Complicaciones
La presencia de diabetes es común en el síndrome de Turner y, por lo tanto, se aconseja el cribado inicial de glucosa en ayunas. Por lo general, la diabetes es leve y puede controlarse con metformina o únicamente con dieta. A pesar de la obesidad, las pacientes son, por lo general, sensibles al tratamiento con insulina.
Las alteraciones metabólicas y la hipertensión deben manejarse de forma intensiva, ya que estas mujeres presentan un mayor riesgo de cardiopatía isquémica prematura.[53]
La presencia de dislipidemia es común en el síndrome de Turner y, por lo tanto, se aconseja el cribado inicial de lípidos en ayunas.
Las elevaciones de los lípidos responden al tratamiento con estatinas.
Las alteraciones metabólicas y la hipertensión deben manejarse de forma intensiva, ya que estas mujeres presentan un mayor riesgo de cardiopatía isquémica prematura.[53]
La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner son infértiles debido a insuficiencia ovárica prematura. La menstruación espontánea y el embarazo pueden producirse en un 2%-3%. La reproducción asistida puede ser posible para algunas mujeres con síndrome de Turner, pero el embarazo exacerba los problemas metabólicos, de hipertensión y cardiovasculares subyacentes y puede ser catastrófico. La realización de un cribado sumamente estricto previo al embarazo y la educación de la paciente sobre los riesgos antes de intentar una reproducción asistida son imprescindibles.[44]
Se debe realizar un cribado de la audición en todas las pacientes con síndrome de Turner. La otitis media es común en las niñas debido a las trompas de Eustaquio cortas y mal anguladas. Esto se asocia a menudo con una pérdida significativa de la audición conductiva y la formación de colesteatoma; por lo tanto, debe tratarse de forma intensiva. La evaluación inicial por un otorrinolaringólogo mediante audiometría determina la frecuencia del seguimiento. Las mujeres adultas sufren de un inicio precoz de pérdida de la audición neurosensorial y requieren audiometrías regulares.[55]
La presencia de osteoporosis es más probable en las pacientes con un diagnóstico tardío o si el tratamiento con estrógenos no se inició hasta la edad adulta. En estas pacientes se recomienda una evaluación de la densidad ósea mediante absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA). Si la paciente es muy pequeña, la densiometría con DEXA brindará mediciones artificialmente bajas que deben corregirse para una medida de huesos pequeños.[56]
Las mujeres que recibieron tratamiento con estrógenos adecuados desde los 16 años de edad como mínimo presentan una densidad ósea trabecular cercana a la normal.[57][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Importancia de la terapia con estrógenos en las mujeres adultas jóvenes con síndrome de Turner (ST): La figura A de la radiografía muestra un colapso potencial de T11, osteoporosis difusa y cifosis dorsal en una mujer con ST que suspendió el tratamiento hormonal sustitutivo (THS) a la edad de 18 años. La figura B muestra arquitectura espinal y salud ósea normales en otra mujer con ST, de 30 años de edad, que siguió la TRH consistentemente desde los 12.8 años de edadDe la colección personal de la Dra. Carolyn Bondy, MS (estudio realizado por National Institutes of Health [NIH]) [Citation ends].
El hueso cortical es delgado en muchas niñas y mujeres con síndrome de Turner, lo cual es intrínseco al defecto genético.[58][59] Responde deficientemente al tratamiento con estrógenos o bisfosfonatos.[59]
Se deben medir las dimensiones aórticas en los senos de Valsalva, en la aorta ascendente, al nivel de la arteria pulmonar derecha y al mismo nivel en el diámetro de la aorta descendente. Estas dimensiones se deben evaluar con respecto al área de superficie corporal para determinar dilatación y riesgo de disección.[60][61] Este cribado cardiovascular es el que merece mayor prioridad, ya que las complicaciones de cardiopatía congénita y enfermedad coronaria son las causas principales de morbilidad y mortalidad prematuras en las mujeres con síndrome de Turner.[53][62]
La hipertensión (HTA) esencial es común en las niñas y mujeres con síndrome de Turner y afecta entre el 30% y el 40%.[52] Durante el diagnóstico se debe controlar la presión arterial en las 4 extremidades para evaluar una posible coartación aórtica como causa de la hipertensión. La presión arterial se debe evaluar con respecto a la estatura, ya que las niñas con síndrome de Turner son bajas para la edad.
El Grupo Internacional de Consenso sobre el Síndrome de Turner y la American Heart Association recomiendan el tratamiento con antagonistas de los receptores de la angiotensina, betabloqueantes o ambos, debido a sus posibles efectos saludables sobre la tensión de la pared aórtica.[5][27]
Las alteraciones metabólicas y la hipertensión deben manejarse de forma intensiva debido al mayor riesgo de cardiopatía isquémica prematura.[53]
La haploinsuficiencia de los genes ubicados en Xp da lugar a rasgos neurocognitivos distintivos, como habilidades sociales variablemente deficientes, un rendimiento verbal mayor que el visual-espacial y dificultades para reconocer expresiones faciales.[22] La escala completa del CI es generalmente normal.
Evaluación de dificultades de aprendizaje y retraso cognitivo
La enfermedad tiroidea autoinmune, que comprende principalmente la tiroiditis de Hashimoto pero, en menor medida, también la enfermedad de Graves, se encuentra en entre el 30% y el 50% de las niñas y mujeres con síndrome de Turner. Por lo tanto, se deben medir las pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico y una vez al año a partir de entonces.
La enfermedad tiroidea autoinmune, que comprende principalmente la tiroiditis de Hashimoto pero, en menor medida, también la enfermedad de Graves, se encuentra en entre el 30% y el 50% de las niñas y mujeres con síndrome de Turner. Por lo tanto, se deben medir las pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico y una vez al año a partir de entonces.
Entre el 30% y el 40% de las pacientes presenta “hepatitis de Turner”, con aumento de la alanina transaminasa (ALT), la aspartato transaminasa (AST) y la gamma glutamil transpeptidasa (GT). Algunas de las encimas pueden estar presentes en cantidades entre 2 y 10 veces mayores. No existe un tratamiento específico más que la vigilancia y evitar los agentes hepatotóxicos. El reemplazo adecuado de estrógenos y un estilo de vida saludable con pérdida de peso pueden disminuir las enzimas hepáticas. Se realiza un ultrasonido de hígado si se sospecha esteatosis hepática. Si las enzimas hepáticas continúan significativamente elevadas tras varias mediciones durante 1 año o más se debe considerar una biopsia hepática.[54]
Las mujeres con cromosoma Y evidente tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor benigno llamado gonadoblastoma. No existe una forma fiable de monitorizar el avance de la enfermedad; por lo tanto, las pacientes con un cromosoma Y requieren gonadectomía bilateral. Sin embargo, se trata de una situación extremadamente estresante para la paciente y su familia y se debe manejar de manera sensible en una unidad especializada con apoyo multidisciplinario.
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad