Acredita-se que a causa da doença de Legg-Calvé-Perthes (Perthes) envolva um ou vários eventos vasculares, seguidos por revascularização. Embora várias teorias tenham sido propostas ao longo dos anos, parece que a doença de Perthes é provavelmente multifatorial. Um estudo sugere que a idade de início corresponde a um padrão típico de doença infecciosa.[7]Perry DC, Skellorn PJ, Bruce CE. The lognormal age of onset distribution in Perthes' disease: an analysis from a large well-defined cohort. Bone Joint J. 2016 May;98-B(5):710-4.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27143746?tool=bestpractice.com
Nenhum padrão de hereditariedade foi identificado em pacientes afetados, e a frequência entre parentes é baixa.[8]Wynne-Davies R, Gormley J. The aetiology of Perthes' disease. Genetic, epidemiological and growth factors in 310 Edinburgh and Glasgow patients. J Bone Joint Surg Br. 1978 Feb;60(1):6-14.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/564352?tool=bestpractice.com
[9]Harper PS, Brotherton BJ, Cochin D. Genetic risks in Perthes' disease. Clin Genet. 1976 Sep;10(3):178-82.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/963906?tool=bestpractice.com
A cabeça femoral depende dos vasos epifisários laterais para seu suprimento de sangue entre os 4 e 7 anos de idade. A causa do infarto da cabeça femoral é controversa e pode ter origem arterial ou ocorrer devido à trombose venosa.[10]Neidel J, Boddenberg B, Zander D, et al. Thyroid function in Legg-Calvé-Perthes disease: cross-sectional and longitudinal study. J Pediatr Orthop. 1993 Sep-Oct;13(5):592-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8376558?tool=bestpractice.com
[11]Kleinman RG, Bleck EE. Increased blood viscosity in patients with Legg-Perthes disease: a preliminary report. J Pediatr Orthop. 1981;1(2):131-6.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7334088?tool=bestpractice.com
[12]Gregosiewicz A, Okonski M, Stolecka D, et al. Ischemia of the femoral head in Perthes' disease: is the cause intra- or extravascular? J Pediatr Orthop. 1989 Mar-Apr;9(2):160-2.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2647785?tool=bestpractice.com
O suprimento de sangue arterial no lado afetado pode ser atenuado, com uma obstrução associada nas artérias capsulares superiores ou na artéria circunflexa medial.[13]Théron J. Angiography in Legg-Calvé-Perthes disease. Radiology. 1980 Apr;135(1):81-92.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7360984?tool=bestpractice.com
[14]de Camargo FP, de Godoy RM Jr, Tovo R. Angiography in Perthes' disease. Clin Orthop Relat Res. 1984 Dec;(191):216-20.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6499314?tool=bestpractice.com
Por outro lado, as veias da cabeça femoral têm calibre mediano, semelhantes às veias cutâneas ou cerebrais. Hipertensão venosa tem sido documentada nos pacientes afetados. No entanto, ainda não se sabe ao certo se a trombose é o evento primário ou se contribui para a doença junto com outras etiologias.[15]Mehta JS, Conybeare ME, Hinves BL, et al. Protein C levels in patients with Legg-Calvé-Perthes disease: is it a true deficiency? J Pediatr Orthop. 2006 Mar-Apr;26(2):200-3.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16557135?tool=bestpractice.com
[16]Arruda VR, Belangero WD, Ozelo MC, et al. Inherited risk factors for thrombophilia among children with Legg-Calvé-Perthes disease. J Pediatr Orthop. 1999 Jan-Feb;19(1):84-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9890294?tool=bestpractice.com
[17]Grogan DP, Love SM, Ogden JA, et al. Chondro-osseous growth abnormalities after meningococcemia. A clinical and histopathological study. J Bone Joint Surg Am. 1989 Jul;71(6):920-8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2501309?tool=bestpractice.com
[18]Liu SL, Ho TC. The role of venous hypertension in the pathogenesis of Legg-Perthes disease. A clinical and experimental study. J Bone Joint Surg Am. 1991 Feb;73(2):194-200.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1993714?tool=bestpractice.com
[19]Glueck CJ, Freiberg RA, Crawford A, et al. Secondhand smoke, hypofibrinolysis, and Legg-Perthes disease. Clin Orthop Relat Res. 1998 Jul;(352):159-67.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9678044?tool=bestpractice.com
[20]Suramo I, Puranen J, Heikkinen E, et al. Disturbed patterns of venous drainage of the femoral neck in Perthes' disease. J Bone Joint Surg Br. 1974 Aug;56B(3):448-53.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4425204?tool=bestpractice.com
A anatomia vascular única de meninos entre 4 e 8 anos os deixa particularmente vulneráveis na presença de estados hipercoaguláveis e outros fatores.[21]Chung SM. The arterial supply of the developing proximal end of the human femur. J Bone Joint Surg Am. 1976 Oct;58(7):961-70.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/977628?tool=bestpractice.com
[22]Trueta J. The normal vascular anatomy of the femoral head in adult man. 1953. Clin Orthop Relat Res. 1997 Jan;(334):6-14.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9005890?tool=bestpractice.com
[23]Ferguson AB Jr. Segmental vascular changes in the femoral head in children and adults. Clin Orthop Relat Res. 1985 Nov;(200):291-8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4064391?tool=bestpractice.com
Um evento pró-trombótico no contexto de um estado hipercoagulável pode ocasionar trombose e infarto da cabeça femoral.
