Algoritmo de tratamiento

Tenga en cuenta que las formulaciones/vías y dosis pueden diferir entre los nombres y marcas de los fármacos, las fórmulas de los fármacos o las localizaciones. Las recomendaciones de tratamiento son específicas para cada grupo de pacientes: ver aviso legal

Agudo

todas las pacientes: al momento del diagnóstico

Primera línea – vigilancia y cuidados preventivos

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Agudo
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todas las pacientes: al momento del diagnóstico
Primera línea – 

vigilancia y cuidados preventivos

La anamnesis cuidadosa, la exploración física meticulosa y el cariotipo de leucocitos periféricos son esenciales para realizar un diagnóstico preciso del síndrome de Turner.

Los objetivos principales del tratamiento incluyen optimización de la estatura, inducción y mantenimiento del desarrollo puberal, tratamiento de la deficiencia de hormonas ováricas en curso y cribado y tratamiento de comorbilidades o complicaciones. Gran parte de la morbilidad y mortalidad excesivas se puede prevenir mediante el diagnóstico precoz y el cribado eficaz de estas enfermedades.

Es fundamental el comienzo oportuno de los tratamientos preventivos, que incluyen una terapia con estrógenos adecuada, dieta saludable y ejercicios, tratamiento con estatinas en pacientes con riesgo alto de cardiopatía isquémica, vigilancia y tratamiento de defectos cardíacos congénitos.

Se deben llevar a cabo cribados anuales que incluyan pruebas de función tiroidea para hipotiroidismo autoinmune, pruebas de función hepática para detectar ”hepatitis de Turner”, mediciones de la presión arterial para hipertensión, glucosa en ayunas para identificar pacientes con diabetes mellitus (glucosa en ayunas y HbA1c para identificar pacientes propensas a desarrollar diabetes), lípidos para monitorizar dislipidemia y cribado de la audición para identificar a las pacientes con sordera neurosensorial o de otro tipo. Se debe medir la IgA transglutaminasa tisular (si los niveles de IgA son normales) cada 3 a 5 años para detectar la enfermedad celíaca. Se debe evaluar la densidad mineral ósea inicial en el momento del cambio a la atención para adultos y volver a evaluarla en la menopausia o antes, si se indica.

más – hormona del crecimiento hasta que la velocidad de crecimiento sea menor a 2 cm/año o antes si la paciente está satisfecha con la altura

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Agudo
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todas las pacientes: al momento del diagnóstico
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con crecimiento deficiente
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hormona del crecimiento hasta que la velocidad de crecimiento sea menor a 2 cm/año o antes si la paciente está satisfecha con la altura

Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados

Los síntomas primarios son a menudo la estatura baja y el crecimiento deficiente.

A menudo se considera que la GH humana recombinante, también conocida como somatropina, promueve la estatura en adultos. El objetivo es ayudar a que las niñas obtengan una estatura suficiente para prevenir la discapacidad y que puedan funcionar de forma independiente (p. ej., conducir un auto) así como para promover la integración social.

El tratamiento debe iniciarse en el momento del diagnóstico hasta que la velocidad de crecimiento sea menor a 2 cm/año o hasta que se obtenga la estatura adecuada.

El efecto del tratamiento se monitoriza mediante los niveles de respuesta de crecimiento y del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), que deben mantenerse debajo del límite superior de normalidad.

La falta de una respuesta de crecimiento buena se debe comúnmente al hipotiroidismo, la enfermedad celíaca o la falta de cumplimiento.

Los efectos adversos de un seguimiento durante 4 a 5 años incluyen aumento de la presión intracraneal, deslizamiento de la epífisis capital femoral, escoliosis, pancreatitis y, posiblemente, un aumento del inicio de diabetes de tipo 1[35]

Opciones primarias

somatropina (recombinante): la dosis depende de la marca utilizada; consulte a un especialista para obtener información sobre la dosis

Considerar – oxandrolona

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Agudo
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todas las pacientes: al momento del diagnóstico
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con crecimiento deficiente
Considerar – 

oxandrolona

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

El principal impedimento de un tratamiento con GH exitoso es el diagnóstico tardío, el cual no es infrecuente.

