Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
antecedentes de enfermedad hipofisaria/hipotalámica
antecedentes familiares/mutaciones genéticas
La AVP-D puede darse en pacientes con mutaciones de pérdida de función en la vía del receptor AVP, que se heredan en un patrón ligado al X o autosómico recesivo.[5][10][43] La AVP-D puede darse en pacientes con síndrome de Wolfram y mutaciones del gen de la neurofisina AVP, que se heredan en un patrón autosómico dominante.[37][39]
antecedentes de terapia con litio (o determinados otros medicamentos)
antecedentes de enfermedad autoinmunitaria
La AVP-D se asocia a otras enfermedades autoinmunitarias endocrinas. En un estudio, el 26% de los pacientes con AVP-D presentaba un enfermedad autoinmunitaria asociada: con mayor frecuencia, tiroiditis de Hashimoto (16.7%) y diabetes mellitus tipo 1 (5.3%).[29]
poliuria
aumento de la sed/polidipsia
La ingesta de líquidos aumenta para igualar la pérdida de agua renal, lo que lleva a una polidipsia significativa.
Otros factores de diagnóstico
común
infrecuente
signos de hipovolemia
Si la sed disminuye (p. ej., debido a una patología primaria, reducción de la conciencia) o el acceso al agua es limitado (p. ej., no disponibilidad, discapacidad, enfermedad intercurrente), el paciente puede deshidratarse y desarrollar hipernatremia.[54]
Los signos incluyen membranas mucosas secas, poca turgencia en la piel, taquicardia, hipotensión y, en casos graves, shock.
síntomas inespecíficos del sistema nervioso central de la hipernatremia
Si la sed disminuye (p. ej., debido a una patología primaria, reducción de la conciencia) o el acceso al agua es limitado (p. ej., no disponibilidad, discapacidad, enfermedad intercurrente), el paciente puede deshidratarse y desarrollar hipernatremia.[54]
Los síntomas y signos de la hipernatremia son inespecíficos. Incluyen irritabilidad, inquietud, letargo, espasticidad e hiperreflexia. Si es grave, puede haber delirio, convulsiones y coma.[55]
defectos en el campo visual
Puede indicar una masa pituitaria previa o existente.[3]
signos endocrinos
En pacientes con macroadenoma hipofisario funcional previo, puede haber signos clínicos de acromegalia o síndrome de Cushing (si no está en remisión). La AVP-D posquirúrgica puede asociarse con hipopituitarismo clínico.
déficits motores focales
Puede estar presente debido a una patología intracraneal previa o copresente como un tumor, una lesión en la cabeza, hidrocefalia, meningitis o encefalitis.
sordera neurosensorial y déficit de visión
Puede reflejar componentes adicionales del síndrome de Wolfram, un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por diabetes mellitus y atrofia óptica, con frecuencia variable de AVP-D y sordera neurosensorial.[39]
lesiones cutáneas
La presencia de erupciones papulares o úlceras puede sugerir una histiocitosis sistémica de las células de Langerhans, que puede causar AVP-R.
Del mismo modo, la presencia de eritema nodoso puede sugerir sarcoidosis como causa de AVP-D o AVP-R.