A trombose vascular é incomum na pouca idade, mas pode ocorrer devido a um defeito genético, como resistência à proteína C ativada.[16]Arruda VR, Belangero WD, Ozelo MC, et al. Inherited risk factors for thrombophilia among children with Legg-Calvé-Perthes disease. J Pediatr Orthop. 1999 Jan-Feb;19(1):84-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9890294?tool=bestpractice.com
A proteína C é uma proteína pró-trombótica dependente de vitamina K que leva à redução de enzimas pró-coagulantes, fatores Xa e trombina, via fatores V e VIII.[24]Dahlback B, Stenflo J. A natural anticoagulant pathway: proteins C,S, C4b-binding protein and thrombomodulin. In: Bloom AL, Forbes CD, Thomas DP, et al. eds. Haemostasis and thrombosis. 3rd ed. London: Churchill Livingstone; 1994:671-97. O fator V de Leiden está envolvido no processo pró-trombótico em virtude de uma substituição que bloqueia a ligação da proteína C ativada ao fator V.[25]Gruppo R, Glueck CJ, Wall E, et al. Legg-Perthes disease in three siblings, two heterozygous and one homozygous for the factor V Leiden mutation. J Pediatr. 1998 May;132(5):885-8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9602208?tool=bestpractice.com
[26]Szepesi K, Pósán E, Hársfalvi J, et al. The most severe forms of Perthes' disease associated with the homozygous Factor V Leiden mutation. J Bone Joint Surg Br. 2004 Apr;86(3):426-9.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15125132?tool=bestpractice.com
Não se sabe ao certo se a deficiência ocorre por causa da conversão ou resistência à forma ativada. No entanto, a deficiência de proteína C causa trombose em veias de calibre mediano que resulta em isquemia óssea e de cartilagem.[15]Mehta JS, Conybeare ME, Hinves BL, et al. Protein C levels in patients with Legg-Calvé-Perthes disease: is it a true deficiency? J Pediatr Orthop. 2006 Mar-Apr;26(2):200-3.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16557135?tool=bestpractice.com
[16]Arruda VR, Belangero WD, Ozelo MC, et al. Inherited risk factors for thrombophilia among children with Legg-Calvé-Perthes disease. J Pediatr Orthop. 1999 Jan-Feb;19(1):84-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9890294?tool=bestpractice.com
[17]Grogan DP, Love SM, Ogden JA, et al. Chondro-osseous growth abnormalities after meningococcemia. A clinical and histopathological study. J Bone Joint Surg Am. 1989 Jul;71(6):920-8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2501309?tool=bestpractice.com
[18]Liu SL, Ho TC. The role of venous hypertension in the pathogenesis of Legg-Perthes disease. A clinical and experimental study. J Bone Joint Surg Am. 1991 Feb;73(2):194-200.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1993714?tool=bestpractice.com
[19]Glueck CJ, Freiberg RA, Crawford A, et al. Secondhand smoke, hypofibrinolysis, and Legg-Perthes disease. Clin Orthop Relat Res. 1998 Jul;(352):159-67.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9678044?tool=bestpractice.com
[27]Glueck CJ, Glueck HI, Greenfield D, et al. Protein C and S deficiency, thrombophilia, and hypofibrinolysis: pathophysiologic causes of Legg-Perthes disease. Pediatr Res. 1994 Apr;35(4 Pt 1):383-8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8047373?tool=bestpractice.com
[28]Zahir A, Freeman AR. Cartilage changes following a single episode of infarction of the capital femoral epiphysis in the dog. J Bone Joint Surg Am. 1972 Jan;54(1):125-36.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5054441?tool=bestpractice.com
Crianças com doença de Perthes apresentam calibre arterial pequeno e função reduzida, o que é independente da composição óssea.[29]Perry DC, Green DJ, Bruce CE, et al. Abnormalities of vascular structure and function in children with Perthes disease. Pediatrics. 2012 Jul;130(1):e126-31.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22665417?tool=bestpractice.com
