Diagnósticos diferenciais

comuns

Sepse

História

sintomas de infecção localizada, os sintomas inespecíficos incluem febre ou tremores, tontura, náuseas e vômitos, dor muscular, sensação de confusão ou desorientação; pode haver história de fatores de risco, por exemplo, imunossupressão, gestação ou período pós-parto, fragilidade, cirurgia ou procedimentos invasivos recentes, uso de medicamentos por via intravenosa ou comprometimento da integridade cutânea

Exame físico

taquicardia, taquipneia, hipotensão, febre (>38 ºC) ou hipotermia (<36 ºC), enchimento capilar prolongado, pele manchada ou pálida, cianose, baixa saturação de oxigênio, estado mental recém-alterado, débito urinário reduzido

Primeira investigação
  • hemocultura:

    podem ser positivas para o organismo

    Mais
  • lactato sérico:

    podem estar elevados; níveis >2 mmol/L (>18 mg/dL) associados a prognóstico adverso; prognósticos piores estão associados a níveis >4 mmol/L (>36 mg/dL) elevados

    Mais
  • Hemograma completo com diferencial:

    contagem leucocitária >12 × 10⁹/L (12,000/microlitro) (leucocitose); contagem leucocitária <4 × 10⁹/L (<4000/microlitro) (leucopenia); ou contagem leucocitária normal com >10% de formas imaturas; plaquetopenia

    Mais
  • proteína C-reativa:

    elevado

  • ureia sanguínea e eletrólitos séricos:

    eletrólitos séricos podem estar alterados; ureia sanguínea pode estar elevada

  • creatinina sérica:

    pode estar elevada

    Mais
  • testes da função hepática:

    podem mostrar bilirrubina, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase, fosfatase alcalina e gamaglutamil transpeptidase elevadas

    Mais
  • exames de coagulação:

    o resultado pode ser anormal

  • gasometria arterial:

    pode haver hipóxia, hipercapnia, anion gap elevado, acidose metabólica

Outras investigações
  • eletrocardiograma (ECG):

    pode revelar evidência de isquemia, fibrilação atrial ou outra arritmia; pode estar normal

    Mais
  • radiografia torácica:

    pode mostrar condensação; demonstra a posição do cateter venoso central e do tubo traqueal

  • microscopia e cultura de urina:

    podem ser positivas para nitritos, proteína ou sangue; contagem elevada de leucócitos; cultura positiva para organismo

  • culturas de escarro:

    podem ser positivas para o organismo

  • punção lombar:

    pode haver contagem leucocitária elevada, presença de organismos à microscopia e cultura positiva

    Mais

Infecção tifoide

História

febre, viagem a área endêmica, febre gradual com picos à tarde, cefaleia frontal incômoda, dor abdominal, diarreia ou constipação, tosse, mal-estar, calafrios

Exame físico

anorexia, hepatomegalia, esplenomegalia, manchas rosadas

Primeira investigação
  • culturas de sangue, urina e escarro:

    positivas para o organismo causador Salmonella

Outras investigações
  • cultura de medula óssea:

    positivas para o organismo causador Salmonella

    Mais

Brucelose

História

exposição a animal ou alimento infectado, ataque com arma biológica, febre, mal-estar, mialgias, sudorese

Exame físico

geralmente normais

Primeira investigação
  • sorologia de anticorpos:

    título positivo

Outras investigações
  • hemocultura:

    identificação do organismo causador

    Mais

Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)

História

transfusão de sangue infectado por HIV, uso de drogas intravenosas, relação sexual desprotegida, lesão percutânea provocada por agulha de seringa, exposição perinatal, febres e sudorese noturna, perda de peso, erupções cutâneas, candidíase ou ulceração oral, diarreia, cefaleias, alterações no estado mental ou na função neuropsiquiátrica

Exame físico

perda de peso e/ou emaciação, linfadenopatia, erupções cutâneas e cicatrizes associadas ao HIV, erupções papulares pruriginosas, infecções fúngicas, sarcoma de Kaposi, candidíase oral, leucoplasia pilosa oral, doença periodontal, hepatoesplenomegalia, verrugas genitais

