação de rouleaux)
- triagem autoimune:
fator reumatoide positivo
- aspirado de medula óssea:
hipocelular, alterações displásicas, hemofagocitose
- biópsia da medula óssea por trefina:
hipocelular, agregados linfoides benignos
- ultrassonografia de abdome:
esplenomegalia
Outras investigações
Mononucleose infecciosa
História
mal-estar, cefaleia, febre baixa
Exame físico
amigdalite, faringite, linfadenopatia cervical, sensibilidade nodal
Primeira investigação
- monospot sérico:
positiva
- esfregaço periférico:
linfócitos atípicos
- anticorpo nuclear de Epstein-Barr:
presente
- sorologia do sangue (títulos de imunoglobulina M [IgM] e G [IgG] específicos) para antígeno do capsídeo viral:
positiva
Outras investigações
Síndrome de Felty
História
artrite reumatoide geralmente precede outros achados e pode ter longa duração (duração >10 anos)
Exame físico
esplenomegalia
Primeira investigação
- biópsia da medula óssea:
hiperplasia mieloide com excesso de formas imaturas
- triagem autoimune:
fator reumatoide positivo
- ultrassonografia de abdome:
esplenomegalia
Outras investigações
- Hemograma completo:
contagem de neutrófilos <2000/microlitro, anemia, trombocitopenia
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