Os vasos epifisários laterais passam nos retináculos e são suscetíveis a estiramento e pressão em caso de derrame.[21]Chung SM. The arterial supply of the developing proximal end of the human femur. J Bone Joint Surg Am. 1976 Oct;58(7):961-70.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/977628?tool=bestpractice.com
[22]Trueta J. The normal vascular anatomy of the femoral head in adult man. 1953. Clin Orthop Relat Res. 1997 Jan;(334):6-14.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9005890?tool=bestpractice.com
[23]Ferguson AB Jr. Segmental vascular changes in the femoral head in children and adults. Clin Orthop Relat Res. 1985 Nov;(200):291-8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4064391?tool=bestpractice.com
A ligação causal entre a sinovite transitória e a doença de Perthes não foi estabelecida de maneira conclusiva. Basicamente, a sinovite transitória é uma doença benigna e, ocasionalmente, crianças com sintomas persistentes resistentes correm o risco de evoluir para a doença de Perthes.[30]Kallio P, Ryoppy S, Kunnamo I. Transient synovitis and Perthes' disease. Is there an aetiological connection? J Bone Joint Surg Br. 1986 Nov;68(5):808-11.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3782251?tool=bestpractice.com
[31]Mukamel M, Litmanovitch M, Yosipovich Z, et al. Legg-Calvé-Perthes disease following transient synovitis. How often? Clin Pediatr (Phila). 1985 Nov;24(11):629-31.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4053478?tool=bestpractice.com
A doença de Perthes demonstrou criar uma sinovite de quadril crônica com uma elevação significativa da interleucina (IL)-6 no líquido sinovial.[32]Kamiya N, Yamaguchi R, Adapala NS, et al. Legg-Calvé-Perthes disease produces chronic hip synovitis and elevation of interleukin-6 in the synovial fluid. J Bone Miner Res. 2015 Jun;30(6):1009-13.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25556551?tool=bestpractice.com
Pode haver um aumento associado na pressão intra-articular, com um evento vascular concomitante.[18]Liu SL, Ho TC. The role of venous hypertension in the pathogenesis of Legg-Perthes disease. A clinical and experimental study. J Bone Joint Surg Am. 1991 Feb;73(2):194-200.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1993714?tool=bestpractice.com
Um fenótipo específico que é predisposto inclui estatura baixa, idade óssea atrasada e parada esquelética pré-puberal. Isso tem levado à hipótese de que uma endocrinopatia subjacente possa estar presente. No entanto, essas crianças têm uma estatura normal entre 12 e 15 anos de idade.[8]Wynne-Davies R, Gormley J. The aetiology of Perthes' disease. Genetic, epidemiological and growth factors in 310 Edinburgh and Glasgow patients. J Bone Joint Surg Br. 1978 Feb;60(1):6-14.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/564352?tool=bestpractice.com
[33]Kealey DW, Lappin KJ, Leslie H, et al. Endocrine profile and physical stature of children with Perthes disease. J Pediatr Orthop. Mar-Apr 2004;24(2):161-6.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15076600?tool=bestpractice.com
[34]Harrison MH, Turner MH, Jacobs P. Skeletal immaturity in Perthes' disease. J Bone Joint Surg Br. 1976 Feb;58(1):37-40.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/178665?tool=bestpractice.com
Níveis elevados de somatomedina A ou fator de crescimento semelhante à insulina (IGF) 2 sugerem que a doença de Perthes possa ser uma doença de transição do crescimento.[35]Burwell RG, Vernon CL, Dangerfield PH, et al. Raised somatomedin activity in the serum of young boys with Perthes' disease revealed by bioassay. A disease of growth transition? Clin Orthop Rel Res. 1986 Aug;(209):129-38.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3731586?tool=bestpractice.com
[36]Tanaka H, Tanura K, Takano K, et al. Serum somatomedin A in Perthes' disease. Acta Orthop Scand. 1984 Apr;55(2):135-40.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6711278?tool=bestpractice.com
[37]Joseph B. Serum immunoglobulin in Perthes' disease. J Bone Joint Surg Br. 1991 May;73(3):509-10.