Primeira investigação
  • HIV sérico por ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA):

    positiva

  • teste rápido para sorologia de HIV:

    positiva

    Mais
Outras investigações
  • antígeno sérico p24:

    positiva

    Mais
  • Western-blot sérico:

    positiva

    Mais

Hepatite viral

História

exposição perinatal, transmissão direta por fluido corporal, exposição a surto de origem alimentar (na hepatite A), náuseas, vômitos, dor abdominal, febre, mal-estar, fadiga e cefaleia, urina escura, fezes acólicas (com cor de argila), icterícia, prurido; a hepatite C geralmente é assintomática

Exame físico

icterícia, hepatomegalia, dor no quadrante superior direito, fezes acólicas, maculopapulares ou erupção cutânea do tipo urticária (na hepatite B); geralmente normal na hepatite C

Primeira investigação
  • aminotransferases séricas:

    elevado

  • imunoglobulina M (IgM) + imunoglobulina G (IgG) séricas contra vírus da hepatite A:

    positivas na infecção por hepatite A

    Mais
  • IgM + IgG séricas contra o antígeno do núcleo do vírus da hepatite B:

    positivas na infecção por hepatite B

    Mais
  • antígeno de superfície da hepatite B (HBsAg) sérico:

    positivas na infecção por hepatite B

  • IgM + IgG séricas contra vírus da hepatite C:

    positivas na infecção por hepatite C

    Mais
Outras investigações

    Gripe (infecção por influenza)

    História

    febre, cefaleia, mialgia, fadiga com sintomas no trato respiratório superior como faringite e sintomas do trato respiratório inferior de tosse

    Exame físico

    geralmente normal; pode haver hiperemia orofaríngea e linfadenopatia cervical leve

    Primeira investigação
    • nenhum exame inicial:

      diagnóstico clínico

    Outras investigações
    • cultura viral:

      detecção do vírus da gripe (influenza) ou antígeno viral

      Mais
    • coloração para anticorpo por imunofluorescência direta:

      detecção do vírus da gripe (influenza)

      Mais
    • sorologia:

      aumento de 4 vezes ou mais no título de anticorpos nas amostras de fase aguda para as de fase convalescente

    Mononucleose infecciosa

    História

    um pródromo de mal-estar e fadiga evolui para febre, faringite e linfadenopatia cervical ou generalizada

    Exame físico

    faringite com linfadenopatia cervical ou generalizada

    Primeira investigação
    • anticorpos heterófilos:

      positiva

    • Anticorpos específicos para o vírus de Epstein-Barr (antígeno do capsídeo viral [VCA] -IgM, VCA-IgG, antígeno precoce, antígeno nuclear de Epstein-Barr):

      positiva

    Outras investigações
    • reação em cadeia da polimerase em tempo real:

      DNA do vírus Epstein-Barr detectado

      Mais

    Infecção pelo vírus sincicial respiratório

    História

    rinite e tosse de qualidade variável, evoluindo para retrações, sibilância audível e respiração ofegante

    Exame físico

    febre baixa, taquipneia, retrações, assincronia toracoabdominal, sibilos, estertores

    Primeira investigação
    • nenhum exame inicial:

      diagnóstico clínico

    Outras investigações
    • detecção de antígeno por ensaio rápido de imunoadsorção enzimática (ELISA):

      detecção positiva do antígeno viral

    Eritema infeccioso

    História

    erupção cutânea característica com ou sem artralgia

    Exame físico

    aparência de "bochecha esbofeteada" seguida de erupção eritematosa reticular nos membros; artrite das mãos, punhos, joelhos ou tornozelos

    Primeira investigação
    • nenhum exame inicial:

      diagnóstico clínico

    Outras investigações
    • anticorpos antiparvovírus B19:

      positiva

      Mais

    Doenças por rickettsias

    História

    exposição a carrapatos, febre, vômitos, cefaleia, exantema maculopapular que evolui para erupção cutânea petequial

    Exame físico

    exantema maculopapular ou erupção cutânea petequial

    Primeira investigação
    • ureia e eletrólitos séricos:

      sódio elevado, ureia elevada

    • sorologia (teste de anticorpo imunofluorescente indireto):

      título positivo

      Mais
    Outras investigações

      Induzida por medicamentos

      História

      exposição a medicamento conhecido por provocar neutropenia

      Exame físico

      pode estar normal ou apresentar taquicardia, hipotensão, febre

      Primeira investigação
      • tentativa terapêutica de supressão do medicamento:

        remissão da neutropenia

      Outras investigações

        Quimioterapia citotóxica

        História

        exposição a quimioterapia

        Exame físico

        pode estar normal ou apresentar taquicardia, hipotensão, febre

        Primeira investigação
        • tentativa terapêutica de supressão da quimioterapia:

          remissão da neutropenia

        Outras investigações

          Radioterapia

          História

          exposição a radioterapia

          Exame físico

          pode estar normal ou apresentar taquicardia, hipotensão, febre

          Primeira investigação
          • tentativa terapêutica de descontinuação da radioterapia:

            remissão da neutropenia

          Outras investigações

            Neutropenia imune

            História

            neutropenia detectada incidentalmente durante avaliação de doença febril, infecções frequentes do trato respiratório superior, pode haver história familiar de neutropenia imune

