Diagnósticos diferenciais
Anomalias não sindrômicas
SINAIS / SINTOMAS
A penetrância variável da síndrome de DiGeorge pode produzir características que se sobrepõem com outras síndromes.
Investigações
A avaliação de deleções 22q 11.2 distingue a maioria dos pacientes com síndrome de DiGeorge das variantes não sindrômicas das anomalias específicas.
Exposição à isotretinoína
SINAIS / SINTOMAS
A exposição fetal a isotretinoínas, como as usadas para acne, causa a síndrome conhecida como embriopatia de ácido retinoico, que pode resultar em características semelhantes à síndrome de DiGeorge.[71][72][73][74] Uma história de exposição à isotretinoína é útil na diferenciação dessa síndrome. Microtia ou anotia, micrognatia e aborto espontâneo são mais comuns nessa síndrome que em 22qDS.[71]
Investigações
Ausência de deleção 22q11.2.
Síndrome CHARGE
SINAIS / SINTOMAS
Lactentes com coloboma ocular, defeitos cardíacos, atresia das coanas nasais, retardo de crescimento e/ou desenvolvimento, anormalidades genitais e/ou urinárias, e anormalidades otológicas e surdez (síndrome CHARGE) têm características que podem se sobrepor à síndrome de DiGeorge, e alguns pacientes descritos como tendo síndrome CHARGE tinham deleções 22q.[75][76][77][78][79][80]
Investigações
Alguns pacientes com síndrome CHARGE podem ter a deleção 22q 11.2, enquanto outros têm mutações em CHD7.[78] Lactentes com síndrome CHARGE devem ser submetidos a uma contagem de células T para descartar imunodeficiência.
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