Diferenciales
Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las jóvenes entre los 12 y 15 años de edad pueden presentar retraso puberal debido a una afección benigna conocida como retraso constitucional.
No se asocian rasgos dismórficos ni defectos congénitos.
Pruebas diagnósticas
Principalmente se realiza un diagnóstico clínico; las investigaciones son, por lo general, negativas.
La hormona foliculoestimulante no está aumentada y la antimülleriana no está baja.
La edad ósea tiene un retraso leve.
Rara vez se indican pruebas citogenéticas y son normales.
Síndrome de Noonan
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las características distintivas son cardiomiopatía hipertrófica y estenosis pulmonar, rostro triangular, deformidad prominente de la pared torácica y posible discapacidad intelectual, las cuales no son comunes en el síndrome de Turner.
Puede ocurrir en hombres o mujeres fenotípicos. Trastorno autosómico.
Pruebas diagnósticas
Cariotipo normal.
Se han asociado varios genes con este desorden autosómico dominante.
Disgenesia gonadal 46,XX
SIGNOS / SÍNTOMAS
Defectos genéticos desconocidos en el desarrollo ovárico.
Se presenta con amenorrea primaria.
No se evidencian los rasgos dismórficos típicos del síndrome de Turner.
No hay presencia de estatura baja ni defectos cardíacos congénitos.
Pruebas diagnósticas
Cariotipo normal de mujer 46,XX.
Hormona folículo-estimulante elevada y hormona anti-mülleriana baja.
Disgenesia gonadal completa 46,XY
SIGNOS / SÍNTOMAS
Defecto genético en el desarrollo testicular.
Se presenta con amenorrea primaria.
Sin rasgos dismórficos.
No hay presencia de estatura baja ni defectos cardíacos congénitos.
Pruebas diagnósticas
El cariotipo es 46,XY.
Niveles de la hormona foliculoestimulante basal y hormona luteinizante elevados.
Insensibilidad completa a los andrógenos
SIGNOS / SÍNTOMAS
Defecto genético en el receptor androgénico.
Se presenta con amenorrea primaria. Sin útero.
Sin vello púbico, rasgos dismórficos.
No hay presencia de estatura baja ni defectos cardíacos congénitos.
Pruebas diagnósticas
El cariotipo es 46,XY.
Nivel elevado de testosterona.
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