            Exame físico

            os achados são da infecção de apresentação: geralmente úlceras aftosas, gengivite, impetigo ou otite média

            Primeira investigação
            • anticorpos antineutrófilos:

              positiva

              Mais
            Outras investigações

              Leucemia mielogênica aguda

              História

              febre, calafrios, fadiga, fraqueza, infecção, anorexia, sudorese noturna, dispneia, sensibilidade óssea, epistaxe, sangramento gengival, hiperplasia gengival

              Exame físico

              febre, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, petéquias, palidez, sangramento gengival

              Primeira investigação
              • hemograma completo com diferencial com revisão de esfregaço periférico:

                ≥20% de blastos

                Mais
              Outras investigações
              • biópsia da medula óssea:

                ≥20% de blastos

                Mais

              Leucemia linfocítica aguda

              História

              febre, calafrios, fadiga, fraqueza, infecção, anorexia, sudorese noturna, dispneia, sensibilidade óssea, epistaxe, sangramento gengival, hiperplasia gengival

              Exame físico

              febre, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, petéquias, palidez, sangramento gengival

              Primeira investigação
              • hemograma completo com diferencial com revisão de esfregaço periférico:

                ≥20% de blastos

                Mais
              Outras investigações
              • biópsia da medula óssea:

                ≥20% de blastos

                Mais

              Síndrome mielodisplásica

              História

              febre, calafrios, fadiga, fraqueza, infecção, anorexia, sudorese noturna, dispneia, facilidade para manifestar hematomas

              Exame físico

              febre, petéquias, palidez, taquicardia

              Primeira investigação
              • hemograma completo com diferencial com revisão de esfregaço periférico:

                anemia, trombocitopenia ou neutropenia

              Outras investigações
              • biópsia da medula óssea:

                características displásicas

                Mais

              Leucemia linfocítica crônica (LLC)

              História

              febres, sudorese noturna, linfadenopatia, fadiga, fraqueza, saciedade precoce

              Exame físico

              febre, linfadenopatia, esplenomegalia

              Primeira investigação
              • hemograma completo com diferencial e análise de esfregaço periférico:

                aparência característica das células de leucemia linfoide crônica (LLC) - linfócitos de aparência madura com cromatina densa

              Outras investigações
              • citometria de fluxo de sangue periférico:

                positiva para CD19, CD20 (geralmente fraco), CD21, CD23, CD24, CD5; negativa para ciclina D1, CD10, CD22, CD79b

              Linfoma de Hodgkin

              História

              febre, calafrios, sudorese noturna, prurido, perda de peso, linfadenopatia

              Exame físico

              febre, linfadenopatia, esplenomegalia

              Primeira investigação
              • biópsia de linfonodos:

                células de Reed-Sternberg com expressão de CD15 e CD30

                Mais
              Outras investigações

                Linfoma não Hodgkin

                História

                febre, sudorese noturna, perda de peso, saciedade precoce, fadiga, fraqueza, linfadenopatia

                Exame físico

                febre, linfadenopatia, esplenomegalia

                Primeira investigação
                • biópsia de linfonodos:

                  a imuno-histoquímica e a citometria de fluxo determinam qual o subtipo de linfoma não Hodgkin (LNH)

                  Mais
                Outras investigações

                  Infiltração por malignidade secundária

                  História

                  sudorese noturna, febre, perda de peso, fadiga, formação fácil de hematomas ou sangramento, dispneia

                  Exame físico

                  exame anormal de pulmão (se houver câncer de pulmão), massa mamária (se houver câncer da mama), hematomas ou petéquias, caquexia

                  Primeira investigação
                  • biópsia da medula óssea:

                    infiltração do espaço medular por células malignas

                    Mais
                  Outras investigações

                    Anemia aplásica

                    História

                    infecção recorrente, fadiga, palidez, dispneia por esforço, sangramento ou facilidade para manifestar hematomas, hemoglobinúria paroxística noturna, terapia com cloranfenicol

