Monitorización
Se debe realizar un cribado periódico que incluya:[5]
Pruebas anuales de función tiroidea (PFT) para la enfermedad tiroidea autoinmune; pueden medirse los anticuerpos antitiroideos si las PFT son anormales
LFT para detectar la "hepatitis Turner" después de los 10 años y repetirlas anualmente
LH y FSH se repetirán anualmente
Mediciones de presión arterial para hipertensión en cada consulta
Glucemia en ayunas y HbA1c para el riesgo de diabetes repetidos anualmente después de los 10 años
Lípidos en sangre para controlar la dislipidemia repetidos anualmente después de los 18 años si existe al menos un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular
Detección de pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial, que se repetirá cada 3 años en la infancia y cada 5 años en la edad adulta[5]
Detección de errores refractivos y alteraciones visuales[5]
Se han informado estrabismo, ambliopía, hipermetropía y miopía, ptosis y daltonismo. Las niñas con síndrome de Turner tienen un pliegue epicántico (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo) e hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos). Se debe realizar un examen oftalmológico completo entre los 12 y 18 meses o en el momento del diagnóstico, si es de mayor edad.
Cribado en busca de anomalías renales congénitas[5]
En el momento del diagnóstico, se realiza un ultrasonido renal para evaluar la presencia de anomalías estructurales, como riñón en herradura, agenesia renal y sistema colector duplicado, que afectan a aproximadamente el 25% de las pacientes con síndrome de Turner.[3][4]
La función renal es generalmente normal, pero la obstrucción del sistema colector se asocia a infecciones urinarias y puede requerir corrección.
Cribado en busca de defectos cardiovasculares congénitos
Las alteraciones más frecuentes son coartación aórtica y válvulas aórticas bicúspides. Otras alteraciones cardíacas incluyen venas pulmonares anómalas parciales, hipoplasia de cavidades izquierdas y dilatación de la aorta. La prevalencia de defectos cardiovasculares es mucho mayor en pacientes con evidencia clara de linfedema fetal, tales como el cuello alado.
En el 30% de las pacientes asintomáticas se observa una válvula bicúspide funcional como resultado de la fusión completa o parcial de los velos coronarios derecho e izquierdo, lo que implica un riesgo de infección, deterioro de las válvulas, dilatación y disección aórtica.[18] Los defectos cardiovasculares congénitos son la causa principal de mortalidad prematura en el síndrome de Turner. Dos genes, TIMP1 y TIMP3, que están ubicados en el brazo corto del cromosoma X cuando son hemicigotos, aumentan el riesgo de aortopatía con una probabilidad de 12.86.[19]
Se debe intentar la visualización de la válvula aórtica, la aorta torácica y las venas pulmonares mediante ecocardiografía transtorácica (ETT) en bebés o mediante resonancia magnética cardíaca (RMC) o TC en niños mayores y adultos. Si no se detectan anomalías y la presión arterial sistémica es normal, el aparato cardiovascular se debe volver a evaluar o bien con ETT o RMC cada 5-10 años durante la edad adulta, sobre todo antes de la búsqueda de un embarazo o si se desarrolla hipertensión.
La densidad mineral ósea inicial debe evaluarse en la transición a la atención de adultos y reevaluarse cada 5 años en adultos y al suspender los estrógenos.[5]
El nivel de transglutaminasa tisular IgA (si los niveles de IgA son normales) debe medirse cada 2 años a partir de los 2 años, y en adultos cuando hay síntomas sugestivos, para controlar la enfermedad celíaca.[5]
La evaluación cardíaca debe realizarse con ETT o RMC cada 1 a 5 años, según la gravedad o según esté indicado.[5]
Los defectos cardiovasculares congénitos son la causa principal de mortalidad prematura en el síndrome de Turner. A la edad de 12 años, se debe realizar en todas las niñas un cribado con resonancia magnética (IRM) cardíaca, una caracterización meticulosa de la estructura de la válvula aórtica y los diámetros aórticos y la investigación de otras anomalías comunes. Aunque no se detecten anomalías y la PA sistémica sea normal, la reevaluación del sistema cardiovascular debe realizarse de nuevo cada 10 años, especialmente antes de desear un embarazo o con el desarrollo de una HTA. Si se encuentran defectos congénitos, el seguimiento y el tratamiento dependerán de cada afección individual. Las niñas deben asistir a una clínica para cardiopatías congénitas en adultos, ya que se encuentran en riesgo constante de sufrir complicaciones aórticas durante la edad adulta. Los siguientes algoritmos, extraídos de las guías de práctica clínica de la American Heart Association para la salud cardiovascular en el ST, ayudarán en la investigación y el seguimiento.[5][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Algoritmo para cribado y monitorización de la enfermedad cardiovascular congénita en el síndrome de Turner en niñas menores de 15 añosAdaptado de: Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Guías de práctica clínica para el cuidado de las niñas y las mujeres con síndrome de Turner: procedimientos de la reunión internacional contra el síndrome de Turner en Cincinnati 2016. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1-G70. [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Algoritmo para cribado y monitorización de la enfermedad cardiovascular congénita en el síndrome de Turner en mujeres y niñas mayores de 15 años. (ECC, enfermedad cardiovascular congénita; VA, válvula aórtica; VAB, válvula aórtica bicúspide; APVP, venas pulmonares anómalas parciales; Coarc, coartación; CPCA, cardiopatía congénita del adulto; ACV, aparato cardiovascular; HT, hipertensión)Adaptado de: Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Guías de práctica clínica para el cuidado de las niñas y las mujeres con síndrome de Turner: procedimientos de la reunión internacional contra el síndrome de Turner en Cincinnati 2016. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1-G70. [Citation ends].
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