Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
crecimiento deficiente
Una niña con síndrome de Turner es relativamente pequeña desde la infancia y generalmente está por debajo del percentil 5 para estatura en las curvas de crecimiento específico para la edad y el sexo a los 10 años de edad.
estatura baja
El síntoma primario es a menudo la estatura baja. Una niña con síndrome de Turner es relativamente baja desde la infancia, pero proporcionada. La predicción de la estatura parental media ayuda a identificar una niña que es baja en comparación con sus padres y que no sigue su curso genético.
desarrollo puberal retrasado/ausente
Generalmente el vello púbico es disperso y el desarrollo puberal es mínimo. La mayor proporción de detección es entre los 10 y 16 años de edad, debido a una combinación de estatura baja marcada y retraso puberal.
amenorrea primaria
Los ovarios se forman de manera normal en los fetos femeninos 45,X, aunque la mayoría presenta muerte acelerada del ovocito y degeneración ovárica en forma de estrías fibrosas.[21] Las pacientes presentan retraso puberal y amenorrea primaria.
defectos cardíacos congénitos
Las alteraciones más frecuentes son coartación aórtica y válvulas aórticas bicúspides. Otras alteraciones cardíacas incluyen venas pulmonares anómalas parciales, hipoplasia de cavidades izquierdas y dilatación de la aorta. La prevalencia de defectos cardiovasculares es mucho mayor en pacientes con evidencia clara de linfedema fetal, tales como el cuello alado. Dos genes, TIMP1 y TIMP3, que están ubicados en el brazo corto del cromosoma X cuando son hemicigotos, aumentan el riesgo de aortopatía con una probabilidad de 12,86.[19]
alteraciones esqueléticas
Ángulo de carga amplio (>30 grados) debido a la presencia de codos flexionados hacia adentro (cúbito valgo), cuartos metacarpianos o metatarsianos cortos y, rara vez, deformidad de Madelung (cúbito distal prominente) y escoliosis.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Marcas clásicas del síndrome de TurnerDe Ullrich O. Eur J Pediatr. 1930;49:271-276; usado con autorización [Citation ends].
infrecuente
cuello alado
Pliegues de piel que se extienden desde la región mastoidea hasta el acromion. Es una manifestación común de linfedema fetal (inflamación de los tejidos fetales, sobre todo de la cabeza y el cuello, debido a un desarrollo linfático disminuido).
La prevalencia de una cardiopatía congénita es mucho mayor en las pacientes con cuello alado.
linfedema periférico
Se presenta como hinchazón en el dorso de manos o pies. Puede estar presente en el periodo neonatal, lo que conduce a la sospecha del diagnóstico.
Otros factores de diagnóstico
común
rasgos dismórficos
La presencia de orejas de implantación baja o malrotadas, ojos o párpados caídos o ptosis y nacimiento capilar posterior bajo es patognomónica. La presencia de un paladar arqueado alto, si bien es común, no es específica del síndrome de Turner.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Marcas clásicas del síndrome de TurnerDe Ullrich O. Eur J Pediatr. 1930;49:271-276; usado con autorización [Citation ends].
Las orejas de implantación baja y el nacimiento capilar posterior bajo son secuelas comunes de linfedema fetal (inflamación de los tejidos fetales, sobre todo de la cabeza y el cuello, debido a un desarrollo linfático disminuido).
amenorrea secundaria
Aproximadamente el 15% de las niñas desarrolla tejido ovárico funcional y pubertad espontánea, y llega a menstruar algunos años antes de experimentar una insuficiencia ovárica prematura.[7] Algunas niñas comienzan el desarrollo y luego se interrumpe.
múltiples nevos melanocíticos
Se observan con frecuencia en el síndrome de Turner.
otitis media recurrente/grave
Los ataques frecuentes o inusualmente graves de otitis media son comunes en la infancia.
chasquido o soplo sistólico eyectivo
Sugiere válvula aórtica bicúspide y ocurre en aproximadamente el 30% de las pacientes.
habilidades sociales deficientes
Observado con frecuencia en el síndrome de Turner.
alteraciones oculares
Se han informado estrabismo, ambliopía, hipermetropía y miopía, ptosis y daltonismo. Las niñas con síndrome de Turner tienen un pliegue epicántico (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo) e hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos).
infrecuente
hipertensión en extremidades superiores
La presencia de hipertensión en una o ambas extremidades superiores sugiere coartación aórtica.
uñas hiperconvexas o distróficas
Presente en niñas con síndrome de Turner.
Factores de riesgo
Fuerte
no existen factores de riesgo conocidos
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