Factores de riesgo
Fuerte
cirugía de la hipófisis
La cirugía de la hipófisis o parahipófisis es una causa común de AVP-D.[49] Es poco frecuente que la AVP-D se presente en el preoperatorio en pacientes con enfermedad adenomatosa hipofisaria. Se notifican casos de AVP-D preoperatorios (o en el momento de la presentación) en craneofaringioma, lesiones del tallo hipotalámico/hipofisario infiltrantes o metástasis hipofisarias.[3] La AVP-D después de la cirugía de la hipófisis puede ser transitoria o permanente. En raras ocasiones, después de la cirugía hipofisaria, puede haber una respuesta clásica de triple fase: una AVP-D inicial aguda, seguida de una fase antidiurética transitoria (síndrome de antidiuresis inapropiada), que posteriormente progresa a AVP-D permanente.[12]
craneofaringioma
A diferencia de la mayoría de los tumores intracraneales, la AVP-D es común en la presentación en pacientes con craneofaringioma (8% a 35%). La incidencia aumenta en el postoperatorio (70% a 90%).[13]
También puede haber alteraciones asociadas a la sed, ya sea como consecuencia de un compromiso hipotalámico más extenso del tumor, o como consecuencia de una intervención.[14]
lesiones del tallo hipofisario
Las lesiones que involucran el tallo hipofisario son causas reconocidas de AVP-D.[4][25]
La afectación del tallo hipofisario es frecuente en la histiocitosis de las células de Langerhans. Un estudio informó la afectación del tallo en el 71% de los pacientes al momento del diagnóstico y una afectación persistente en el 24% de los pacientes después de 5 años.[50] La AVP-D es una complicación bien identificada que aparece en hasta el 24% de los pacientes.[18] Otras enfermedades que conducen a la afectación del tallo hipofisario y a la AVP-D incluyen germinoma, metástasis intracraneales, enfermedad granulomatosa (p. ej., sarcoidosis y tuberculosis) e infundíbulo-hipofisitis linfocítica.[1]
traumatismo craneoencefálico
anomalías hipofisarias congénitas
Las malformaciones congénitas que afectan a la hipófisis o al hipotálamo pueden estar asociadas a la AVP-D.[38]
uso de determinados fármacos
La AVP-R se presenta hasta en un 40% de los pacientes que reciben tratamiento con litio a largo plazo, pero se ha informado que la incidencia de este efecto adverso puede llegar al 85%.[9][10] Otros fármacos asociados con la AVP-R pueden ser la demeclociclina, el cisplatino, la colchicina, la gentamicina, la rifampicina y el sevoflurano.[5][42]
La AVP-D es causada con menos frecuencia por fármacos. Se ha informado de su asociación con la fenitoína.[33]
hipofisitis
La AVP-D se asocia con hipofisitis aislada o en combinación con disfunción de la hormona de la hipófisis anterior.[51]
enfermedad autoinmune
La AVP-D se asocia con otros trastornos endocrinos autoinmunitarios, más frecuentemente con la tiroiditis de Hashimoto (16.7%) y la diabetes mellitus tipo 1 (5.3%).[29]
Se han informado autoanticuerpos a las células secretoras de vasopresina argentina (AVPcAb) en el 33% de los pacientes con AVP-D idiopática (no estructural).[29]
antecedentes familiares/mutaciones genéticas
Existen formas familiares (hereditarias) tanto de AVP-D como de AVP-R. La AVP-R puede producirse en pacientes con mutaciones de pérdida de función en la vía del receptor AVP.[5][10] Las más frecuentes son las mutaciones en el receptor AVPR2, heredadas en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Las mutaciones del gen del canal de agua de la acuaporina-2 (autosómico recesivo) y las mutaciones del transportador de urea-B, también producen una AVP-R.[5][10][37]
La AVP-D familiar representa aproximadamente del 1% al 5% de todos los casos de AVP-D. Suele ser una enfermedad hereditaria autosómica dominante debida a una mutación en el gen AVP-NPII localizado en el cromosoma 20p135. Esta afección a menudo hace que muchos miembros de la familia presenten AVP-D clínica en una etapa temprana de la vida.[37] La AVP-D puede producirse como un componente del síndrome de Wolfram, un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo y progresivo caracterizado por diabetes mellitus y atrofia óptica, con frecuencia variable de AVP-D y de sordera neurosensorial.[39]
Débil
embarazo
El embarazo se asocia a varios cambios en la regulación de la sal y el agua.[44] Hay un aumento cuádruple en la depuración metabólica de la AVP en el embarazo, debido a la producción de vasopresinasa/oxitocinasa en la placenta. Esto puede desenmascarar una AVP-D previamente parcial.[6][45] Se han notificado casos de AVP-D gestacional transitoria en pacientes con preeclampsia, síndrome de HELLP (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y recuento bajo de plaquetas) y esteatosis hepática aguda debido a la alteración de la degradación hepática de la vasopresinasa.
hemorragia subaracnoidea
La AVP-D puede desarrollarse después de una hemorragia subaracnoidea que afecte a la arteria comunicante anterior que riega el hipotálamo anterior.[32]
sarcoidosis renal
Causa reconocida de AVP-R.[21]
amiloidosis renal
Causa reconocida de AVP-R.[5]
hipercalcemia o hipopotasemia
Causa reconocida de AVP-R.[5]
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