Antecedentes de caso
Antecedentes de caso #1
Una niña de 13 años de edad acude al pediatra con su madre, quien está preocupada por la estatura baja y la falta de signos de desarrollo puberal de la niña. Su hermana de 11 años de edad es 10 cm más alta y ya muestra desarrollo mamario. Los padres son de estatura promedio y alcanzaron la pubertad a las edades de 12 y 13 años. La historia clínica previa es significativa en cuanto a otitis media frecuente. La exploración física revela una niña baja de 135 cm (percentil <1), 55 kg de peso con hipertensión leve (130/80 mm Hg) y una etapa puberal Tanner I de desarrollo mamario y Tanner II de desarrollo de vello púbico. El resto del examen es normal aparte de múltiples nevos melanocíticos en el rostro y los brazos así como también un paladar ojival. Un estudio de rayos X de la edad ósea de las muñecas fue congruente con una edad de 11.5 años.
Antecedentes de caso #2
Una recién nacida presenta edema generalizado, cuello alado, hipertensión grave de la parte superior del cuerpo e insuficiencia ventricular izquierda.
Otras presentaciones
Con frecuencia, se le resta importancia a la estatura baja en niñas de familias relativamente altas. Aproximadamente, el 16% de las niñas con síndrome de Turner presenta una pubertad espontánea (con menstruaciones normales y fertilidad potencial), pero tiene una menopausia prematura. En un estudio, el 37% de las que tenían la menstruación espontánea siguieron teniendo la menstruación durante 9,2 ± 5 años.[7] El examen puede revelar luego una estatura baja para su potencial genético.
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