Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
osmolalidad de la orina
Prueba
Una osmolalidad de la orina baja junto con una osmolalidad sérica alta o niveles de sodio elevados sugiere fuertemente la presencia de AVP-D o AVP-R.
Resultado
bajo: generalmente <300 mmol/kg (<300 mOsm/kg)
osmolalidad sérica
Prueba
La osmolalidad sérica pronosticada se puede calcular basándose en la glucosa, el potasio y el sodio séricos y el nitrógeno ureico en sangre. [ Estimador de osmolalidad (suero) Opens in new window ]
Resultado
normal o elevado
glucosa sérica
Prueba
Solicitar como prueba diagnóstica de base y excluir la diabetes mellitus como causa de la poliuria.
Resultado
normal
sodio sérico
Prueba
El sodio sérico puede ser normal si los pacientes presentan un mecanismo de sed intacto y tienen acceso sin restricciones a líquidos.
El sodio sérico elevado en asociación con la orina hipotónica (osmolalidad de la orina <300 mmol/kg [<300 mOsm/kg]) sugiere fuertemente AVP-D o AVP-R. Un nivel bajo de sodio sérico en el contexto de la poliuria hipotónica sugiere polidipsia primaria en lugar de AVP-D o AVP-R, ya que la supresión de AVP es adecuada.
Resultado
normal o elevado
potasio sérico
Prueba
La hipopotasemia se asocia con AVP-R.
Resultado
normal o bajo
nitrógeno ureico sérico
Prueba
Elevado en pacientes con hipovolemia o nefropatía coexistente.
Resultado
normal o elevado
calcio sérico
Prueba
La hipercalcemia se asocia con AVP-R.
Resultado
normal o elevado
tira reactiva de orina
Prueba
Debe considerarse para ayudar a excluir la diabetes mellitus como causa de la poliuria y a buscar evidencia de enfermedad renal y tubulopatías más amplias.
Resultado
negativo para la glicosuria; proteinuria si existe una enfermedad renal subyacente
recolección de orina de 24 horas para medición del volumen
Prueba
La poliuria es una característica clave, con volúmenes que van desde 3 litros a >20 litros por día.
Resultado
>3 litros por 24 horas o >50 mL/kg/24h
prueba de privación de agua
Prueba
Se utiliza para confirmar AVP-D o AVP-R.
Se priva a los pacientes de líquidos durante 8 horas hasta alcanzar una pérdida del peso corporal del 3%. La osmolalidad sérica, el volumen de orina y la osmolalidad de la orina se miden cada hora.
Es esencial monitorizar estrechamente el equilibrio del agua. Si el paciente presenta una AVP-D o AVP-R grave, la deshidratación puede desarrollarse rápidamente; además, la prueba solo debe realizarse en una unidad que tenga experiencia en la realización e interpretación de la prueba.
Esta prueba no se deberá realizar en pacientes con insuficiencia renal, diabetes mellitus no controlada o hipovolemia, o si existen deficiencias suprarrenales o tiroideas concurrentes no corregidas.
Una respuesta generalmente normal a la deshidratación es un aumento de la osmolalidad de la orina a >700 mmol/kg (>700 mOsm/kg).
En los pacientes con AVP-D o AVP-R existe una falta de concentración de la orina en respuesta a la deshidratación, de tal manera que la orina permanece inadecuadamente diluida (osmolalidad de la orina <300 mmol/kg [<300 mOsm/kg]) en el marco de una osmolalidad sérica >290 mmol/kg (>290 mOsm/kg).
El resultado puede ser indeterminado secundario a defectos parciales en el eje de la vasopresina argentina.
La poliuria crónica de larga duración secundaria a la polidipsia primaria puede limitar la máxima capacidad de concentración renal, ya que reduce los gradientes de electrolitos intrarrenales.
Resultado
osmolalidad de la orina <300 mmol/kg (<300 mOsm/kg) con la correspondiente osmolalidad del suero >290 mmol/kg (>290 mOsm/kg)
Prueba de estimulación con AVP (desmopresina)
Prueba
Se utiliza para distinguir entre AVP-D y AVP-R después de una prueba de privación de agua.
A los pacientes se les administra el análogo sintético de AVP desmopresina (también conocido como DDAVP) por vía subcutánea, y la osmolalidad sérica, la osmolalidad urinaria y los volúmenes de orina se miden cada hora durante las siguientes 4 horas.
Los pacientes con AVP-D responden a la desmopresina con una reducción de la producción de orina y un aumento de la osmolalidad de la orina a >750 mmol/kg (>750 mOsm/kg).
Los pacientes con AVP-R no responden a la desmopresina, con ninguna o poca reducción de la producción de orina y sin aumento de la osmolalidad urinaria.
Resultado
AVP-D: reducción de la producción de orina y aumento de la osmolalidad de la orina a >750 mmol/kg (>750 mOsm/kg); AVP-R: reducción de la diuresis y no aumento de la osmolalidad de la orina
prueba de estimulación salina hipertónica con medición de la copeptina
Prueba
Se utiliza para diferenciar AVP-D, AVP-R y polidipsia primaria.
Un nivel inicial (sin privación de agua o estimulación con solución salina hipertónica) de copeptina >21.4 pmol/L diferencia la AVP-R de la polidipsia primaria y la AVP-D.[58] Un nivel de copeptina >4.9 pmol/L durante la estimulación hiperosmolar graduada con una infusión de cloruro de sodio al 3% presenta una precisión diagnóstica del 96% en la diferenciación de la AVP-D de la polidipsia primaria.[57]
Solo debe realizarse en unidades especializadas. Se puede considerar la prueba de estimulación con arginina, pero es menos exacta que la prueba de solución salina hipertónica.[59]
Resultado
un nivel inicial de copeptina >21.4 pmol/L es un diagnóstico de AVP-R; nivel de copeptina >4.9 picomoles/L diferencia la AVP-D de la polidipsia primaria
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
IRM de la hipófisis (con contraste)
Prueba
La pituitaria posterior generalmente se muestra como un punto brillante en la resonancia magnética (IRM) ponderada por T1. Este punto brillante está ausente en casi todos los pacientes con AVP-D.[1]
Se recomienda el seguimiento por imágenes, ya que las lesiones hipofisarias o parahipofisarias causales pueden no manifestarse en las imagenes iniciales.
