Epidemiologia

A síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2 ou 22q11.2DS) é a síndrome de microdeleção mais comum, com uma prevalência mínima estimada de 1.02 a 4.7 por 10,000 nascidos vivos.[1][11][12]​​​​ Evidências da região Western Götaland da Suécia mostram que a incidência anual média é aproximadamente 14 a cada 100,000 bebês nascidos vivos (aproximadamente 23 a cada 100,000 bebês nascidos vivos em Gotemburgo, onde há uma equipe de especialistas multidisciplinar), e a prevalência é aproximadamente 13 a cada 100,000 crianças com menos de 16 anos de idade (aproximadamente 23 a cada 100,000 em Gotemburgo).[13] Evidências da América do Norte e do Sul mostram que homens e mulheres são igualmente afetados, e não há predisposição étnica demonstrada, embora possa influenciar as manifestações específicas do transtorno.[14][15]

A maioria das deleções 22q11.2 que se manifestam com doença cardíaca ou hipocalcemia é detectada na primeira infância. Pacientes que não apresentam manifestações tão evidentes podem passar facilmente despercebidos, e a síndrome pode ser diagnosticada posteriormente por causa de dificuldades de aprendizagem, insuficiência palatal ou doença psiquiátrica. Antigamente, acreditava-se que o distúrbio era raro em adultos, mas com a melhora da sobrevida após cirurgia cardíaca e o uso mais disseminado do teste de hibridização in situ fluorescente para a deleção, mais adultos estão sendo identificados.[16]​ A síndrome de DiGeorge completa que requer reconstituição imunológica por meio de transplante tímico ou transferência adotiva de células T maduras é rara, assim como a forma atípica da síndrome (síndrome completa com proliferação de populações de células T oligoclonais autorreativas).[6][17]

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