Caso clínico
Caso clínico
Uma menina neonata apresenta cianose depois de gestação e parto sem nada digno de nota. Um teste de hiperoxia sugere cardiopatia congênita, e uma ecocardiografia confirma tetralogia de Fallot. Posteriormente, o bebê tem uma convulsão, e o cálcio sérico é 5.8 mg/dL. O nível de paratormônio (PTH) intacto é baixo. A enumeração de células T por citometria de fluxo revela uma celularidade de CD3+ de 780 células/mm^3. Aos 4 anos de idade, ela começa a frequentar a escola, mas não tem o mesmo desempenho escolar de seus colegas. Ela tem voz hipernasalada que às vezes é difícil de entender. No entanto, ela consegue se formar e é capaz de trabalhar de forma produtiva.
Outras apresentações
A variabilidade da síndrome de DiGeorge causa muitas manifestações diferentes da manifestação clássica descrita. Um paciente pode ter apenas uma ou duas das características, mas se não tiver as características clássicas de doença cardíaca ou hipocalcemia sintomática, o diagnóstico pode passar despercebido. O diagnóstico pode ser descoberto somente quando o filho do paciente herda o distúrbio e tem uma manifestação mais grave. A manifestação pode variar mesmo dentro das famílias e com deleções idênticas.[9] A síndrome também pode se manifestar ocasionalmente com erupção cutânea e linfadenopatia, como no caso de síndrome de DiGeorge atípica (síndrome completa com proliferação de populações de células T oligoclonais autorreativas).[6] Uma ampla variedade de anomalias congênitas diferentes das anomalias típicas é descrita em alguns pacientes com síndrome de DiGeorge. Além disso, constatou-se que alguns pacientes com a doença de Parkinson apresentam deleções na região cromossômica 22q11.2.[10]
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