https://online.boneandjoint.org.uk/doi/abs/10.1302/0301-620X.73B3.1670460
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1670460?tool=bestpractice.com
Contudo, os níveis de somatomedina C (IGF-1) são normais nesses pacientes.[38]Kitsugi T, Kasahara Y, Seto Y, et al. Normal somatomedin-C activity measured by radioimmunoassay in Perthes' disease. Clin Orthop Relat Res. 1989 Jul;(244):217-21.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2743662?tool=bestpractice.com
Um grande estudo transversal e longitudinal de crianças clinicamente eutireoidianas com doença de Perthes revelou níveis significativamente elevados de tiroxina livre (T4) e tri-iodotironina (T3) em comparação com controles normais, especialmente em pacientes com maior comprometimento da cabeça do fêmur.[10]Neidel J, Boddenberg B, Zander D, et al. Thyroid function in Legg-Calvé-Perthes disease: cross-sectional and longitudinal study. J Pediatr Orthop. 1993 Sep-Oct;13(5):592-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8376558?tool=bestpractice.com
[39]Katz JF. Protein-bound iodine in Legg-Calvé-Perthes disease. J Bone Joint Surg Am. 1955 Jul;37-A(4):842-6.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13242613?tool=bestpractice.com
Uma renovação óssea reduzida também é observada, embora não se saiba ao certo se isso é causa ou efeito.[40]Westhoff B, Krauspe R, Kalke AE, et al. Urinary excretion of deoxypyridinoline in Perthes' disease: a prospective, controlled comparative study in 83 children. J Bone Joint Surg Br. 2006 Jul;88(7):967-71.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16799006?tool=bestpractice.com
A doença de Perthes é mais comum em pacientes com displasias esqueléticas. Também existe uma associação entre a doença de Perthes e o transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH).[34]Harrison MH, Turner MH, Jacobs P. Skeletal immaturity in Perthes' disease. J Bone Joint Surg Br. 1976 Feb;58(1):37-40.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/178665?tool=bestpractice.com
[41]Weiner DS, O'Dell HW. Legg-Calvé-Perthes disease. Observations on skeletal maturation. Clin Orthop Relat Res. 1970 Jan-Feb;68:44-9. Tabagismo passivo em um ambiente domiciliar e/ou tabagismo materno durante a gestação podem ser fatores contribuintes.[42]Gordon JE, Schoenecker PL, Osland JD, et al. Smoking and socio-economic status in the etiology and severity of Legg-Calvé-Perthes' disease. J Pediatr Orthop B. 2004 Nov;13(6):367-70.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15599226?tool=bestpractice.com
[15]Mehta JS, Conybeare ME, Hinves BL, et al. Protein C levels in patients with Legg-Calvé-Perthes disease: is it a true deficiency? J Pediatr Orthop. 2006 Mar-Apr;26(2):200-3.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16557135?tool=bestpractice.com
[19]Glueck CJ, Freiberg RA, Crawford A, et al. Secondhand smoke, hypofibrinolysis, and Legg-Perthes disease. Clin Orthop Relat Res. 1998 Jul;(352):159-67.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9678044?tool=bestpractice.com
[43]Garcia Mata S, Ardanaz Aicua E, Hidalgo Overjero A, et al. Legg-Calvé-Perthes disease and passive smoking. J Pediatr Orthop. 2000 May-Jun;20(3):326-30.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10823599?tool=bestpractice.com
[44]Bahmanyar S, Montgomery SM, Weiss RJ, et al. Maternal smoking during pregnancy and other prenatal and perinatal factors and the risk of Legg-Calvé-Perthes disease. Pediatrics. 2008 Aug;122(2):e459-64.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18625663?tool=bestpractice.com
A doença de Perthes é uma condição não traumática, embora uma história de pequeno trauma possa ser observada.