Rastreamento
Parentes de casos índice
O teste genético ajuda a determinar quais parentes são portadores, indicando quem deve ser acompanhado quanto ao desenvolvimento de tumores. Se mutações do gene NEM1 estiverem ausentes e a análise do haplótipo não for informativa no caso índice, não será possível confirmar o estado do portador. No entanto, parentes de primeiro grau (50% geneticamente idênticos) sem características suspeitas (como lesões cutâneas) precisam medir os níveis de paratormônio, cálcio e prolactina a cada 3 anos.[3][7]
Portadores genéticos
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) e neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) são doenças autossômicas dominantes, e os portadores genéticos precisam de acompanhamento quanto ao desenvolvimento de tumores.
Os portadores de NEM1 podem ser assintomáticos, indicando que a avaliação anual de hiperparatireoidismo, excesso de hormônio neuroendócrino e excesso de hormônio hipofisário é importante, junto com estudos imagiológicos cerebrais e abdominais a cada 3 anos.
Os portadores de NEM2 precisam de tireoidectomia profilática, e aqueles que correm risco devem fazer rastreamento anual de feocromocitoma com coletas de plasma e urina.
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