Resultado
puede mostrar una masa hipofisaria o parahipofisaria, alteraciones congénitas, tallo hipofisario anormal; evidencia de una cirugía previa; ausencia de un punto brillante en la hipófisis posterior
pruebas genéticas
Prueba
La evidencia de AVP-D o AVP-R familiar debe impulsar la consideración de pruebas genéticas específicas.
La presencia de características más amplias del síndrome de Wolfram debería hacer que se consideren los estudios del gen WFS1.[39]
Los estudios del gen de la neurofisina AVP pueden usarse de manera predictiva dentro de una familia con AVP-D familiar autosómica dominante.[37]
En la AVP-R familiar, la mutación más frecuente es una mutación de pérdida de función en el receptor AVPR2, heredada en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Las mutaciones del gen del canal de agua de la acuaporina-2 (autosómico recesivo) y las mutaciones del transportador de urea-B, también producen una AVP-R.[5][10][37]
Resultado
Mutación WFSI; mutación del gen de la neurofisina AVP; mutación del gen del receptor AVPR2; mutación del gen de la acuaporina-2
autoanticuerpos anti-peroxidasa tiroidea
Prueba
La AVP-D se asocia con enfermedades autoinmunitarias, incluyendo la tiroiditis de Hashimoto.[29]
Resultado
positivos en tiroiditis de Hashimoto
alfafetoproteína del suero y del líquido cefalorraquídeo y beta gonadotropina coriónica humana
Prueba
Debe considerarse en los niños y adolescentes (la edad máxima de incidencia del germinoma es de 10 a 24 años) que presentan AVP-D y engrosamiento del tallo pituitario; sin embargo, los marcadores tumorales carecen de sensibilidad.[3]
Resultado
puede estar aumentado en los casos de germinoma
hormona de crecimiento en suero (GH)
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Resultado
variable; generalmente deprimido si presenta insuficiencia hipofisaria asociada
factor de crecimiento insulínico tipo 1 en suero (IGF-1)
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se utiliza para diagnosticar la deficiencia de hormona del crecimiento (GH).
Resultado
variable; generalmente deprimido si presenta insuficiencia hipofisaria asociada
pruebas de provocación de la hormona del crecimiento (GH)
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se administran agentes provocadores (p. ej., levodopa, insulina, glucagón) para estimular a la hipófisis a liberar la hormona del crecimiento (GH).
Se utiliza para diagnosticar la deficiencia de hormona de crecimiento (GHD); puede ser necesario si otras pruebas de detección (radiografía, pruebas de función tiroidea, IGF-1) son equívocas.
Resultado
variable; generalmente, puede mostrar un fracaso en la inducción de GH si presenta una insuficiencia hipofisaria asociada
LH en suero
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se usa para diagnosticar la deficiencia de la hormona gonadotropina.
Resultado
variable; deprimido si presenta insuficiencia hipofisaria asociada
hormona foliculoestimulante en suero
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se usa para diagnosticar la deficiencia de la hormona gonadotropina.
Resultado
variable; deprimido si presenta insuficiencia hipofisaria asociada
testosterona sérica por la mañana
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se utiliza para diagnosticar la deficiencia de la hormona gonadotropina en los hombres.
La sangre debe ser extraída entre las 8 y las 9 de la mañana.
Resultado
variable; deprimido si presenta insuficiencia hipofisaria asociada
la hormona estimulante de la tiroides en suero y la triyodotironina/tiroxina (T3/T4)
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se utiliza para diagnosticar la deficiencia de la hormona tiroidea.
Resultado
variable; generalmente deprimido si presenta insuficiencia hipofisaria asociada
cortisol sérico matutino y la hormona adrenocorticotrófica (ACTH)
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia. En los casos en que las masas selares o paraselares conducen a la AVP-D, a menudo hay evidencia de insuficiencia hipofisaria.
Se usa para diagnosticar la insuficiencia suprarrenal.
La sangre debe ser extraída entre las 8 y las 9 de la mañana, cuando los niveles de cortisol alcanzan su máximo.
Es importante tener en cuenta que la poliuria no puede producirse en presencia de mineralocorticoides crónicos bajos; la administración de corticosteroides puede desenmascarar la vasopresina baja y provocar el inicio de poliuria grave.
Resultado
variable; niveles bajos de cortisol en asociación con niveles no elevados de ACTH si existe insuficiencia hipofisaria
prueba de estimulación con tetracosactida
Prueba
Si a las 9 a.m. el cortisol es equívoco, la respuesta del cortisol a un derivado sintético de la ACTH es una prueba útil. La tetracosactida (una formulación sintética de ACTH) se administra por vía intramuscular o intravenosa; los niveles séricos de cortisol se miden a los 30 y 60 minutos.
Resultado
variable; respuesta inadecuada del cortisol si hay hipopituitarismo
prolactina sérica
Prueba
La prueba de la función hipofisaria debe considerarse en todos los pacientes diagnosticados con AVP-D, buscando evidencia de una disfunción pituitaria más amplia.
El aumento de la secreción se debe a la compresión tumoral del tallo hipofisario.
Resultado
variable; puede ser elevada si el tallo de la pituitaria se comprime con una masa selar o paraselar
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