                    Exame físico

                    palidez, equimoses, taquicardia, sinais de infecção

                    Primeira investigação
                    • biópsia da medula óssea:

                      hipocelular com diminuição em todos os elementos, sem infiltração por fibrose ou células malignas

                    Outras investigações

                      Deficiência de vitamina B12/folato

                      História

                      febre, fadiga, fraqueza, infecções recorrentes, palidez, sintomas neurológicos ou neuropsiquiátricos

                      Exame físico

                      sinais de infecção, sinais tardios de deficiência: queilite, glossite da língua, palidez, equimoses

                      Primeira investigação
                      • esfregaço de sangue periférico:

                        megalócitos, células polimorfonucleares hipersegmentadas

                      • vitamina B12 e folato séricos:

                        níveis reduzidos de vitamina B12 e folato

                      Outras investigações

                        Transtornos decorrentes do uso de bebidas alcoólicas

                        História

                        consumo de bebidas alcoólicas, fadiga, fraqueza, infecção recorrente

                        Exame físico

                        geralmente nada digno de nota, pode apresentar sinais de infecção

                        Primeira investigação
                        • níveis séricos de vitamina B12 e folato:

                          baixa

                          Mais
                        • nível sérico de cobre:

                          baixa

                          Mais
                        Outras investigações
                        • biópsia da medula óssea:

                          precursores mieloides reduzidos em decorrência de toxicidade da medula óssea induzida por bebidas alcoólicas

                          Mais

                        Incomuns

                        Infecção por citomegalovírus

                        História

                        geralmente assintomática, pode ocorrer exantema maculopapular após a administração de antibióticos; a doença sintomática é sinal de imunossupressão subjacente

                        Exame físico

                        geralmente normais

                        Primeira investigação
                        • IgM + IgG séricas anticitomegalovírus:

                          positiva

                          Mais
                        Outras investigações
                        • antigenemia pp65:

                          células positivas para pp65 detectadas

                          Mais

                        Rubéola

                        História

                        um pródromo de febre, cefaleia e sintomas no trato respiratório superior, seguidos por erupção cutânea macular rósea começando na face, se estendendo no sentido cefálico-caudal e durando de 2 a 3 dias antes de desaparecer na mesma ordem

                        Exame físico

                        erupção cutânea macular róseo, máculas petequiais no palato mole (manchas de Forschheimer), linfadenopatia cervical sensível à palpação

                        Primeira investigação
                        • nenhum exame inicial:

                          diagnóstico clínico

                        Outras investigações
                        • anticorpos IgM antirrubéola:

                          positiva na infecção aguda

                        Sarampo

                        História

                        um pródromo de tosse, coriza e conjuntivite, seguido por exantema maculopapular começando na face, se estendendo no sentido cefálico-caudal e durando de 2 a 3 dias antes de desaparecer na mesma ordem

                        Exame físico

                        exantema maculopapular, lesões esbranquiçadas na mucosa bucal eritematosa (manchas de Koplik)

                        Primeira investigação
                        • nenhum exame inicial:

                          diagnóstico clínico

                        Outras investigações
                        • sorologia IgM específica para sarampo:

                          positiva na infecção aguda

                        Varicela-zóster aguda (varicela)

                        História

                        pródromo de mal-estar, prurido e febre, seguido por erupção cutânea vesicular começando na face e se estendendo no sentido cefálico-caudal; as lesões aparecem em grupos e ficam crostosas em 7 a 10 dias

                        Exame físico

                        lesões vesiculares preenchidas com fluido claro e circundadas por eritema ("gotas de orvalho em uma pétala de rosa")

                        Primeira investigação
                        • nenhum exame inicial:

                          diagnóstico clínico

                        Outras investigações
                        • reação em cadeia da polimerase:

                          detecção de ácido desoxirribonucleico (DNA) do varicela-zóster

                        • teste de anticorpo fluorescente direto:

                          positivo para anticorpos contra a varicela

                        Erliquiose granulocítica humana

                        História

                        exposição a carrapatos, febre alta súbita, cefaleia, mialgia, calafrios, mal-estar; pode evoluir para náuseas, vômitos, tosse, diarreia, anorexia, confusão

                        Exame físico

                        geralmente normais

                        Primeira investigação
                        • esfregaço de sangue periférico:

