Epidemiologia

As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) são relativamente raras.

NEM1

  • A prevalência estimada é de 1 a 3 em 100,000.[8]

  • Cerca de 90% dos pacientes desenvolvem hiperparatireoidismo primário (HPTP) e isso é frequentemente diagnosticado em uma idade mais jovem (20 a 25 anos) em comparação com as formas esporádicas de HPTP.[3]

  • Aproximadamente 40% a 70% dos pacientes com NEM1 têm tumores neuroendócrinos pancreáticos (TNEs), que podem ser funcionais (por exemplo, gastrinomas, insulinomas, glucagonomas, polipeptidomas intestinais vasoativos [síndrome de Verner-Morrison (VIPoma)]) ou não funcionais.[3] Devido ao rastreamento de rotina em famílias com NEM1, TNEs pancreáticos não funcionais são agora o tipo mais comum de TNE pancreático no contexto de NEM1.[3][8] Os gastrinomas são os TNEs duodenopancreáticos funcionais mais comuns em NEM1, afetando 21% a 70% dos pacientes.[8]

  • Cerca de 30% a 40% dos pacientes com NEM1 apresentam adenomas hipofisários.[3]

  • Prolactinomas são os mais comuns e ocorrem em 65% dos pacientes com adenomas hipofisários relacionados a NEM1.[8] Os adenomas hipofisários secretores de hormônio do crescimento (somatotróficos) e os adenomas não funcionais são os próximos adenomas hipofisários mais comuns relacionados ao NEM1.[8] Os tumores secretores de hormônio adrenocorticotrófico são menos comuns, ocorrendo em <5% dos pacientes com adenomas hipofisários relacionados a NEM1.[8] Tumores secretores de hormônio estimulador da tireoide e tumores secretores de gonadotróficos são adenomas hipofisários relacionados a NEM1 raros (<1%).[8]

  • Tumores neuroendócrinos (TNEs) brônquicos e tímicos ocorrem cada em 2% dos pacientes com NEM1.[3] TNEs tímicos mostram uma predominância masculina acentuada em pacientes com NEM1 de origem europeia e estão associados a uma alta mortalidade.[8] TNEs brônquicos apresentam uma evolução mais indolente.[3][9][10]

NEM2A e NEM2B

  • Registrada em aproximadamente 1000 famílias no mundo todo em 2001.[5]

  • A maioria dos casos é de NEM2A.

  • O câncer medular de tireoide se manifesta em quase todos os portadores genéticos de NEM2 na idade adulta se não for tratado com tireoidectomia profilática, e é o achado inicial mais comum na NEM2.[5]

  • O feocromocitoma ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes com NEM2A. O feocromocitoma é a primeira manifestação de NEM2 em 25% dos pacientes.[5][11]

  • Os adenomas paratireoidianos multiglandulares se desenvolvem em até 30% dos pacientes com NEM2A.[5][12][13][14]

  • O HPTP é encontrado em subgrupos menores de pacientes com NEM2A.[15]

  • Variantes raras de NEM2A incluem doença de Hirschsprung e líquen amiloide cutâneo.[16][17]

  • NEM2B é bastante raro (prevalência: 0.9 a 1.6 por milhão de indivíduos) e, em comparação com NEM2A, é notável por feocromocitoma mais agressivo e câncer medular de tireoide que se apresentam em idades mais precoces.[6][18]

NEM4

  • O NEM4 é raro, com apenas um pequeno número de casos publicados em todo o mundo desde que foi descrito pela primeira vez. As principais características são adenomas de paratireoide e adenomas hipofisários.[19]

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