Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
audiograma
Prueba
Todos los recién nacidos con hendiduras bucofaciales reciben una prueba de cribado de audición para evaluar la presencia de una pérdida de la audición asociada. Está indicada una evaluación audiológica completa en los niños cuyo audiograma de cribado sea anormal.[39]
Resultado
pérdida de la audición
consulta genética
Prueba
Se recomienda para todos los lactantes con paladar hendido aislado para la detección de rasgos sindrómicos asociados.
Resultado
variable
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
prueba de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC)
Prueba
Se realiza si el audiograma no es concluyente, para evaluar la presencia de una pérdida de la audición asociada.
Resultado
pérdida de la audición neurosensitiva
estudios radiográficos de la columna vertebral
Prueba
Es necesaria en presencia de microsomía hemifacial.
Resultado
hemivértebra o cualquier otra anomalía de la columna asociada a microsomía hemifacial
ultrasonido renal
Prueba
Es necesaria en presencia de microsomía hemifacial.
Resultado
malformación congénita del tracto urogenital asociada a microsomía hemifacial
hibridación fluorescente in situ (HFIS)
Prueba
Se realiza para detectar la presencia de un trastorno genético (p. ej., síndrome velocardiofacial, que resulta de una microdeleción de 22q11.2, en niños con paladar hendido aislado).
Resultado
anomalía cromosómica en trastornos genéticos asociados
examen oftálmico
Prueba
En lactantes con secuencia de Pierre Robin, se realiza una consulta oftalmológica para la identificación del síndrome de Stickler.
Resultado
variable
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