Para las niñas diagnosticadas de forma tardía que tienen solo un margen de tiempo para realizar el tratamiento o para aquellas que no pueden obtener la GH, algunos endocrinólogos pediátricos agregan oxandrolona, un andrógeno oral no aromatizable, al tratamiento con hormona de crecimiento (GH) para promover un crecimiento lineal.[36] Generalmente, el tratamiento con oxandrolona promueve algunos centímetros de estatura adicional.[37][38][39] Sin embargo, puede inhibir el desarrollo mamario y causar virilización, incluso en dosis bajas, debido a sus efectos androgénicos.[37][38]

Opciones primarias

oxandrolona: 0.03 mg/kg/día por vía oral

Más

más – estrógenos en dosis bajas

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Agudo
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todas las pacientes: al momento del diagnóstico
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con interrupción/retraso puberal (edad >12 años)
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estrógenos en dosis bajas

Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados

El objetivo es inducir el desarrollo puberal a la par que sus pares y de la forma más fisiológica posible. Esto también asegura que las niñas experimenten los efectos saludables del estrógeno en los huesos y otros tejidos y que logren una adecuación psicosocial óptima para su afección.

El tratamiento incluye dosis en aumento gradual de terapia de estrógenos, y a continuación un tratamiento de estrógenos combinado con progesterona cíclica.

El tratamiento se inicia si a la edad de 11-12 años no se produce el desarrollo mamario espontáneo y la hormona foliculoestimulante sérica está elevada.

Si continúa el potencial de crecimiento lineal (es posible que la paciente ya haya iniciado un tratamiento con hormona de crecimiento), se debe continuar con una dosis baja con un aumento más lento de la dosis hasta lograr la estatura óptima. Las dosis más altas detienen el crecimiento. Se debe monitorizar la edad ósea y, en caso de que avance rápidamente, se debe reducir la dosificación.

Si no hay potencial de mayor crecimiento o si no existe evidencia de un avance rápido de la edad ósea, la dosis de estradiol se aumenta gradualmente a lo largo de aproximadamente 2 años, hasta una dosis completa para adultos de 75 a 100 mcg o hasta que se produzca sangrado vaginal.

Pueden alcanzarse dosis más bajas de estradiol (para iniciar la pubertad) si se corta un parche transdérmico en partes más pequeñas. Sin embargo, solo la fórmula de tipo matriz puede cortarse de forma segura sin afectar la dosis del fármaco administrada.[45]

Opciones primarias

estradiol transdérmico: 0.025 mg/parche de 24 horas semanalmente o dos veces a la semana según la marca utilizada

Opciones secundarias

estradiol: 0.5 a 2 mg por vía oral una vez al día

Considerar – progesterona cíclica

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Agudo
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todas las pacientes: al momento del diagnóstico
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con interrupción/retraso puberal (edad >12 años)
Considerar – 

progesterona cíclica

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

La progesterona cíclica se agrega a la terapia de estrógenos una vez presente la hemorragia de privación o cuando la paciente ha iniciado una dosis de tratamiento con estrógenos completa para adultos para inducir la menstruación. Otra opción es el tratamiento durante las últimas 2 semanas de un ciclo de 3 meses.

Opciones primarias

progesterona micronizada: 100-200 mg por vía oral una vez al día en los últimos 10 días del ciclo menstrual

más – evaluación cardiovascular y evaluación para cirugía

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Agudo
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todas las pacientes: al momento del diagnóstico
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con anomalías cardíacas congénitas
más – 

evaluación cardiovascular y evaluación para cirugía

Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados

Las alteraciones más frecuentes son coartación aórtica y válvulas aórticas bicúspides. Otras alteraciones cardíacas incluyen venas pulmonares anómalas parciales, hipoplasia de cavidades izquierdas y dilatación de la aorta. La prevalencia de defectos cardiovasculares es mucho mayor en pacientes con evidencia clara de linfedema fetal, tales como el cuello alado.

En el momento del diagnóstico inicial, indistintamente de la edad, se debe realizar una evaluación cardiovascular integral con un especialista en cardiopatía congénita e iniciar el tratamiento adecuado.[27] En el 30% de las pacientes asintomáticas se observa una válvula bicúspide funcional como resultado de la fusión completa o parcial de los velos coronarios derecho e izquierdo, lo que implica un riesgo de infección, deterioro de las válvulas, dilatación y disección aórtica.[18]

Los defectos cardiovasculares congénitos son la causa principal de mortalidad prematura en el síndrome de Turner. Con el tiempo, las niñas con alteraciones cardíacas deben derivarse a una clínica para cardiopatías congénitas en adultos, puesto que existen una morbilidad y mortalidad evidentes en curso asociadas con estos defectos.

