Rastreamento

O aconselhamento genético é importante devido ao risco elevado nos filhos de pais afetados.[16][52]

Pela natureza esporádica da doença, a maioria dos pais saudáveis não corre o risco de ter outros filhos com o distúrbio, mas, como a manifestação pode ser leve, uma avaliação cuidadosa de pais aparentemente saudáveis deve ser feita antes de determinar o risco de recorrência. A cardiopatia congênita complexa pode ser mais provável em parentes de indivíduos com síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2 ou 22q11.2DS), independentemente de também terem uma deleção.[35]

A população assintomática geralmente não é submetida ao rastreamento para a síndrome de DiGeorge. No entanto, há um ímpeto para o rastreamento da linfopenia para detectar imunodeficiência combinada grave como parte do perfil de rastreamento neonatal normal, e isso tem o potencial de detectar também alguns pacientes com síndrome de deleção 22q11.2.[81][82]​​​​[83] Isso pode ser útil, dado que pelo menos 1 em cada 4 neonatos com deleção 22q11.2 não é clinicamente detectado.[84]​ Os benefícios do rastreamento neonatal para deleção 22q11.2; no entanto, não está claro, dada a falta de pesquisa neste espaço; tal rastreamento também não seria capaz de detectar a síndrome de DiGeorge resultante de causas diferentes da deleção 22q11.2.[85][86]​​​​​​

O teste somente daqueles que apresentam anormalidades conotruncais tem apenas 70% de sensibilidade para identificar a deleção 22q11.2. Deve-se considerar o rastreamento de qualquer paciente com uma anormalidade no arco aórtico.[87] Novas estratégias são necessárias para identificar aqueles com outras cardiopatias congênitas que se beneficiariam com o teste.[88]

Há provavelmente pouco benefício na realização de rastreamento em pacientes com esquizofrenia sem outras características da síndrome de DiGeorge.[89]

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