                          mórulas citoplasmáticas em leucócitos infectados

                        Outras investigações
                        • teste de anticorpo imunofluorescente indireto:

                          título positivo

                          Mais

                        Infecção malárica

                        História

                        viagem a área endêmica, febre, calafrios, mal-estar, fraqueza, cefaleia, perda de apetite, náuseas, vômitos, diarreia e dores no corpo

                        Exame físico

                        alguns pacientes têm febre em intervalos regulares de 48 a 72 horas

                        Primeira investigação
                        • esfregaços sanguíneos delgados e espessos corados por Giemsa:

                          detecção de formas assexuadas dos parasitas dentro dos eritrócitos

                          Mais
                        Outras investigações
                        • Reação em cadeia da polimerase do sangue:

                          detecção de parasitas em níveis muito baixos

                        • testes diagnósticos rápidos (TDRs):

                          detecção do antígeno ou das enzimas do parasita

                          Mais

                        Leishmaniose

                        História

                        alta exposição a flebotomíneos, viagem a área endêmica, imunossupressão, fadiga, cefaleia, tosse, epistaxe

                        Exame físico

                        doença cutânea: lesões cutâneas ulcerativas no local da mordida, múltiplos nódulos cutâneos não ulcerativos, inflamação destrutiva da mucosa; doença visceral: febre prolongada, perda de peso, emaciação, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, hiperpigmentação

                        Primeira investigação
                        • exame microscópico de aspirados teciduais, esfregaços de biopsia, exame baciloscópico do raspado intradérmico (baciloscopia) ou raspagens da pele:

                          forma amastigota da espécie de Leishmania em macrófagos ou monócitos

                          Mais
                        • cultura de sangue (camada leucoplaquetária) ou tecido:

                          formas promastigotas da espécie de Leishmania em meio de cultura

                          Mais
                        • intradermorreação para leishmaniose:

                          ≥5 mm de induração 48 horas após a inoculação

                          Mais
                        • sorologia:

                          positiva para anticorpos Leishmania ou título de anticorpos acima do limite validado localmente

                          Mais
                        Outras investigações

                          Reação transfusional

                          História

                          transfusão recente ou em curso de sangue ou hemoderivados, geralmente sintomas leves de febre, hipotensão, sibilância, ansiedade

                          Exame físico

                          geralmente nada digno de nota

                          Primeira investigação
                          • teste direto de antiglobulina (Coombs):

                            positivo (aglutinação)

                            Mais
                          • inspeção visual da amostra de sangue após a transfusão:

                            transparente ou vermelho rosado nas primeiras horas de hemoglobinemia

                          • urinálise pós-transfusão:

                            pode demonstrar a presença de hemoglobina livre

                          Outras investigações
                          • repetição do teste ABO na amostra de sangue após a transfusão:

                            pode revelar incompatibilidade

                            Mais

                          Deficiência de cobre

                          História

                          febre, fadiga, fraqueza, infecções recorrentes, palidez, lesões da pele, edema, crescimento retardado, queda de cabelos, anorexia, diarreia e dermatite

                          Exame físico

                          sinais de infecção, palidez cutânea, dermatite, sinais neurológicos

                          Primeira investigação
                          • nível sérico de cobre:

                            baixa

                          Outras investigações
                          • biópsia da medula óssea:

                            características displásicas

                            Mais

                          Artrite reumatoide

                          História

                          febre, fadiga, infecção recorrente, dor e edema nas articulações

                          Exame físico

                          febre, sinais de infecção, nódulos reumatoides, deformidades articulares características

                          Primeira investigação
                          • anticorpos antineutrófilos:

                            positiva

                            Mais
                          Outras investigações
                          • fator reumatoide:

                            positiva

                          • antipeptídeo citrulinado cíclico:

                            positiva

                          Lúpus eritematoso sistêmico

                          História

                          febre, fadiga, infecção recorrente

                          Exame físico

                          febre, sinais de infecção, rash malar (em asa de borboleta), rash discoide, rash fotossensível

                          Primeira investigação
                          • anticorpos antineutrófilos:

                            positiva

                            Mais
                          Outras investigações
                          • fator antinuclear, ácido desoxirribonucleico (DNA) de fita dupla, antígeno Smith:

                            positiva

                          Síndrome de Sjögren

                          História

                          febre, fadiga, infecção recorrente, olhos secos, boca seca

                          Exame físico

                          sinais de infecção, cárie dentária

                          Primeira investigação
                          • anticorpos antineutrófilos:

