Diagnósticos diferenciais
Síndrome do tumor mandibular hiperparatireoidiano
SINAIS / SINTOMAS
Forte história familiar de síndrome do tumor mandibular hiperparatireoidiano.
O carcinoma das paratireoides se desenvolve em 10% a 15% dos pacientes afetados.
Investigações
Níveis de cálcio elevados (podem estar na faixa de 3.25 a 3.5 mmol/L [13-14 mg/dL]).
Teste genético para mutações das linhas germinativas do gene HRPT2.[58]
Hiperparatireoidismo familiar isolado
SINAIS / SINTOMAS
Um diagnóstico diferencial de NEM1/2, resultando em hiperparatireoidismo isolado sem qualquer outra endocrinopatia. É uma condição autossômica dominante e pode ser considerada uma variante de NEM1, pois pode resultar de mutações do gene NEM1 (outros genes também foram identificados). As mutações de NEM1 que causam hiperparatireoidismo familiar isolado (HFI) tendem a ser mutações de sentido incorreto, enquanto a síndrome de NEM1 tende a ser associada com mutações sem sentido. Algumas famílias com mutações do NEM1 parecem desenvolver manifestações clínicas limitadas. Por exemplo, algumas famílias desenvolvem hiperparatireoidismo familiar isolado (HFI) como endocrinopatia única. Mutações do NEM1 foram relatadas em 42 famílias com HFI.[3]
Investigações
Teste genético para mutações do gene NEM1. No entanto, esse teste talvez não seja sensível o suficiente, e os pacientes precisam continuar sendo monitorados quanto ao aparecimento tardio de tumores não paratireoidianos característicos de NEM1.
Hiperparatireoidismo primário esporádico
SINAIS / SINTOMAS
Os casos esporádicos se iniciam até 30 anos mais tarde que a NEM1.[59]
Investigações
Rastreamento de NEM (realizado se houver características incomuns, por exemplo, história familiar e pouca idade na manifestação).
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
SINAIS / SINTOMAS
História familiar positiva.
Geralmente assintomática.
Investigações
Proporção entre clearance de cálcio e clearance da creatinina <0.01 (testado quando há vitamina D e na ausência de medicamentos interferentes, como diuréticos tiazídicos).
Níveis elevados de cálcio sérico durante toda vida em casos índice e membros da família.
O paratormônio pode estar elevado.
Tumores hipofisários familiares isolados
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente somatotropinomas familiares que são diferenciados de acromegalia esporádica pela história familiar positiva.[60]
Investigações
O teste genético pode revelar mutações nos genes da proteína de interação com o receptor aril-hidrocarboneto (encontrada em algumas famílias com tumores hipofisários isolados).
Complexo de Carney
SINAIS / SINTOMAS
Manchas pigmentadas na pele, mixomas cardíacos e hiperplasia cortical adrenal pigmentada.[61]
A pigmentação anormal da pele pode ser o primeiro sinal no nascimento. Lentigos geralmente assumem sua distribuição característica depois.
Os sinais e sintomas relacionados ao mixoma cardíaco incluem sintomas de insuficiência ventricular esquerda ou direita, síncope, hemoptise, fenômeno de Raynaud, sopros, pressão venosa jugular elevada e/ou pirexia.
Investigações
O teste genético pode revelar mutações inativas da codificação do gene das subunidades reguladoras tipo 1A da proteína quinase A (presentes em >60% dos pacientes).[62]
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