Síndrome de DiGeorge

Critérios diagnósticos da European Society for Immunodeficiencies[4]European Society for Immunodeficiencies. Clinical Working Party diagnostic criteria for PID: DiGeorge syndrome diagnostic criteria [internet publication]. https://esid.org/Working-Parties/Clinical-Working-Party/Resources/Diagnostic-criteria-for-PID2#Q5

Definitivos

Paciente com número reduzido de células T CD3+ (menos de 500/mm3) e duas das três características a seguir:

• Defeitos cardíacos conotruncais (tronco arterioso, tetralogia de Fallot, arco aórtico interrompido ou artéria subclávia direita aberrante)

• Hipocalcemia com duração superior a 3 semanas que requer terapia

• Deleção do cromossomo 22q11.2

provável

Paciente com número reduzido de células T CD3+ (menos de 1500/mm³) e deleção do cromossomo 22q11.2.

Possível

Paciente com número reduzido de células T CD3+ (menos de 1500/mm³) e pelo menos uma das características a seguir:

• Defeito cardíaco

• Hipocalcemia com duração superior a 3 semanas que requer terapia

• Fácies dismórfica ou anormalidades palatais