En curso

todas las pacientes: tras el establecimiento de sangrado cíclico

Primera línea – terapia de reemplazo hormonal (TRH) ovárica

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En curso
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todas las pacientes: tras el establecimiento de sangrado cíclico
Primera línea – 

terapia de reemplazo hormonal (TRH) ovárica

Para estados hipoestrogénicos, se debe usar un tratamiento oral o transdérmico con estrógenos para reducir la osteoporosis, la enfermedad cardiovascular y la atrofia urogenital, y mejorar la calidad de vida.[40]

Las mujeres con síndrome de Turner deben continuar normalmente con el THS tras la inducción y el desarrollo de la pubertad. El THS debe continuarse hasta aproximadamente los 50 años de edad, luego se debe emprender otra terapia de estrógenos según las consideraciones de riesgo/beneficio para la paciente.[41]

El estrógeno se debe combinar con tratamiento con progestágeno (administrado de forma continua o cíclica) para prevenir el cáncer y la hiperplasia endometrial.[40]

Para las mujeres que deseen evitar el embarazo, los anticonceptivos orales combinados son más efectivos que el tratamiento hormonal con estrógenos. Otra opción aceptable es un dispositivo intrauterino con levonorgestrel.[40]

Una baja masa ósea se debe manejar con terapia de sustitución hormonal con estrógeno, una ingesta adecuada de calcio en la dieta, niveles normales de vitamina D y actividades de carga de peso, no con bifosfonatos.[40]

Entre los riesgos de no implementar la TRH ovárica en mujeres jóvenes con insuficiencia ovárica prematura se incluye el riesgo de osteoporosis prematura grave.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Importancia de la terapia con estrógenos en las mujeres adultas jóvenes con síndrome de Turner (ST): La figura A de la radiografía muestra un colapso potencial de T11, osteoporosis difusa y cifosis dorsal en una mujer con ST que suspendió el tratamiento hormonal sustitutivo (THS) a la edad de 18 años. La figura B muestra arquitectura espinal y salud ósea normales en otra mujer con ST, de 30 años de edad, que siguió la TRH consistentemente desde los 12.8 años de edadDe la colección personal de la Dra. Carolyn Bondy, MS (estudio realizado por National Institutes of Health [NIH]) [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@52a6264c

Opciones primarias

estradiol transdérmico: 0.025 mg a 0.100 mg/parche de 24 horas semanalmente o dos veces a la semana según la marca utilizada

y

progesterona micronizada: 100-200 mg por vía oral una vez al día durante los últimos 10 días del ciclo menstrual; también se pueden programar los ciclos cada 1-3 meses; o 100 mg por vía oral una vez al día

Opciones secundarias

estradiol: 1-2 mg por vía oral una vez al día

y

progesterona micronizada: 100-200 mg por vía oral una vez al día durante los últimos 10 días del ciclo menstrual; también se pueden programar los ciclos cada 1-3 meses; o 100 mg por vía oral una vez al día

Considerar – implantes de senos

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implantes de senos

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

Es posible que las niñas que presentan signos notorios de linfedema fetal y pezones hipoplásicos no logren un desarrollo mamario adecuado con el tratamiento con estrógenos y pueden requerir implantes de mamas.

Considerar – monitorización + educación sobre cuestiones reproductivas

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monitorización + educación sobre cuestiones reproductivas

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner es estéril, pero pueden acontecer menstruaciones espontáneas y embarazos entre el 2% y el 3%. Existe una mayor incidencia de un feto con aneuploidía cuando se utilizan sus propios ovocitos. El embarazo empeora los problemas metabólicos, hipertensivos y cardiovasculares subyacentes y puede resultar muy peligroso para las mujeres con síndrome de Turner; por lo tanto, se requiere una monitorización estrecha en las niñas mayores de 10 años de edad en relación con la fertilidad potencial y la educación sobre cuestiones reproductivas y conductas sexuales.

Dado que la fertilidad en mujeres con ST disminuye rápidamente con la edad, se debe considerar ofrecer tratamiento para la fertilidad a una edad temprana.[5] Las mujeres jóvenes con ST en mosaico deben recibir asesoramiento sobre la posibilidad de hiperstimulación ovárica controlada y criopreservación de ovocitos, pero no se recomienda la recuperación de ovocitos de rutina en niñas menores de 12 años de edad.[5] Las mujeres con síndrome de Turner pueden estar interesadas en desarrollar un embarazo mediante reproducción asistida con ovocitos de donantes. Dichos embarazos pueden tener un riesgo inusualmente alto de muerte materna debido a la disección o rotura aórtica y debido a la preeclampsia y sus complicaciones.[42][43]

La realización de un cribado sumamente estricto previo al embarazo y la educación de la paciente sobre los riesgos antes de intentar una reproducción asistida son imprescindibles para las mujeres con síndrome de Turner.[44] La American Heart Association y el Grupo de Consenso Internacional del Síndrome de Turner han hecho recomendaciones para el manejo de las mujeres embarazadas con ST; esto debe llevarlo a cabo un equipo multidisciplinario, incluido un especialista en medicina materno-fetal y un cardiólogo con la experiencia adecuada.[5][27]

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