                            positiva

                            Mais
                          Outras investigações
                          • teste de Schirmer:

                            positiva

                            Mais
                          • anticorpos anti-60kD ro e anti-la:

                            positiva

                          Síndrome de Felty

                          História

                          febre, fadiga, infecção recorrente

                          Exame físico

                          febre, sinais de infecção, esplenomegalia, nódulos reumatoides, deformidades articulares características

                          Primeira investigação
                          • anticorpos antineutrófilos:

                            positiva

                            Mais
                          Outras investigações
                          • fator reumatoide:

                            positiva

                          • anticorpo antipeptídeo citrulinado cíclico:

                            positiva

                          Marginação de neutrófilos elevada

                          História

                          neutropenia incidental detectada durante investigação de doença não relacionada

                          Exame físico

                          normal

                          Primeira investigação
                          • repetição de hemograma completo com diferencial e análise de esfregaço periférico:

                            neutropenia

                            Mais
                          Outras investigações
                          • biópsia da medula óssea:

                            normal

                            Mais

                          Desvio laboratorial

                          História

                          amostra coletada muito antes da análise, tratamento anticoagulante, paraproteinemia

                          Exame físico

                          normal

                          Primeira investigação
                          • hemograma completo com diferencial e análise de esfregaço periférico:

                            o exame manual revela o desvio

                          Outras investigações

                            Síndromes de falência medular

                            História

                            infecção recorrente logo após o nascimento, febre, anormalidades dos órgãos, baixa estatura, alterações neurológicas com síndrome de Kostmann

                            Exame físico

                            sinais de infecção

                            Primeira investigação
                            • hemograma completo com diferencial e análise de esfregaço periférico:

                              neutropenia, contagem absoluta de neutrófilos (ANC) persistentemente <200/microlitro ou <0.2 x 10^9/L é diagnóstica de neutropenia congênita grave

                              Mais
                            Outras investigações
                            • imunoglobulinas:

                              variável

                            • biópsia da medula óssea:

                              variável dependendo da doença subjacente

                            • teste de fragilidade com diepoxibutano ou mitomicina-c:

                              positiva

                              Mais
                            • teste genético:

                              mutações genéticas características detectadas

                            • exame microscópico da haste capilar:

                              depósito de melanócitos

                              Mais

                            Síndromes de neutropenia isolada

                            História

                            fadiga, lesões na boca, febre; a síndrome de Chediak-Higashi produz albinismo parcial, diátese hemorrágica, declínio neurológico progressivo

                            Exame físico

                            febre, lesões na boca; a síndrome de Chediak-Higashi produz albinismo parcial, deficits neurológicos

                            Primeira investigação
                            • hemograma completo com diferencial e análise de esfregaço periférico:

                              neutropenia, vacuolização de neutrófilos na mielocatexia

                              Mais
                            • hemograma completo seriado 3 vezes por semana por 6 semanas:

                              na neutropenia cíclica, a contagem de neutrófilos tem um ciclo entre o limite normal e 0 aproximadamente a cada 21 dias

                            Outras investigações
                            • biópsia da medula óssea:

                              variável dependendo da doença subjacente

                            • teste genético:

                              mutações genéticas características detectadas

                            Síndromes de imunodeficiência

                            História

                            infecção recorrente

                            Exame físico

                            sinais de infecção

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulinas séricas:

                              padrão variável dependendo da doença subjacente

                              Mais
                            Outras investigações
                            • teste genético:

                              mutações genéticas características detectadas

                            Erros inatos do metabolismo

                            História

                            retardo do crescimento pôndero-estatural, diarreia, anormalidades nos órgãos, baixa estatura, letargia

                            Exame físico

                            pode estar normal; atraso no desenvolvimento, descompensação desproporcional, odor anormal, hepatoesplenomegalia, coma, convulsões, hiper ou hipotonia, ataxia, cardiomegalia, arritmias

                            Primeira investigação
                            • ensaio enzimático:

                              atividade reduzida da enzima deficiente; pode ter atividade elevada de algumas outras enzimas na via metabólica

                            • ensaio de substrato:

                              aumento da quantidade do substrato relacionado à enzima deficiente

                            • análise do ácido desoxirribonucleico (DNA):

                              mutação no gene de interesse

                              Mais
                            Outras investigações

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