Complicações
A manifestação mais comum de doença palatal é insuficiência velofaríngea, resultando em voz hipernasalada e inteligibilidade inadequada.[61][62] A fonoterapia pode ajudar, mas alguns pacientes precisam de tratamento cirúrgico. Em geral, a resposta ao tratamento cirúrgico não é tão boa para pacientes com síndrome de DiGeorge quanto para outros. Fenda palatina e fendas submucosas ocorrem em até 20% das crianças e são tratadas cirurgicamente.
75% dos pacientes têm pelo menos alguma anomalia odontológica, principalmente dentição hipoplásica do primeiro pré-molar mandibular ou opacidade do esmalte.[117] Aqueles com fenda palatina podem ter problemas odontológicos adicionais relacionados à fenda palatina. Agenesia dentária e dentes supranumerários não estão associados à síndrome de DiGeorge.
Os pacientes correm risco de esquizofrenia, transtorno bipolar e depressão.[65] O risco de esquizofrenia pode chegar a 20%.
Um estudo sobre perda auditiva em pacientes com síndrome de DiGeorge demonstrou que perda auditiva neurossensorial ou mista de tons altos era comum. Crianças com o alelo COMT Met eram afetadas menos gravemente, sugerindo um efeito protetor desse gene modificador.[121]
Anormalidades nos membros, escoliose e anormalidades craniocervicais/cervicais são comuns e podem necessitar de observação, órtese e/ou cirurgia.[122] Os pacientes devem ser encaminhados a um especialista apropriado se forem identificadas preocupações no exame clínico.
A incidência de infecções sinopulmonares e virais é elevada.[68] Elas ocorrem independentemente de imunodeficiência detectável. Infecções bacterianas devem ser tratadas imediatamente com antibioticoterapia apropriada.
Refluxo significativo é comum e pode contribuir para dificuldades de alimentação.[116] O refluxo pode ser diagnosticado por sonda de pH. Os pacientes são tratados com tratamento padrão para refluxo, mas podem necessitar de intervenção mais significativa para controlar os sintomas, incluindo fundoplicatura.
Alergias são comuns com deleções 22q11.2. Isso pode decorrer de função celular T e B desregulada decorrente da baixa produção tímica, que pode forçar a proliferação homeostática de células T. Essas células T têm maior probabilidade de ser do fenótipo TH2 e, assim, favorecem o desenvolvimento de alergia.[118]
Até 70% dos pacientes têm embriotóxon posterior e vasos retinianos anormais, embora eles geralmente não prejudiquem a visão.[120]
Deficiência de células T significativa é incomum, embora a maioria dos lactentes tenha alguma linfopenia de células T.[69] Todos os pacientes devem fazer enumeração de células T por citometria de fluxo para identificar alguma necessidade de reconstituição imunológica. Profilaxia com sulfametoxazol/trimetoprima e evitar vacinas de vírus vivos geralmente não são medidas necessárias, a menos que haja disfunção de células T (contagem de células T <600 células/mm^3) e/ou a reconstituição imunológica seja planejada.[97][98][99][100][101][102][114] Embora não existam estudos em uma grande quantidade de pacientes, os dados sugerem que aqueles com contagem de células T >600 células/mm^3 podem receber vacinas de vírus vivos com segurança.
Cerca de 10% dos pacientes desenvolvem doença autoimune. Artrite reumatoide juvenil é a mais comum, mas também podem ocorrer citopenias sanguíneas, diabetes e doença tireoidiana.[115] Essas complicações não são previsíveis e são tratadas de maneira comum quando ocorrem.
As contagens plaquetárias são, em média, menores que em controles saudáveis, mas esse achado não parece ter importância clínica, e as contagens plaquetárias não estão em um deficit clinicamente significativo.[119] Nenhuma precaução especial é necessária para tratar trombocitopenia.
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